（2025版）中国重症肌无力诊断和治疗指南PPT课件.pptxVIP

（2025版）中国重症肌无力诊断和治疗指南

目录

02

诊断标准与流程

01

概述与疾病分型

03

治疗策略与方案

04

特殊人群管理

05

康复与长期随访

06

指南更新要点与展望

概述与疾病分型

01

自身免疫性疾病本质

免疫调节失衡

遗传易感性背景

胸腺异常关联

抗体介导的突触损伤

重症肌无力定义与病理机制

重症肌无力（MG）是由乙酰胆碱受体抗体介导的神经肌肉接头传递障碍性疾病，核心病理机制为抗体破坏突触后膜AChR结构。

约80%-85%患者血清中可检测到AChR抗体，这些抗体通过补体激活、抗原调变和功能阻断三重机制导致肌肉收缩信号传导失效。

70%全身型MG患者存在胸腺异常（增生或胸腺瘤），胸腺中异常表达的AChR抗原可激活自身反应性T细胞，驱动抗体产生。

调节性T细胞（Treg）功能缺陷和滤泡辅助性T细胞（Tfh）过度活化共同导致B细胞异常增殖及自身抗体持续分泌。

HLA-DR3、HLA-B8等基因多态性与发病显著相关，环境因素（如病毒感染）可能触发遗传易感个体的免疫异常。

眼肌型（OMG）

局限于眼外肌受累，表现为上睑下垂和复视，约50%可能在2年内进展为全身型，MuSK抗体阳性者罕见此型。

全身型轻型（IIa型）

累及球部及四肢肌肉但无呼吸衰竭，对胆碱酯酶抑制剂反应良好，AChR抗体阳性率约75%。

全身型中度（IIb型）

显著肢体无力伴球麻痹症状，需免疫治疗干预，合并胸腺瘤概率高达30%，需常规胸部CT筛查。

急性暴发型（IV型）

起病6个月内快速进展至呼吸肌麻痹，MuSK抗体阳性者更易出现此表型，需紧急血浆置换联合生物制剂治疗。

临床分型与亚组特征

2025年数据显示我国MG发病率约0.68/10万，患病率8.2/10万，较2020年上升12%，可能与诊断水平提高相关。

发病率与患病率

女性发病高峰在30-40岁（男女比1:3），男性在50-60岁（男女比1.5:1），老年男性预后较差。

性别年龄差异

AChR抗体阳性率81.5%，MuSK抗体4.2%，LRP4抗体1.8%，血清阴性型12.5%，不同抗体亚型对治疗反应差异显著。

抗体分布特征

流行病学数据更新

诊断标准与流程

02

典型表现为晨轻暮重或活动后加重的骨骼肌无力，常见于眼外肌（上睑下垂、复视）、延髓肌（咀嚼吞咽困难、构音障碍）及四肢近端肌群。

波动性肌无力

对眼睑下垂患者局部冰敷2-5分钟后症状暂时缓解，特异性达80%以上。

通过重复眨眼、持续抬臂或蹲起等动作诱发肌无力加重，是临床筛查的重要依据。

01

03

02

核心临床表现识别

新斯的明试验阳性（肌注后30分钟肌力显著改善）具有诊断价值，但需注意胆碱能副作用。

突发呼吸肌无力导致缺氧、咳嗽无力或二氧化碳潴留，需紧急气管插管和重症监护。

04

05

药物反应性评估

疲劳试验阳性

危象预警体征

冰敷试验改善

抗体检测与电生理检查

针对肌肉特异性激酶抗体，占血清阴性MG患者的40%，常伴球部症状突出和激素抵抗。

MuSK抗体检测

LRP4抗体检测

重复神经电刺激（RNS）

采用放射免疫法或ELISA检测，阳性率约85%，滴度与病情活动度不完全相关但具分型价值。

新型标志物，与轻度眼肌型或全身型相关，需注意与胸腺瘤的关联性。

低频刺激（3-5Hz）出现波幅递减＞10%为阳性，阳性率全身型达75%，眼肌型仅50%。

AChR抗体检测

鉴别诊断关键要点

先天性肌无力综合征

婴幼儿期发病，基因检测可发现CHRNE、RAPSN等突变，对胆碱酯酶抑制剂反应差。

Lambert-Eaton综合征

四肢近端无力为主，高频RNS波幅递增，VGCC抗体阳性，多伴小细胞肺癌。

甲状腺相关眼病

眼球运动受限伴突眼，甲状腺功能异常及眼眶影像学检查可确诊。

治疗策略与方案

03

一线药物治疗原则

胆碱酯酶抑制剂优先应用

新版指南推荐溴吡斯的明作为症状控制的基础药物，强调个体化剂量调整（30-120mgq4-6h），需监测毒蕈碱样副作用如腹痛或心动过缓。

糖皮质激素阶梯疗法

对于中重度患者，采用小剂量起始、缓慢滴定策略（泼尼松0.5mg/kg起始，每5-7天递增10mg），目标剂量控制在0.75-1mg/kg/d，同时需配套补钙和胃黏膜保护剂。

早期联合免疫抑制剂

对需长期使用激素（3个月）或反复恶化的患者，推荐同步启动硫唑嘌呤（2-3mg/kg/d）或他克莫司（血药浓度维持5-8ng/ml），以降低激素累积用量。

CD20单抗精准干预

生物靶向治疗突破

对MuSK抗体阳性患者优先推荐利妥昔单抗（375mg/m²每周×4次），血清抗体转阴率可达82%，维持治疗间隔延长至6-12个月。

新增FcRn拮抗剂（如艾加莫德）作为难治性MG的二线选择，推荐方案为每周10mg/kg静脉输注，临床数据显示4周内MG-ADL改善率达67%