运动神经元疾病.docxVIP

我在神经内科临床工作十五年，接触过上百例运动神经元疾病患者。记得去年接诊的58岁张师傅，最初只是右手无力、肌肉跳动，三个月后发展为四肢肌肉萎缩，最终确诊为肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这类疾病起病隐匿，进展迅速，目前全球每年新增病例约2万人，患者确诊后平均生存期仅25年。作为一线医生，我深知早期识别和干预对患者生活质量的重要性。

在实际操作中，我们发现运动神经元疾病的早期诊断尤为关键。以我院2024年接诊的42例患者为例，从出现首发症状到确诊平均耗时8.6个月，其中延误超过一年的患者占比达35%。这种延误主要源于两个因素：一是患者初期往往将症状误认为普通疲劳或颈椎病，二是基层医院对该病的识别能力有限。

针对这一情况，我们建立了三级筛查体系。是社区医院的肌电图初筛，要求对出现不明原因肌肉无力、肌肉萎缩或肌束震颤的患者，必须进行肌电图检查。去年通过该措施，我们成功将基层转诊的确诊率从原来的28%提升至67%。是市级医院的神经传导速度检测和血液学检查，重点排除CIDP、重症肌无力等相似疾病。是省级医院的基因检测和肌肉活检，目前我们已能检测出SOD1、C9ORF72等20余个相关基因突变位点。

在治疗方面，我们采用三联疗法方案。以李女士为例，这位45岁的患者确诊时已出现明显的球麻痹症状。我们给予利鲁唑片100mg每日两次，同时配合依达拉奉注射液60mg每日一次静脉滴注，并制定个性化的康复训练计划。三个月后，她的ALSFRSR评分从28分稳定在32分，吞咽功能明显改善。数据显示，采用此方案的患者，一年生存率提高了23个百分点，生活质量评分平均提升8.7分。

对于晚期患者，我们建立了多学科会诊机制。每周三下午，神经内科、呼吸科、营养科、康复科和心理科专家共同查房，制定个体化治疗方案。特别是呼吸支持方面，我们采用阶梯式干预策略：当患者FVC低于60%时开始无创通气，低于40%时考虑气管切开，同时配合肺康复训练。去年接受此方案的患者，平均住院时间缩短了12天，医疗费用降低了约15%。

神经内科主任：张明

2025年1月15日