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2024年专升本医学遗传学测试题

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.线粒体疾病随岁年龄增加而渐进行加重是因为()

A、线粒体基因突变累积

B、对能量需求加重

C、细胞增殖能力下降

D、mtDN

E、的修复能力下降

F、异质性漂变

正确答案：A

2.CNV的含义是:

A、人类基因组测序技术

B、基因拷贝数变异

C、染色体芯片技术

D、比较基因组杂交技术

E、基因数据库

正确答案：B

答案解析：CNV是CopyNumberVariation的缩写，即基因拷贝数变异，是指基因组中大片段的DNA序列发生拷贝数增加、减少或丢失等变化。

3.四倍体形成的原因是()

A、染色体不分离

B、双雌授精

C、染色体不等交换

D、核内复制异常

E、双雄授精

正确答案：D

答案解析：四倍体形成的原因主要是核内复制异常，即染色体复制了，但细胞没有正常分裂，导致染色体数目加倍形成四倍体。双雄授精和双雌授精一般会导致三倍体；染色体不等交换通常会引起染色体结构变异；染色体不分离会导致染色体数目非整倍性改变或多倍体等多种情况，但不是四倍体形成的主要原因。

4.多基因患者后代风险大约是()

A、12.5%

B、25%

C、50%

D、1%—10%

E、0.1%—1%

正确答案：D

5.双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病率和双卵双生的双胞胎同病率比较:

A、单卵一定高于双卵

B、遗传病中单卵一定高于双卵

C、单卵低于双卵

D、双卵和单卵一样

E、没法比

正确答案：B

6.人类NO.25号染色体是环状的常指()

A、核糖体中的遗传物质

B、21-三体

C、线粒体中的遗传物质

D、核内染色体

E、环状染色体

正确答案：C

7.不属于遗传病的性特征是：

A、家族性

B、遗传物质改变性

C、先天性

D、亲缘性

E、传染性

正确答案：D

8.多基因遗传病患者症状的轻重最要取决于（）

A、基因数量多少

B、易患性高低

C、达阈值后致病基因数量的多少

D、环境对基因的抑制情况

E、阈值的大小

正确答案：E

9.具有慢性渗血症状的分子遗传病是()

A、PKU

B、白发病

C、血友病

D、自毁容貌综合征

E、半乳糖血症

正确答案：C

答案解析：血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血，符合慢性渗血症状。PKU是苯丙酮尿症，主要表现为智力发育落后等；白化病主要是皮肤、毛发等色素缺乏；自毁容貌综合征有特殊的行为表现等；半乳糖血症主要有喂养困难等表现，均不符合慢性渗血症状。

10.医学遗传学的研究对象是:

A、遗传正常性状

B、人类遗传病

C、基因

D、遗传物质

E、个体差异性性状

正确答案：B

答案解析：医学遗传学是一门研究人类遗传病的发生机制、传递规律、诊断、治疗和预防的学科，所以其研究对象是人类遗传病。

11.随着分子遗传学的迅速发展，基因病的治疗由传统治标进入到治本的()

A、药物治疗

B、食物治疗

C、基因治疗

D、物理理疗

E、蛋白质和酶疗

正确答案：C

答案解析：分子遗传学发展使基因病治疗进入治本阶段，基因治疗针对病因进行治疗，是治本的方法，而其他选项如药物治疗、食物治疗、物理理疗、蛋白质和酶疗等并非从根本上治疗基因病，所以答案选C。

12.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。

A、X染色体衍生

B、X染色体重组

C、X染色体脆性

D、染色体易位

E、染色体断裂

正确答案：C

答案解析：该患者X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，这是典型的X染色体脆性的表现，所以该患者是X染色体脆性综合征。

13.疾病和健康或亚健康由（）决定。

A、生活质量

B、遗传与环境共同

C、遗传因素

D、环境因素

E、心理和精神状态

正确答案：B

答案解析：疾病和健康或亚健康是由遗传与环境共同决定的。遗传因素对个体的生理特征和某些疾病的易感性起着重要作用，而环境因素包括生活环境、饮食习惯、社会心理因素等也会极大地影响健康状况。多种因素相互作用，共同影响着一个人的健康状态，单纯强调某一个因素都是不全面的。

14.Barts胎儿水肿症的基因型为()

A、αα/αα

B、αα/α-

C、α-/α-

D、--/α-

E、--/--

正确答案：E

答案解析：Bart胎儿水肿症是一种重型β地中海贫血，其基因型为--/--。正常基因型为αα/αα，αα/α-为静止型α地中海贫血，α-/α-为标准型α地中海贫血，--/α-为中间型β地中海贫血。

15.因反馈抑制障碍引起的分子病是()

A、镰形细胞贫血

B、LNS

C、血友病

D、地中海贫血

E、不稳定Hb病

正确答