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医学遗传学专升本模拟练习题及参考答案

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

1.RNA干扰是()

A、基因沉默

B、转录后基因沉默

C、基因抑制

D、基因自杀

E、基因激活

正确答案：A

2.某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，则该患者是()综合征。

A、X染色体衍生

B、X染色体重组

C、X染色体脆性

D、染色体易位

E、染色体断裂

正确答案：C

答案解析：该患者X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，这是典型的X染色体脆性的表现，所以该患者是X染色体脆性综合征。

3.具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析诊断的是()

A、多次自然流产的孕妇

B、双亲接触过致畸因子的孕妇

C、唐氏筛查高危风险者

D、有染色体畸变的双亲

E、35岁以上怀孕的高危孕妇

正确答案：A

4.孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑()

A、B超确诊

B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析

C、打胎

D、基因产前诊断

E、保胎

正确答案：B

答案解析：唐氏筛查阳性结果时需进一步检查明确诊断，羊膜穿刺及羊水染色体核型分析是诊断胎儿染色体异常的“金标准”，所以应考虑该检查。选项A的B超一般无法确诊染色体疾病；选项C直接打胎不合理，需进一步检查明确情况后再做决定；选项D基因产前诊断不是首先考虑的；选项E保胎与唐氏筛查阳性结果本身并无直接关联，关键是要先明确胎儿是否存在染色体异常等问题。

5.基因导致酶活性改变、不是直接作用的是():

A、酶结构基因突变

B、酶调节基因突变

C、酶的mRNA稳定性

D、酶的基因缺失

E、酶催化的代谢反应异常

正确答案：E

6.医学遗传学的创人是:

A、Garrod

B、孟孟尔

C、林华安

D、Mckusick

E、Roberta

正确答案：D

7.对DS的确诊方法是()

A、胎儿镜检

B、特殊痴呆面容

C、特殊皮肤纹理

D、G显带核型分析

E、B超

正确答案：D

答案解析：对Down综合征（DS）的确诊主要依靠染色体核型分析，G显带核型分析是常用的检测方法，能准确判断染色体的数目和结构异常，从而确诊DS。胎儿镜检主要用于观察胎儿体表及进行一些宫内操作等；特殊痴呆面容是DS的临床表现之一，不能作为确诊依据；特殊皮肤纹理可作为参考但不能确诊；B超主要用于观察胎儿结构等情况，也不能确诊DS。

8.CNV的含义是:

A、人类基因组测序技术

B、基因拷贝数变异

C、染色体芯片技术

D、比较基因组杂交技术

E、基因数据库

正确答案：B

答案解析：CNV是CopyNumberVariation的缩写，即基因拷贝数变异，是指基因组中大片段的DNA序列发生拷贝数增加、减少或丢失等变化。

9.目前孕妇外周血取材，通过FISH方法用进行染色体病诊断的缺点是()

A、取材时间长

B、操作困难

C、易污染

D、流产风险高

E、不能准确诊断染色体畸变

正确答案：E

答案解析：FISH技术是一种非整倍体快速诊断技术，主要用于检测常见染色体数目异常，如21-三体、18-三体、13-三体及性染色体数目异常等。但该方法存在一定局限性，对于染色体结构畸变不能准确诊断，如染色体易位、倒位等。而取材时间长、操作困难、易污染、流产风险高并不是其通过FISH方法进行染色体病诊断的主要缺点。

10.线粒体中编码mRNA的基因是()个。

A、22

B、37

C、17

D、2

E、13

正确答案：E

答案解析：线粒体中编码mRNA的基因有13个，大于13，所以选E。

11.一对正常夫妇结婚后生育时不是出生DS患者就是自然流产，最原因是该夫妇中有()

A、NO.21与NO.14发生rcp者

B、NO.11与NO.14发生rcp者

C、NO.21与NO.15发生rob者

D、NO.2与NO.1发生rob者

E、NO.21与NO.21发生rob者

正确答案：A

12.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均减少一条时，可形成的是()

A、部分单体

B、单体

C、超二倍体

D、嵌合体

E、三倍体

正确答案：B

答案解析：单体是指体细胞中某对染色体少了一条的个体，人类染色体数目在所有单核体细胞中均减少一条时可形成单体。嵌合体是指同一个体中不同遗传背景的细胞系同时存在；三倍体是指体细胞中含有三个染色体组的个体；超二倍体是指体细胞中染色体数目比正常二倍体多的个体；部分单体是指某对染色体中的一条缺失一部分。

13.使用ASO法进行基因诊断的原理是()

A、碱基互补

B、DNA复制

C、转录

D、翻译

E、RNA剪接

正确答案：A

答案解析：ASO（等位基因特异性寡核苷酸）法进行基因诊断的原理是基于碱基互补配对原则。通过设计与正常和突变基因互补的寡核苷酸探针，与待测样本中的核酸进行杂交，根据是否能形成杂交分子来判断是否存在特