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2025年国家开放大学《医学遗传学》期末考试参考题库及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学的主要研究内容不包括（）

A.遗传物质的结构与功能

B.遗传病的分类与诊断

C.遗传病的预防与治疗

D.生态与环境的相互作用

答案：D

解析：医学遗传学主要研究遗传物质的遗传规律、遗传病的发病机制、诊断、治疗和预防等。生态与环境的相互作用属于环境医学的研究范畴，不属于医学遗传学的主要研究内容。

2.常见的单基因遗传病不包括（）

A.镰状细胞贫血症

B.周期性麻痹

C.21三体综合征

D.软骨发育不全

答案：C

解析：镰状细胞贫血症、周期性麻痹和软骨发育不全都属于单基因遗传病，而21三体综合征是染色体数目异常遗传病。

3.人类基因组计划的主要目标是（）

A.测定人类基因组全部DNA序列

B.研究人类基因组的功能

C.治疗人类遗传病

D.开发人类基因组相关药物

答案：A

解析：人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全部DNA序列，绘制人类基因组图谱，为后续的功能研究和疾病防治奠定基础。

4.DNA复制的主要酶不包括（）

A.DNA聚合酶

B.DNA连接酶

C.DNA解旋酶

D.RNA聚合酶

答案：D

解析：DNA复制需要DNA聚合酶、DNA连接酶和DNA解旋酶等酶的参与，而RNA聚合酶是用于转录的酶，不属于DNA复制的主要酶。

5.基因突变的类型不包括（）

A.点突变

B.缺失突变

C.插入突变

D.重排突变

答案：D

解析：基因突变的类型主要包括点突变、缺失突变、插入突变和倒位突变等，而重排突变通常指染色体结构异常，不属于基因突变。

6.多基因遗传病的特点不包括（）

A.遗传度较高

B.病情严重

C.环境因素影响大

D.双亲都可能患病

答案：B

解析：多基因遗传病通常病情较轻，遗传度较高，受环境因素影响大，双亲都可能患病，而病情严重是单基因遗传病的特点。

7.遗传咨询的对象不包括（）

A.遗传病患者

B.遗传病携带者

C.有遗传病家族史者

D.普通人群

答案：D

解析：遗传咨询的主要对象是遗传病患者、遗传病携带者或有遗传病家族史者，而普通人群不属于遗传咨询的主要对象。

8.遗传病的预防措施不包括（）

A.孕前检查

B.产前诊断

C.人工授精

D.遗传咨询

答案：C

解析：遗传病的预防措施主要包括孕前检查、产前诊断、遗传咨询和基因治疗等，而人工授精属于辅助生殖技术，不属于遗传病的预防措施。

9.常见的染色体数目异常综合征不包括（）

A.唐氏综合征

B.染色体缺失综合征

C.克氏综合征

D.软骨发育不全

答案：D

解析：唐氏综合征、染色体缺失综合征和克氏综合征都属于染色体数目异常综合征，而软骨发育不全属于单基因遗传病。

10.表观遗传学的主要研究内容不包括（）

A.DNA甲基化

B.组蛋白修饰

C.染色体结构变异

D.基因表达调控

答案：C

解析：表观遗传学主要研究DNA甲基化、组蛋白修饰和基因表达调控等，而不涉及染色体结构变异。

11.下列哪项不属于医学遗传学的研究范畴（）

A.遗传物质的结构与功能

B.遗传病的发病机制

C.遗传病的诊断与治疗

D.人类进化的历史

答案：D

解析：医学遗传学主要研究遗传物质的结构与功能、遗传病的发病机制、诊断与治疗等与人类健康密切相关的遗传学问题。人类进化的历史属于人类学的研究范畴，不属于医学遗传学的研究范畴。

12.以下哪种疾病不是由单一基因突变引起的（）

A.镰状细胞贫血症

B.软骨发育不全

C.21三体综合征

D.杜氏肌营养不良症

答案：C

解析：镰状细胞贫血症、软骨发育不全和杜氏肌营养不良症都是由单一基因突变引起的遗传病。而21三体综合征是染色体数目异常遗传病，不是由单一基因突变引起的。

13.人类基因组计划的主要目标是什么（）

A.确定人类基因组中所有基因的序列

B.研究人类基因组的功能

C.治疗人类所有遗传病

D.开发新的基因诊断技术

答案：A

解析：人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全部DNA序列，绘制人类基因组图谱，确定基因组中所有基因的序列。研究功能、治疗疾病和开发技术是后续的研究方向，不是人类基因组计划的主要目标。

14.DNA复制过程中，哪一种酶不是必需的（）

A.DNA聚合酶

B.DNA连接酶

C.RNA聚合酶

D.DNA解旋酶

答案：C

解析：DNA复制需要DNA聚合酶、DNA连接酶和DNA解旋酶等酶的参与，以合成新的DNA链。RNA聚合酶是用于转录RNA的酶，在DNA复制过程中不是必需的。

15.基因突变的类型不包括（）

A.点突变

B