2025年大学《化学生物学》专业题库—— 疾病遗传相关基因研究进展.docxVIP

2025年大学《化学生物学》专业题库——疾病遗传相关基因研究进展

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.以下哪种遗传病通常表现为常染色体显性遗传？

A.镰状细胞贫血

B.血友病

C.杜氏肌营养不良

D.多基因遗传病

2.在遗传学研究中，将纯合的显性纯合子和隐性纯合子杂交，观察子代性状的遗传规律，该方法是：

A.连锁分析

B.全基因组关联研究（GWAS）

C.孟德尔遗传定律的验证

D.分子测序

3.用于研究特定基因功能，通过构建该基因的缺失突变体，观察其表型变化的方法是：

A.基因敲入

B.基因敲除

C.RNA干扰

D.条件性基因敲除

4.以下哪项技术属于高通量测序的范畴？

A.Sanger测序

B.基因芯片

C.毛细管电泳

D.原位杂交

5.能够通过碱基互补配对，特异性地靶向并结合到特定RNA序列，从而抑制其翻译的分子是：

A.反义寡核苷酸

B.锌指蛋白

C.蛋白质激酶

D.小干扰RNA（siRNA）

6.以下哪项是CRISPR/Cas9基因编辑技术最核心的组成成分？

A.DNA聚合酶

B.限制性内切酶

C.gRNA（引导RNA）

D.竞争性排除蛋白

7.在化学生物学研究中，利用化学合成的小分子化合物来抑制特定基因表达或蛋白质功能的技术属于：

A.基因敲除

B.RNA干扰

C.药物筛选

D.基因治疗

8.DNA甲基化主要发生在基因的：

A.编码区

B.启动子区域

C.转录活跃区

D.非编码区

9.microRNA（miRNA）主要通过以下哪种方式调控基因表达？

A.促进mRNA转录

B.激活下游基因转录

C.与靶mRNA结合，导致其降解或翻译抑制

D.诱导DNA复制

10.以下哪项疾病与BRCA1基因突变密切相关？

A.镰状细胞贫血

B.常染色体隐性遗传病

C.遗传性乳腺癌卵巢癌综合征

D.唐氏综合征

二、填空题（每空1分，共15分）

1.基因定位研究常用的传统方法是______和______。

2.全基因组关联研究（GWAS）主要是通过比较______和______群体中基因型频率的差异来寻找与疾病相关的遗传变异。

3.RNA干扰（RNAi）技术是生物体内一种自然的______调控机制。

4.CRISPR/Cas9系统利用______识别并结合靶向DNA序列，然后由______进行切割。

5.表观遗传学修饰不改变DNA序列本身，但可以影响基因的______和______。

6.化学生物学旨在发展和应用______和______的工具来研究生物学问题。

7.非编码RNA（ncRNA）如______在基因表达调控中发挥着重要作用。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述单基因遗传病（以常染色体隐性遗传为例）的遗传特点。

2.简述基因敲除（Knockout）技术的原理及其在疾病研究中的应用。

3.简述表观遗传学修饰（以DNA甲基化为例）如何影响基因表达。

4.简述化学生物学在药物发现与开发中发挥作用的基本思路。

四、论述题（10分）

论述基因编辑技术（如CRISPR/Cas9）在疾病遗传研究中的潜在应用价值，并分析其可能面临的伦理挑战。

试卷答案

一、选择题

1.D

2.C

3.B

4.D

5.D

6.C

7.C

8.B

9.C

10.C

二、填空题

1.连锁分析，伴性遗传分析

2.疾病，健康

3.基因表达

4.gRNA（或引导RNA），Cas9（或核酸酶）

5.活性，稳定性

6.化学，生物学

7.miRNA（或微小RNA）

三、简答题

1.简述单基因遗传病（以常染色体隐性遗传为例）的遗传特点。

解析思路：此类题目要求回忆和概述常染色体隐性遗传病的基本规律。关键点包括：①双亲均携带致病基因（杂合子）时，子代有1/4的概率发病（纯合子）；2/4的概率为携带者（杂合子）；1/4的概率不携带基因且不发病。②患病者可以是隐性纯合子，也可以是携带者与患者（隐性纯合子）的子女。③起病通常较晚，但也可在幼年发病。④近亲结婚可增加后代患病的风险。

2.简述基因敲除（Knockout）技