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高中生物遗传变异专题复习资料

遗传与变异是生命的基本特征，也是高中生物学科的核心内容之一。本专题知识体系严谨，逻辑性强，同时又与生产生活实践联系紧密，是历年高考的重点和难点。通过本专题的复习，旨在帮助同学们梳理知识脉络，深化对基本概念、原理的理解，提升综合运用能力和科学探究素养。

一、遗传的细胞基础与基本规律

（一）减数分裂与受精作用

减数分裂是进行有性生殖的生物在形成成熟生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。其核心特征是染色体复制一次，细胞连续分裂两次，最终导致生殖细胞中染色体数目减半。

1.减数分裂的过程与特点

减数第一次分裂的主要特征是同源染色体的联会、四分体的形成（可能发生交叉互换）以及同源染色体的分离；减数第二次分裂则类似于有丝分裂，主要特征是着丝点分裂，姐妹染色单体分开。整个过程中，染色体行为的精确变化是遗传规律的细胞学基础。

2.配子的形成

精子的形成过程通常在精巢（或睾丸）中完成，经历精原细胞→初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞→精子的阶段。卵细胞的形成过程则在卵巢中进行，与精子形成相比，其特点是细胞质不均等分裂，最终只形成一个卵细胞和三个极体。

3.受精作用的意义

受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。这一过程使得受精卵中的染色体数目恢复到体细胞水平，其中一半来自父方，一半来自母方，从而保证了物种遗传物质的稳定性和连续性。同时，受精过程中配子的随机结合也是生物多样性的重要来源之一。

（二）孟德尔遗传规律

孟德尔通过豌豆杂交实验，揭示了遗传的基本规律，被誉为“遗传学之父”。其成功的原因在于选材得当（豌豆为自花传粉、闭花受粉植物，性状易于区分）、方法科学（假说-演绎法）以及数理统计的应用。

1.基因的分离定律

*核心内容：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。

*实质：减数第一次分裂后期，等位基因随同源染色体的分离而分离。

*验证方法：测交法（F1与隐性纯合子杂交，后代性状分离比为1:1）。

*适用范围：一对相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。

2.基因的自由组合定律

*核心内容：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

*实质：减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。

*验证方法：测交法（F1与隐性纯合子杂交，后代性状分离比为1:1:1:1）。

*适用范围：两对或两对以上相对性状的遗传；细胞核内染色体上的基因；进行有性生殖的真核生物。

3.基本概念辨析

*性状与相对性状：性状是生物体表现出来的形态结构、生理特性和行为方式的总称；相对性状是指同种生物同一性状的不同表现类型。

*基因与等位基因：基因是有遗传效应的DNA片段；等位基因是指位于一对同源染色体的相同位置上，控制着相对性状的基因。

*基因型与表现型：基因型是指与表现型有关的基因组成；表现型是指生物个体表现出来的性状。表现型是基因型与环境共同作用的结果。

*纯合子与杂合子：纯合子是指由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体，其自交后代一般不发生性状分离；杂合子是指由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体，其自交后代会发生性状分离。

二、基因的本质与表达

（一）基因的本质

1.DNA是主要的遗传物质

肺炎双球菌的转化实验（格里菲思体内转化实验、艾弗里体外转化实验）和噬菌体侵染细菌的实验，有力地证明了DNA是遗传物质。在某些病毒中，RNA也承担着遗传物质的功能，因此DNA是主要的遗传物质。

2.DNA分子的结构

DNA分子是由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘旋而成的双螺旋结构。磷酸和脱氧核糖交替连接，排列在外侧，构成基本骨架；碱基排列在内侧，两条链上的碱基通过氢键连接成碱基对，并且遵循碱基互补配对原则（A与T配对，G与C配对）。DNA分子的多样性主要由碱基对的排列顺序千变万化决定，而特异性则由每个DNA分子特定的碱基排列顺序决定。

3.DNA的复制

DNA的复制是指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程。其特点是边解旋边复制、半保留复制。复制需要模板（DNA的两条链）、原料（游离的四种脱氧核苷酸）、能量（ATP）和酶（解旋酶、DNA聚合酶等）等基本条件。DNA分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过碱基互补配对，保证了复制能够准确地进行。

（二）基因的表达

基因的表达是指基因通过指导蛋白质的合成来控制性状的过程，包括转录和翻译两个主要阶段。