2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1101）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种测序技术基于“边合成边测序”原理？

A.纳米孔测序（OxfordNanopore）

B.焦磷酸测序（454）

C.半导体测序（IonTorrent）

D.可逆终止子测序（Illumina）

答案：D

解析：Illumina的可逆终止子测序技术通过加入带荧光标记的可逆终止子核苷酸，在DNA合成过程中捕获荧光信号实现测序，属于“边合成边测序”；A为纳米孔电流检测，B为焦磷酸释放检测，C为pH变化检测，均不符合。

下列变异类型中，属于单核苷酸变异（SNV）的是？

A.3个碱基的插入

B.C→T的替换

C.100kb的缺失

D.染色体倒位

答案：B

解析：SNV指单碱基的替换；A为小插入（InDel），C为拷贝数变异（CNV），D为结构变异（SV），均不属于SNV。

用于存储人类遗传变异信息的公共数据库是？

A.PubMed

B.ClinVar

C.NCBIGEO

D.UniProt

答案：B

解析：ClinVar是NCBI维护的致病性变异数据库；A为文献数据库，C为基因表达数据库，D为蛋白质数据库，均不存储变异信息。

测序数据质量控制中，Q30指标表示？

A.错误率≤0.1%的碱基比例

B.错误率≤1%的碱基比例

C.比对到参考基因组的reads比例

D.覆盖深度≥30×的区域比例

答案：A

解析：Q值计算公式为Q=-10log??(错误率)，Q30对应错误率0.1%；B为Q20，C为比对率，D为覆盖度指标。

连锁不平衡（LD）描述的是？

A.同源染色体的交换频率

B.两个位点等位基因的非随机关联

C.基因表达的相关性

D.变异的遗传模式

答案：B

解析：LD指群体中两个位点的等位基因同时出现的频率偏离随机组合的预期值；A为重组率，C为共表达，D为显性/隐性等模式。

外显子组测序（WES）主要捕获的区域是？

A.全基因组非编码区

B.基因启动子区域

C.编码蛋白质的外显子

D.线粒体DNA

答案：C

解析：WES通过探针捕获基因组中编码蛋白质的外显子区域（约1-2%）；A为非编码区测序目标，B为启动子捕获，D为线粒体测序。

分析常染色体隐性遗传病时，患者通常的基因型是？

A.杂合变异（Aa）

B.纯合变异（aa）或复合杂合（Aa’）

C.半合子变异（男性X染色体）

D.新发变异（denovo）

答案：B

解析：隐性遗传病需两个等位基因均致病（纯合或复合杂合）；A为显性或携带者，C为X连锁隐性男性患者，D为散发突变。

基因表达量的常用量化单位是？

A.拷贝数（CN）

B.转录本每百万映射读数（TPM）

C.变异等位基因频率（VAF）

D.连锁不平衡系数（r2）

答案：B

解析：TPM是RNA-seq中标准化表达量的常用单位；A用于CNV，C用于变异丰度，D用于LD分析。

检测拷贝数变异（CNV）最有效的测序策略是？

A.外显子组测序（WES）

B.全基因组测序（WGS）

C.靶向基因-panel测序

D.单细胞测序

答案：B

解析：WGS通过全基因组覆盖和读长深度分析，可更准确检测CNV；WES因外显子富集可能遗漏区域，panel测序范围有限，单细胞测序数据量大但误差高。

基因检测前知情同意的核心是？

A.告知检测费用

B.解释检测技术原理

C.说明结果的局限性及潜在风险

D.保证检测结果100%准确

答案：C

解析：知情同意需确保受检者理解检测目的、意义、局限性及可能的心理/社会影响；A为次要信息，B非必需，D不符合科学事实。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

二代测序（NGS）的基本流程包括？

A.文库构建

B.簇生成（ClusterGeneration）

C.探针杂交捕获

D.数据分析

答案：ABD

解析：NGS核心流程为文库构建（DNA片段化+接头连接）、簇生成（桥式PCR扩增）、测序（信号读取）、数据分析；C为靶向测序的可选步骤（如WES），非所有NGS必需。

变异注释常用的数据库包括？

A.ClinVar（致病性）

B.dbSNP（多态性）

C.HGMD（人类基因突变数据库）

D.UniProt（蛋白质功能）

答案：ABCD

解析：ClinVar收录致病性证据，dbSNP记录已知变异频率，HGMD聚焦致病突变，UniProt提供蛋白质功能域信息，均为变异注释关键数据库。

评估变异致病性时需考虑的因素包括？

A.变异在正常人群中的频率（如gnomAD）

B.功能预测工具（如SIFT、PolyPhen-2）的结果

C.家系中共分离现象（Co-segregation）

D.变异是否为同义突变

答案：ABC

解析：AC是A