2025年大学《生物科学》专业题库—— 基因突变对个体发育的影响.docxVIP

2025年大学《生物科学》专业题库——基因突变对个体发育的影响

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、名词解释（每题2分，共10分）

1.基因突变

2.错义突变

3.Hox基因簇

4.体细胞突变

5.基因剂量补偿

二、填空题（每空1分，共15分）

1.基因突变是指DNA序列发生的_改变_，可发生在_任何_DNA片段。

2.点突变主要指碱基对的_替换_或_插入_。

3.当密码子改变导致编码的_氨基酸_种类发生改变时，称为错义突变。

4.Hox基因家族在发育中主要调控_体节_的_轴向_模式。

5._生殖细胞_突变可遗传给后代，_体细胞_突变通常不遗传。

6.Wnt信号通路是发育过程中重要的信号通路之一，其异常常与_肿瘤_发生有关。

7.DNA损伤后，细胞主要通过_碱基切除修复_、_核苷酸切除修复_等途径进行修复。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述基因突变可能对蛋白质结构产生哪些影响。

2.简述体细胞突变与生殖细胞突变在个体发育中可能产生的不同后果。

3.简述基因剂量补偿现象及其生物学意义。

4.简述基因突变干扰正常发育过程的可能机制。

四、论述题（每题10分，共20分）

1.以果蝇为例，详细分析一个特定基因（如белокTrachealess或Cut）的突变如何影响其胚胎或幼虫期的发育过程。

2.结合具体实例，论述发育系统对基因突变的“缓冲”或“补偿”能力体现在哪些方面，并分析这种能力可能存在的局限性。

试卷答案

一、名词解释

1.基因突变：DNA序列发生的改变，可发生在任何DNA片段，导致遗传信息发生改变。

*解析思路：考察对基因突变基本定义的理解，强调其化学本质（DNA序列改变）和发生位置（任何DNA片段）。

2.错义突变：密码子改变导致编码的氨基酸种类发生改变。

*解析思路：考察对错义突变的准确定义，关键在于密码子变化和最终结果——氨基酸改变。

3.Hox基因簇：一组位于染色体上、编码同源盒结构域转录因子的基因，按一定顺序排列，在发育中主要调控体节的轴向模式。

*解析思路：考察对Hox基因簇的核心特征（同源盒、转录因子、有序排列）及其主要功能的掌握。

4.体细胞突变：发生在体细胞中的基因突变，通常不遗传给后代，但可能导致组织异常或肿瘤。

*解析思路：考察对体细胞突变的定义及其与生殖细胞突变的区别，以及可能的后果（组织异常、肿瘤）。

5.基因剂量补偿：生物体通过特定机制（如等位基因失活、基因表达水平调整）来补偿染色体数目或基因拷贝数变化，维持生理功能稳定的现象。

*解析思路：考察对基因剂量补偿现象的核心概念理解，包括补偿原因（剂量失衡）和补偿方式（机制）。

二、填空题

1.改变；任何

*解析思路：第一空填入基因突变的本质，第二空填入基因突变可发生的位置。

2.替换；插入

*解析思路：考察点突变的主要类型，即碱基对的替换或插入。

3.氨基酸

*解析思路：考察错义突变的直接后果，即编码的氨基酸发生变化。

4.体节；轴向

*解析思路：考察Hox基因的主要功能，即调控体节的形成和身体轴的建立。

5.生殖细胞；体细胞

*解析思路：考察生殖细胞突变和体细胞突变在遗传方面的根本区别。

6.肿瘤

*解析思路：考察Wnt信号通路异常的一个常见生物学后果。

7.碱基切除修复；核苷酸切除修复

*解析思路：考察DNA损伤修复的主要途径名称。

三、简答题

1.基因突变可能对蛋白质结构产生以下影响：若密码子改变导致编码的氨基酸种类发生改变（错义突变），则蛋白质的氨基酸序列发生改变，可能影响蛋白质的空间结构（如二级、三级结构），进而可能导致蛋白质的稳定性下降、活性丧失或获得新的功能（有害、中性或有利）。

*解析思路：从突变直接导致氨基酸序列变化入手，阐述其对蛋白质空间结构和功能的可能影响，涵盖错义突变的直接后果及一系列连锁效应。

2.体细胞突变通常不遗传给后代，但可能导致体细胞本身及其后代细胞的异常增殖或分化，例如形成肿瘤、引起组织发育不良或功能异常。生殖细胞突变可遗传给后代，若发生在受精卵，则可能导致个体全身性的遗传病或发育异常；若发生在配子，则可能影响后代特定组织的发育或功能。

*解析思路：对比体细胞突变和生殖细胞突变在遗传后果上的核心差异，并分别阐述两种突变可能产生的具体生物学效应。

3.基因剂量补偿是指生物体通过特定机制来调整基因表达水平，以补偿基因拷贝数变化