2025年大学《生物技术》专业题库—— 生物信息学在疾病诊断中的应用进展.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——生物信息学在疾病诊断中的应用进展

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项技术通常不直接用于分析RNA-Seq数据以发现疾病相关的差异表达基因？

A.基因序列比对

B.读长计数与RPM/TPM计算

C.差异表达基因筛选算法（如DESeq2,edgeR）

D.通路富集分析

2.在癌症基因组学研究中，检测到某个基因的体细胞拷贝数变异（CNV）显著增加，这通常提示该基因可能发生了什么？

A.丢失

B.纯合子缺失

C.复杂杂合性

D.获得性扩增

3.液体活检作为一种非侵入性检测手段，其常用的生物信息学分析方法不包括：

A.ctDNA测序数据的变异检测与拷贝数变化分析

B.脱落细胞组学的图像分析与形态学识别

C.液体中循环肿瘤细胞（CTC）的分子特征分析与分型

D.精确计算患者体内肿瘤细胞的绝对数量

4.以下哪项不属于目前生物信息学在遗传病诊断中的主要应用方向？

A.单基因遗传病的致病基因检测

B.复杂遗传病风险预测模型的构建

C.基于全外显子组测序（WES）的孟德尔遗传病诊断

D.通过生物信息学方法直接合成致病基因

5.构建疾病相关的蛋白质相互作用网络，其主要目的是什么？

A.预测蛋白质的二级结构

B.寻找网络中的关键调控节点或模块，揭示疾病发生机制

C.比较不同物种蛋白质序列的相似性

D.确定蛋白质的翻译起始位点

6.机器学习算法在生物信息学疾病诊断模型构建中主要发挥什么作用？

A.直接进行基因测序

B.独立完成疾病诊断报告

C.分析大规模复杂数据，识别模式并建立预测模型

D.设计新的实验方案

7.下列哪项是限制生物信息学在疾病诊断中广泛应用的一个主要挑战？

A.数据获取成本过高

B.计算资源不足

C.缺乏具有生物信息学专业知识的临床医生

D.算法开发过于复杂

8.云计算平台为生物信息学应用带来了哪些优势？

A.提供几乎无限的计算和存储资源

B.保证所有用户数据的绝对隔离和安全

C.无需任何前期硬件投资

D.自动完成所有数据分析流程，无需用户干预

9.在解读生物信息学得出的疾病诊断结果时，需要特别关注的一个方面是：

A.模型预测的准确率（Accuracy）

B.算法的运行速度

C.所使用的数据库是否最新

D.诊断结果的商业价值

10.下列哪项关于生物信息学在传染病诊断中应用的说法是错误的？

A.可用于病原体基因组的快速测序和同源比对

B.能够有效追踪传染病的传播路径和范围

C.可以直接替代传统的病原体培养和鉴定方法

D.有助于开发新的疫苗和药物靶点

二、填空题（每空1分，共15分）

1.生物信息学分析通常需要处理海量的__________数据，如基因组、转录组、蛋白质组等。

2.在进行基因功能注释时，常用的数据库包括GO（__________）、KEGG（__________）等。

3.基于______________________的液体活检是近年来癌症诊断领域的一个重要发展方向。

4.机器学习中的______________________算法常用于分类和回归任务，可用于疾病风险的预测。

5.生物信息学在遗传病诊断中，通过对大规模测序数据的分析，可以提高罕见病诊断的__________。

6.为了确保生物信息学诊断结果的可靠性和可重复性，数据的______________________和标准化非常重要。

7.新一代测序技术（NGS）的出现极大地推动了生物信息学在疾病______________________等领域的应用。

8.生物信息学分析流程通常包括数据预处理、______________________、结果解释与可视化等主要步骤。

9.精准医疗的实现依赖于对个体遗传背景、环境因素和生活方式等信息的全面分析，生物信息学在其中扮演着关键角色，尤其是在______________________的识别与预测方面。

10.对生物信息学诊断模型进行临床验证时，需要关注其在新收集的独立数据集上的表现，评估其______________________能力。

三、名词解释（每题3分，共12分）

1.变异检测（VariantCa