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定义
血红素合成过程中，有8种酶参与催
化，每一种酶的活性异常均可导致血红素
合成受阻，并且血红素前体在体内堆积，
即为卟啉病。
Congenitalerythropoieticporphyria.
ManishaBalwani,andRobertJ.DesnickHematology2012;2012:19-27
一个悲惨的故事……
◼患者，女，23岁
◼主诉：停经5周,
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