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2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组大数据整合在疾病精准诊断中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、填空题

1.基因组大数据的主要来源包括高通量测序平台、公共数据库和______。

2.数据预处理的主要目的是去除噪声、______和统一数据格式。

3.常用的基因组大数据整合方法包括______、数据关联和多组学数据整合。

4.在疾病精准诊断模型构建中，特征选择的主要目的是筛选出与疾病相关的______。

5.评估疾病诊断模型性能的常用指标包括准确率、召回率、______和AUC。

6.基因组大数据整合在癌症精准诊断中的应用可以帮助医生进行______、预后预测和个体化治疗。

7.常用的基因组大数据整合软件包括______、GEO和UCSCGenomeBrowser。

8.生物信息学数据库的检索方式主要有关键词检索、______和序列比对检索。

9.基因表达谱数据分析可以帮助我们了解疾病发生发展过程中的______变化。

10.基因组变异检测主要包括______、插入缺失和复杂变异检测。

二、简答题

1.简述基因组大数据预处理的主要步骤和常用工具。

2.比较不同基因组大数据整合方法的原理和适用场景。

3.简述基于基因组大数据的疾病精准诊断模型构建的一般流程。

4.讨论如何评估基因组大数据驱动的疾病诊断模型的性能和可靠性。

5.列举几种常见的生物信息学软件或工具，并简要说明其功能。

三、论述题

1.论述基因组大数据整合在疾病研究中的重要性，并举例说明。

2.分析某个特定疾病（如癌症）基因组大数据整合的研究案例，并评价其结果和意义。

3.讨论基因组大数据整合在传染病精准诊断中的应用前景。

4.如何解决基因组大数据整合中的数据质量控制问题？

5.随着基因组测序技术的不断发展，基因组大数据整合在疾病精准诊断中将面临哪些挑战和机遇？

试卷答案

一、填空题

1.实验室测序

2.缺失值

3.数据融合

4.重要基因或特征

5.F1值

6.诊断分型

7.Bioconductor

8.基因ID检索

9.基因表达调控

10.单核苷酸多态性

二、简答题

1.答案：基因组大数据预处理的主要步骤包括质量控制（QC）、数据清洗（去除低质量读段、接头序列等）、序列比对（将读段比对到参考基因组）、变异检测（识别基因组中的变异位点）和数据标准化（消除技术差异）。常用工具包括FastQC、Trimmomatic、BWA、GATK和SAMtools等。

解析思路：考察对基因组大数据预处理流程的理解。需要列出主要步骤，并简要说明每一步的目的。同时需要提及一些常用的工具软件，体现实践性。

2.答案：数据融合是将来自不同来源或不同类型的数据整合到一起的方法；数据关联是将不同数据集中的样本或基因进行关联；多组学数据整合是将基因组、转录组、蛋白质组等多组学数据进行整合分析。数据融合适用于数据类型相同但来源不同的场景；数据关联适用于需要整合样本信息的多组学数据；多组学数据整合适用于需要综合分析不同层次生物学数据的场景。

解析思路：考察对不同基因组大数据整合方法的掌握。需要准确解释每种方法的定义，并比较其原理和适用场景，体现对概念的深入理解。

3.答案：基于基因组大数据的疾病精准诊断模型构建的一般流程包括：数据获取与预处理、特征选择、模型训练、模型评估和模型应用。首先，从公共数据库或实验中获得基因组大数据并进行预处理；然后，通过统计分析或机器学习方法筛选出与疾病相关的特征；接着，使用机器学习算法构建疾病诊断模型；然后，使用独立的测试数据集评估模型的性能；最后，将训练好的模型应用于实际的疾病诊断。

解析思路：考察对疾病诊断模型构建流程的掌握。需要按照逻辑顺序列出主要步骤，并简要说明每一步的目的，体现对流程的清晰认识。

4.答案：评估基因组大数据驱动的疾病诊断模型的性能和可靠性，需要从多个方面进行考虑。首先，使用多种指标评估模型的准确性，如准确率、召回率、F1值和AUC等；其次，进行交叉验证，确保模型的泛化能力；再次，分析模型的ROC曲线，评估其在不同阈值下的性能；此外，需要考虑模型的计算复杂度和可解释性；最后，将模型应用于实际的疾病诊断，并收集临床数据进一步验证其有效性和可靠性。

解析思路：考察对模型评估方法和指标的理解。需要列举多种评估指标和方法，并说明每个指标和方法的意义，体现对模型评估的全面认识。

5.答案：常用的生物信息学软件或工具包括：序列分析工具如BLAST、samtools；基因组浏览器如UCSCGeno