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出生缺陷竞赛试题及答案
一、单选题（每题1分，共15分）
1.出生缺陷是指出生前后发生的、导致形态结构、功能或代谢异常的先天性的临床综合征或畸形，下列哪项不属于出生缺陷范畴？（）
A.唐氏综合征
B.先天性心脏病
C.传染病
D.某些遗传代谢病
【答案】C
【解析】传染病是由病原体引起的，而非先天性异常。
2.出生缺陷的主要病因不包括？（）
A.遗传因素
B.环境因素
C.感染因素
D.社会因素
【答案】D
【解析】社会因素不是出生缺陷的直接病因。
3.唐氏综合征的主要遗传学病因是？（）
A.X染色体数目异常
B.Y染色体数目异常
C.21号染色体三体性
D.18号染色体三体性
【答案】C
【解析】21号染色体三体性是唐氏综合征的病因。
4.出生缺陷产前筛查的主要方法不包括？（）
A.孕早期超声检查
B.血液生化检测
C.胎儿基因检测
D.产后筛查
【答案】D
【解析】产前筛查是在孕期进行的，而非产后。
5.出生缺陷的产前诊断方法不包括？（）
A.羊膜腔穿刺
B.胎儿绒毛取样
C.孕早期超声检查
D.产后基因检测
【答案】D
【解析】产前诊断是在孕期进行的，而非产后。
6.出生缺陷的遗传咨询不包括？（）
A.遗传病家族史询问
B.遗传风险评估
C.遗传检测建议
D.心理辅导
【答案】D
【解析】心理辅导不属于遗传咨询范畴。
7.出生缺陷的二级预防措施是指？（）
A.孕前保健
B.孕期筛查和诊断
C.遗传咨询
D.出生后筛查
【答案】B
【解析】孕期筛查和诊断属于二级预防。
8.出生缺陷的三级预防措施是指？（）
A.孕前保健
B.孕期筛查和诊断
C.新生儿疾病筛查
D.遗传咨询
【答案】C
【解析】新生儿疾病筛查属于三级预防。
9.出生缺陷的流行病学调查方法不包括？（）
A.横断面调查
B.病例对照研究
C.队列研究
D.事后干预研究
【答案】D
【解析】事后干预研究不属于出生缺陷流行病学调查方法。
10.出生缺陷的干预措施不包括？（）
A.手术治疗
B.药物治疗
C.康复治疗
D.心理治疗
【答案】D
【解析】心理治疗不属于出生缺陷干预措施。
11.出生缺陷的病因中，环境因素不包括？（）
A.染色体异常
B.药物致畸
C.化学物质致畸
D.病毒感染
【答案】A
【解析】染色体异常属于遗传因素。
12.出生缺陷的筛查方法中，不属于孕早期筛查的是？（）
A.尿HCG检测
B.孕酮水平检测
C.超声检查
D.血液生化检测
【答案】D
【解析】血液生化检测不属于孕早期筛查。
13.出生缺陷的产前诊断方法中，风险较高的方法是？（）
A.孕早期超声检查
B.羊膜腔穿刺
C.胎儿绒毛取样
D.超声多普勒检查
【答案】B
【解析】羊膜腔穿刺风险较高。
14.出生缺陷的遗传咨询中，不包括的内容是？（）
A.遗传病家族史询问
B.遗传风险评估
C.遗传检测建议
D.职业规划
【答案】D
【解析】职业规划不属于遗传咨询范畴。
15.出生缺陷的干预措施中，不属于手术治疗的是？（）
A.先天性心脏病手术
B.脊柱裂手术
C.药物治疗
D.腹裂修补手术
【答案】C
【解析】药物治疗不属于手术治疗。
二、多选题（每题4分，共20分）
1.出生缺陷的病因主要包括？（）
A.遗传因素
B.环境因素
C.感染因素
D.社会因素
E.营养因素
【答案】A、B、C、E
【解析】出生缺陷的病因包括遗传因素、环境因素、感染因素和营养因素。
2.出生缺陷的产前筛查方法包括？（）
A.孕早期超声检查
B.血液生化检测
C.胎儿基因检测
D.羊膜腔穿刺
E.孕酮水平检测
【答案】A、B、E
【解析】孕早期超声检查、血液生化检测和孕酮水平检测属于产前筛查方法。
3.出生缺陷的产前诊断方法包括？（）
A.羊膜腔穿刺
B.胎儿绒毛取样
C.孕早期超声检查
D.超声多普勒检查
E.胎儿基因检测
【答案】A、B、E
【解析】羊膜腔穿刺、胎儿绒毛取样和胎儿基因检测属于产前诊断方法。
4.出生缺陷的干预措施包括？（）
A.手术治疗
B.药物治疗
C.康复治疗
D.心理治疗
E.遗传咨询
【答案】A、B、C
【解析】出生缺陷的干预措施包括手术治疗、药物治疗和康复治疗。
5.出生缺陷的流行病学调查方法包括？（）
A.横断面调查
B.病例对照研究
C.队列研究
D.病例分析
E.实验研究
【答案】A、B、C
【解析】出生缺陷的流行病学调查方法包括横断面调查、病例对照研究和队列研究。
三、填空题（每题2分，共10分）
1.出生缺陷是指出生前后发生的、导致形态结构、功能或代谢异常的先天性的临床综合征或畸形。
2.出生缺陷的产前筛查主要方法包括孕早期超声检查、血液生化检测和孕酮水平检测。
3.出生缺陷的产前诊断主要方法包括羊膜腔穿刺、胎儿绒毛取样和胎儿基因检测。
4.出生缺陷的干预措施包括手术治疗、药
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