医学法布雷病诊疗流行病学案例教学课件.pptxVIP

医学法布雷病诊疗流行病学案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从事内科护理工作十余年的临床护士，我始终记得第一次接触法布雷病（Fabry病）患者时的震撼——那是一位32岁的男性，因反复手足烧灼样疼痛10年，发现蛋白尿2年入院，最初被误诊为周围神经炎慢性肾炎，直到基因检测结果提示GLA基因突变，才最终确诊。这个病例让我深刻意识到：法布雷病作为X连锁隐性遗传的溶酶体贮积症，因α-半乳糖苷酶A（α-GalA）缺乏导致鞘糖脂在全身多系统沉积，其临床表现的非特异性和多系统受累特征，常使患者在确诊前经历5-15年的误诊误治。

流行病学数据显示，法布雷病的总体发病率约为1/40000-1/117000，但在终末期肾病、肥厚型心肌病等特定人群中，携带者比例可高达1%-4%。我国2020年多中心研究数据也提示，约60%的患者首诊于肾内科、心内科或神经内科，

前言仅有不足15%的患者能在首次就诊时被识别。作为临床护理工作者，我们不仅要关注症状护理，更需具备透过表象看本质的警惕性，通过系统评估、多学科协作，成为患者早期诊断的第二双眼睛。

02病例介绍

病例介绍2022年10月，我参与护理了一位典型的法布雷病患者——王某，男，35岁，IT工程师。主诉：手足针刺样疼痛12年，活动后气促6个月，加重3天。现病史：12年前无诱因出现双手掌、足底阵发性烧灼样疼痛，遇热或劳累后加重，外院按周围神经炎予营养神经治疗（维生素B1、甲钴胺），效果不佳；5年前体检发现尿蛋白（+），未重视；近6个月爬2层楼即感气促，伴夜间阵发性胸闷，3天前因加班后症状加重入院。

既往史：否认高血压、糖尿病史；家族史：母亲58岁时因慢性肾衰去世，舅舅42岁突发脑梗死去世。查体：体温36.8℃，血压135/85mmHg，心率88次/分，律齐；双肺底可闻及细湿啰音；心尖部可闻及2/6级收缩期杂音；双下肢轻度水肿；皮肤可见下腹部、脐周散在暗红色血管角质瘤（直径1-3mm）；双足痛觉过敏（轻触即诉疼痛）。

病例介绍辅助检查：尿常规示蛋白（++），尿微量白蛋白/肌酐比值320mg/g（正常30）；血肌酐145μmol/L（正常53-106）；心脏彩超提示左心室后壁厚度14mm（正常11），左室射血分数58%；α-GalA活性检测0.8nmol/(hmg)（正常男性3.0）；基因检测示GLA基因c.901GA（p.Gly301Arg）致病性突变。最终诊断：法布雷病（经典型）、慢性肾脏病3期、心脏受累（肥厚型心肌病）、周围神经病变。

03护理评估

护理评估面对这样一位多系统受累的患者，我们护理团队从生理-心理-社会三维度展开了系统评估。

生理评估：①神经系统：疼痛评分（NRS）静息时3分，活动后6分，部位固定于双手掌、足底，伴感觉异常（冷觉敏感）；②肾脏系统：尿蛋白定量1.8g/24h，血肌酐呈逐年上升趋势（2年前89μmol/L）；③心血管系统：BNP450pg/mL（正常100），活动耐量下降（6分钟步行试验280米）；④皮肤：血管角质瘤分布于下腹部、脐周，无破溃；⑤其他：患者诉近3个月脱发明显，考虑与疾病慢性消耗相关。

心理评估：入院时患者焦虑评分（GAD-7）12分（中度焦虑），反复询问这病能治吗？会不会像我妈一样肾衰？；其妻子因丈夫病情反复、经济压力（酶替代治疗年费用约30万）出现睡眠障碍（PSQI评分10分）。

护理评估社会评估：患者为家庭主要经济来源（月收入2.5万），育有1子（5岁），父母已故；工作性质需长期久坐、熬夜（平均每日工作10小时）；居住地距我院2小时车程，就医便利性一般。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断：

慢性疼痛（手足部）：与鞘糖脂沉积导致周围神经损伤有关（NRS评分活动后6分，存在痛觉过敏）；

潜在并发症：慢性肾功能不全进展、心力衰竭：与肾小动脉/肾小球鞘糖脂沉积、心肌肥厚导致顺应性下降有关（血肌酐145μmol/L，BNP升高）；

活动无耐力：与心肌肥厚、心输出量减少有关（6分钟步行试验280米）；

焦虑（患者及家属）：与疾病预后不确定、经济负担过重有关（GAD-7评分12分，家属PSQI评分10分）；

知识缺乏（疾病管理）：缺乏法布雷病病因、治疗及自我监测相关知识（患者自述只知道是遗传病，具体怎么治不清楚）。

05护理目标与措施

护理目标与措施我们以控制症状、延缓器官损害、改善生活质量为总目标，制定了个性化护理计划：

（一）慢性疼痛管理（目标：2周内NRS评分活动后≤4分，痛觉过敏缓解）

药物干预：遵医嘱予加巴喷丁（起始300mgbid，逐步滴定至600mgtid），观察头晕、嗜睡等副作用；配合