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医学妇科妇科诊疗基因编辑案例教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名从业15年的妇科护理带教老师，我始终记得第一次接触基因编辑技术时的震撼——那是2018年，科室参与了一项关于BRCA1基因突变相关性卵巢癌的临床研究，患者是位32岁的年轻妈妈，因家族中有三位女性亲属罹患卵巢癌，她主动要求基因检测，结果证实携带致病性突变。当时团队讨论治疗方案时，主任指着基因测序报告说：“传统放化疗对她来说只是‘杀敌一千自损八百’，或许基因编辑能给她新的希望。”那一刻，我意识到，妇科护理的边界正在被新技术重新定义。

基因编辑技术（如CRISPR-Cas9系统）近年来在妇科领域的应用从实验室走向临床，覆盖了遗传性肿瘤（如HBOC综合征）、单基因遗传病（如脆性X综合征）、甚至部分难治性子宫内膜异位症的诊疗。但这项技术的复杂性、伦理性及护理特殊性，对我们提出了更高要求：如何让护理团队理解基因编辑的底层逻辑？如何在临床中精准评估风险、实施个性化护理？如何帮助患者跨越“技术恐惧”的心理鸿沟？

前言今天，我将以2022年参与的一例“BRCA1基因突变相关性卵巢癌基因编辑治疗”病例为线索，结合护理实践，与大家共同梳理基因编辑技术在妇科诊疗中的护理要点。这不仅是一次技术教学，更是一次“以患者为中心”的护理思维重塑。

02病例介绍

病例介绍2022年3月，我们科收治了患者林女士，35岁，G2P1（孕2产1），主因“间断下腹痛3月，CA125升高1月”入院。她的姑姑（父亲的妹妹）42岁死于卵巢癌，母亲50岁确诊乳腺癌（BRCA1基因突变阳性），这让她在28岁时就做了乳腺癌基因筛查，结果显示BRCA1c.68_69delAG（致病性突变）。

入院时查体：腹软，右附件区可触及约5cm包块，活动度差；妇科超声提示右侧卵巢囊实性占位（5.2×4.8×4.5cm），血流信号丰富；CA125：287U/ml（正常＜35U/ml）；盆腔MRI提示右侧卵巢占位，考虑恶性可能大。经多学科会诊（MDT），包括妇科肿瘤学、遗传学、分子生物学专家，结合家族史及基因检测结果，诊断为“BRCA1基因突变相关性卵巢癌（FIGOⅠC期）”。

病例介绍治疗方案的讨论持续了3天。传统方案是肿瘤细胞减灭术+PARP抑制剂维持治疗，但林女士明确表示：“我还想要二胎，切除卵巢对我打击太大。”团队最终决定：先行腹腔镜下卵巢肿瘤剥除术（保留卵巢功能），术中快速病理确认浸润性癌后，采用CRISPR-Cas9系统对肿瘤组织及外周血单核细胞（作为“基因编辑载体”）进行BRCA1突变位点的定点修复，并联合低剂量PARP抑制剂辅助治疗。

这是我们科室首例基因编辑联合手术的妇科肿瘤治疗，从方案确定到实施，护理团队全程参与——从术前心理疏导，到术中基因编辑样本的转运（需4℃冰盒、避光、30分钟内送达实验室），再到术后基因编辑效果监测，每个环节都需要“护理-医疗-实验室”的无缝衔接。

03护理评估

护理评估接到林女士的护理任务时，我带着责任护士小张做了系统评估。评估不仅要关注生理指标，更要深入她的心理状态和对新技术的认知——毕竟，基因编辑对多数患者来说，仍是“科幻般的存在”。

生理评估生命体征：T36.5℃，P78次/分，R18次/分，BP115/75mmHg，无发热、贫血貌。

妇科专科：右附件区包块触痛（+），阴道无异常排液，宫颈光滑（TCT、HPV阴性）。

实验室指标：血常规（Hb125g/L，WBC6.2×10?/L）、肝肾功能（ALT28U/L，Cr65μmol/L）正常；凝血功能（PT12.3s，APTT32.1s）无异常；BRCA1基因检测（外周血）确认c.68_69delAG突变（致病性）。

基因编辑相关风险点：需关注术后肿瘤组织基因编辑的脱靶效应（可能导致其他基因位点突变）、免疫反应（CRISPR-Cas9系统作为外源性物质可能引发抗体产生）、卵巢功能损伤（手术+基因编辑对卵泡的潜在影响）。

心理社会评估焦虑程度：林女士反复询问“基因编辑会不会改坏其他基因？”“修复后还能怀孕吗？”，夜间入睡困难（自述“闭眼就想治疗失败的画面”），SAS焦虑自评量表得分58分（中度焦虑）。01认知水平：本科毕业，从事教育行业，对基因编辑的理解停留在“听说过CRISPR，但不知道怎么用在人身上”；对“脱靶效应”“嵌合体”等专业术语完全陌生。02社会支持：丈夫是工程师，全程陪同，表态“无论结果如何都支持她”；父母因担心影响她情绪，暂未告知病情细节；经济状况良好（商业保险覆盖部分实验性治疗费用）。03

护理评估小结林女士是“高认知需求、高心理压力、高治疗期望”的患者，护理重点需围绕“风险认知