新生儿疾病筛查试题及答案.docxVIP

新生儿疾病筛查试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.我国新生儿疾病筛查的核心项目不包括以下哪项？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

答案：D（注：我国原卫生部规定的核心筛查项目为PKU和CH，CAH为部分地区扩展项目）

2.新生儿疾病筛查采血的最佳时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后48小时内，未哺乳前

C.出生72小时后，充分哺乳6次以上

D.出生后1周，体重恢复至出生体重时

答案：C（采血需在72小时后且充分哺乳，避免因哺乳不足导致假阴性）

3.筛查苯丙酮尿症时，血苯丙氨酸的临界值通常设定为？

A.60μmol/L（1mg/dl）

B.120μmol/L（2mg/dl）

C.240μmol/L（4mg/dl）

D.360μmol/L（6mg/dl）

答案：B（我国多数实验室以≥120μmol/L为阳性切点）

4.先天性甲状腺功能减低症筛查的主要指标是？

A.血清游离甲状腺素（FT4）

B.促甲状腺激素（TSH）

C.总甲状腺素（TT4）

D.抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）

答案：B（通过TSH初筛可早期发现原发性甲减）

5.新生儿疾病筛查标本（滤纸血片）的保存温度应为？

A.常温（25℃）

B.4℃冷藏

C.-20℃冷冻

D.37℃恒温

答案：B（血片需在4℃保存，避免阳光直射和潮湿）

6.以下哪种情况会导致新生儿疾病筛查假阳性？

A.标本采集时未充分哺乳

B.早产儿出生后立即采血

C.母亲孕期服用甲状腺素

D.新生儿出生后72小时采血

答案：B（早产儿甲状腺功能未成熟，TSH可能暂时性升高）

7.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性者，最需避免的药物是？

A.青霉素

B.布洛芬

C.磺胺类药物

D.维生素C

答案：C（磺胺类药物可诱发G6PD缺乏者溶血）

8.筛查阳性患儿的召回率应达到？

A.≥80%

B.≥90%

C.≥95%

D.≥100%

答案：C（《新生儿疾病筛查技术规范》要求召回率≥95%）

9.先天性甲状腺功能减低症患儿开始甲状腺素替代治疗的最佳时间是？

A.出生后1周内

B.出生后2周内

C.出生后1个月内

D.确诊后立即开始

答案：D（需在确诊后尽快开始治疗，避免神经发育损伤）

10.苯丙酮尿症患儿的饮食干预中，每日苯丙氨酸的摄入量应控制在？

A.0-10mg/kg

B.10-20mg/kg

C.20-50mg/kg

D.50-80mg/kg

答案：C（需根据年龄和血苯丙氨酸水平调整，通常20-50mg/kg）

11.新生儿疾病筛查中，滤纸血片的血斑直径应至少为？

A.5mm

B.8mm

C.10mm

D.12mm

答案：B（血斑直径≥8mm才能保证检测所需血量）

12.以下哪项不是新生儿疾病筛查的伦理学原则？

A.知情同意

B.隐私保护

C.免费筛查

D.结果保密

答案：C（筛查可能需自费，伦理学核心是知情、隐私和保密）

13.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查的主要指标是？

A.17-羟孕酮（17-OHP）

B.皮质醇（COR）

C.促肾上腺皮质激素（ACTH）

D.睾酮（T）

答案：A（17-OHP是CAH的特异性筛查指标）

14.筛查标本采集时，正确的采血部位是？

A.足跟内侧或外侧缘

B.足跟底部

C.足背

D.大脚趾末端

答案：A（避免足跟底部神经血管丰富区域，选择内外侧缘）

15.以下哪种情况不属于筛查禁忌？

A.新生儿出生后48小时内

B.新生儿患有严重感染

C.新生儿接受换血治疗后

D.新生儿出生体重＜1500g

答案：D（低体重儿仍需筛查，但需延长采血时间至充分哺乳后）

16.苯丙酮尿症的发病机制是？

A.甲状腺素合成障碍

B.苯丙氨酸羟化酶缺乏

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

D.21-羟化酶缺乏

答案：B（PKU因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸代谢障碍）

17.先天性甲状腺功能减低症最常见的病因是？

A.甲状腺发育异常

B.下丘脑-垂体病变

C.碘缺乏

D.母亲孕期服用抗甲状腺药