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视网膜及脉络膜变性疾病诊疗规范

一、视网膜色素变性

【概述】

视网膜色素变性为弥漫性杆锥体营养障碍，是一种遗性眼病。

【临床表现】

1.多为双眼发病。早期症状为夜盲，部分患者在昏暗光下行动困难。

2.进行性视野缩小。

3.检眼镜下可见视网膜有骨细胞样色素沉着，首先出现在视网膜赤道部，随

病程延长色素沉着范围扩大。视乳头呈蜡黄色。视网膜血管一致性狭窄。

4.非典型改变

（1）无色素性视网膜色素变性患者的视网膜无明显色素沉着，其余改变均

相同。

2（）单侧性视网膜色素变性。

3（）象限性视网膜色素变性。

4（）中心性视网膜色素变性，色素改变在黄斑区内，患者畏光，视野表现

为中央部暗点。

5.视网膜电图a-波、b波下降或消失。

【诊断要点】

1.根据患者夜盲、视力下降和检眼镜下所见可以诊断。

2.电生理检查有助于判断非典型性改变。

【治疗方案及原则】

1.尚无有效疗法。

2.可适量补充维生素A和维生素Eo

二、结晶状视网膜变性

【概述】

又称Bietti结晶状营养障碍，约30岁时发病，结晶样物质多在后极部，

约有1/3的患者近角膜缘部角膜实质浅层也可见到沉积的结晶。

【临床表现】

L夜盲，视力减退，进行性视野缩小。

2.视网膜上较多不规则的黄色结晶样反光点，黄斑和后极部较密集。视乳头

及血管正常。

3.ERG和EOG异常。

【诊断要点】

根据患者夜盲和眼底典型改变可以确诊。

【治疗方案及原则】

无有效疗法。

三、Stargardt病（黄色斑点状眼底病变）

【概述】

Stargardt病又名黄色斑点状眼底病变，是一种遗性眼病，多数为常染色

体隐性遗.眼底可以看到色素上皮层较多细小黄色斑点，如果这些黄色斑点散

在整个眼底，称黄色斑点状眼底，如果黄色斑点局限在后极部眼底，称Stargardt

病。

【临床表现】

1.病变开始于12岁以下，由于部分病变较轻且开始于周边，故无症状，

直至病变发展到黄斑部影响视力，因而就诊时年龄可达中年。多数患者呈低视力。

2.眼底黄色斑点可以开始于周边部，逐渐向后极部发展，诊为黄色斑点眼底

病变。也可以开始于黄斑部，主要表现为眼底黄斑色素紊乱，呈颗粒状，晚期呈

牛眼征，视网膜色素上皮层萎缩，呈金箔色改变，诊为Stargardt病。

3.荧光素眼底血管造影常常显示脉络膜背景低荧光，和高荧光窗样缺损1勺斑

点状病变。

【诊断要点】

L根据临床表现和典型的眼底改变。

2.多数患者闪光网膜电图正常，可以和锥体萎缩症以及锥杆体变性型网

膜色素变性鉴别。

【治疗方案及原则】

无有效疗法。

四、卵黄样黄斑病变

【概述】

本病又称卵黄样黄斑营养障碍症，或Best病。常染色体显性遗传，突变基

因位于第11对染色体长臂。儿童期黄斑病变形态像卵黄，以后病变逐渐瘢痕化。

【临床表现】

1.典型的黄斑病变出现在5-15岁，力可以维持在0.4--0.6。随着病变进

人萎缩期，力逐渐下降，可发生中等程度的力丧失。

2.早期黄斑病变呈卵黄样改变，以后病变吸收、萎缩呈地图样改变。后期改

变很难与其他黄斑病鉴别。早期病变