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2025年苯丙酮尿症试题及答案

一、单项选择题（总共10题，每题2分）

1.苯丙酮尿症的主要病因是

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

B.谷氨酸脱氢酶缺乏

C.色氨酸羟化酶缺乏

D.酪氨酸羟化酶缺乏

答案：A

2.苯丙酮尿症患者尿液中出现的主要代谢产物是

A.肌酸

B.肝素

C.苯丙酮酸

D.丙酮酸

答案：C

3.苯丙酮尿症患儿的主要临床表现不包括

A.智力低下

B.皮肤白皙

C.尿液有鼠尿味

D.腹泻

答案：D

4.苯丙酮尿症的诊断主要依据

A.家族史

B.尿液气相色谱分析

C.母乳喂养

D.头颅CT

答案：B

5.苯丙酮尿症的治疗首选

A.大剂量维生素D

B.低苯丙氨酸饮食

C.肝移植

D.肌肉注射

答案：B

6.苯丙酮尿症患者如果未得到治疗，可能出现的长期并发症是

A.肝硬化

B.心力衰竭

C.肾功能衰竭

D.骨质疏松

答案：A

7.苯丙酮尿症患儿出生后多久开始治疗效果最佳

A.1个月内

B.3个月内

C.6个月内

D.1年内

答案：A

8.苯丙酮尿症患者饮食中应严格限制

A.蛋白质

B.淀粉

C.脂肪

D.维生素

答案：A

9.苯丙酮尿症患者的尿液气味主要来源于

A.丙酮

B.乙酸

C.苯丙酮

D.乙醇

答案：C

10.苯丙酮尿症的遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

答案：B

二、多项选择题（总共10题，每题2分）

1.苯丙酮尿症的病因包括

A.基因突变

B.药物影响

C.母乳喂养

D.环境污染

答案：A

2.苯丙酮尿症的临床表现有

A.智力低下

B.皮肤白皙

C.尿液有鼠尿味

D.腹泻

答案：A,B,C

3.苯丙酮尿症的诊断方法包括

A.尿液气相色谱分析

B.血液苯丙氨酸测定

C.头颅CT

D.家族史

答案：A,B,D

4.苯丙酮尿症的治疗方法包括

A.低苯丙氨酸饮食

B.大剂量维生素D

C.肝移植

D.肌肉注射

答案：A

5.苯丙酮尿症的可能并发症包括

A.肝硬化

B.心力衰竭

C.肾功能衰竭

D.骨质疏松

答案：A,C

6.苯丙酮尿症患者饮食中应限制的食物包括

A.肉类

B.蛋类

C.奶制品

D.淀粉类

答案：A,B,C,D

7.苯丙酮尿症的治疗效果评估指标包括

A.血液苯丙氨酸水平

B.智力发育

C.尿液苯丙酮酸水平

D.头颅MRI

答案：A,B,C

8.苯丙酮尿症的遗传咨询包括

A.家族史

B.携带者检测

C.遗传方式

D.治疗方案

答案：A,B,C,D

9.苯丙酮尿症的早期筛查方法包括

A.新生儿筛查

B.母乳喂养

C.尿液气相色谱分析

D.头颅CT

答案：A

10.苯丙酮尿症的长期管理包括

A.定期复查

B.饮食管理

C.智力监测

D.心理支持

答案：A,B,C,D

三、判断题（总共10题，每题2分）

1.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。

答案：正确

2.苯丙酮尿症患儿尿液有鼠尿味是由于苯丙酮酸的积累。

答案：正确

3.苯丙酮尿症的治疗主要是通过大剂量维生素D。

答案：错误

4.苯丙酮尿症患儿如果未得到治疗，智力发育不受影响。

答案：错误

5.苯丙酮尿症的早期筛查主要通过头颅CT。

答案：错误

6.苯丙酮尿症患者饮食中应严格限制蛋白质。

答案：正确

7.苯丙酮尿症的遗传方式是X连锁隐性遗传。

答案：错误

8.苯丙酮尿症的治疗效果评估主要通过尿液苯丙酮酸水平。

答案：错误

9.苯丙酮尿症的长期管理主要是通过定期复查和饮食管理。

答案：正确

10.苯丙酮尿症的早期筛查主要通过新生儿筛查。

答案：正确

四、简答题（总共4题，每题5分）

1.简述苯丙酮尿症的病因和发病机制。

答案：苯丙酮尿症的主要病因是苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸代谢的关键酶，其缺乏导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内积累。苯丙氨酸的积累及其代谢产物的堆积会对神经系统造成损害，导致智力低下等临床表现。

2.简述苯丙酮尿症的诊断方法。

答案：苯丙酮尿症的诊断方法主要包括尿液气相色谱分析、血液苯丙氨酸测定和家族史。尿液气相色谱分析可以检测尿液中苯丙酮酸的含量，血液苯丙氨酸测定可以检测血液中苯丙氨酸的水平，家族史可以帮助确定遗传方式。这些方法可以帮助医生确诊苯丙酮尿症。

3.简述苯丙酮尿症的治疗方法。

答案：苯丙酮尿症的治疗方法主要是低苯丙氨酸饮食。通过严格控制饮食中的苯丙氨酸摄入量，可以减少苯丙氨酸在体内的积累，从而减轻对神经系统的损害。治疗需要长期坚持，定期复查以监测治疗效果。

4.简