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产前筛查考试试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.早孕期血清学筛查的最佳时间窗是

A.孕5-7周

B.孕8-13+6周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

2.唐氏综合征血清学三联筛查的核心指标不包括

A.甲胎蛋白（AFP）

B.游离雌三醇（uE3）

C.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

D.抑制素A（InhA）

3.胎儿颈项透明层（NT）测量的标准化要求中，正确的操作是

A.孕周通过末次月经计算即可

B.测量时取胎儿自然伸展位的最大厚度

C.仪器分辨率需≥0.5mm

D.允许测量3次后取平均值

4.无创产前DNA检测（NIPT）对以下哪种染色体异常的检出率最高

A.13三体综合征（Patau综合征）

B.18三体综合征（Edwards综合征）

C.21三体综合征（Down综合征）

D.性染色体数目异常（如45,X）

5.孕妇年龄≥35岁被列为产前筛查高风险的主要原因是

A.卵子减数分裂时染色体不分离概率增加

B.子宫环境异常导致胎儿畸形风险升高

C.孕期合并症增多影响胎儿发育

D.血清学指标受年龄影响出现系统性偏差

6.产前筛查高风险孕妇接受羊水穿刺的最佳孕周是

A.孕10-12周

B.孕14-20周

C.孕22-24周

D.孕26-28周

7.以下哪项不属于血清学筛查的局限性

A.无法检测结构畸形

B.存在假阳性和假阴性

C.仅针对特定染色体异常

D.需结合孕周、体重等生物信息校正

8.早孕期联合筛查（NT+血清学）的检出率约为

A.60%-70%

B.75%-85%

C.90%-95%

D.99%以上

9.胎儿鼻骨缺失在早孕期筛查中最常提示

A.先天性心脏病

B.21三体综合征

C.神经管缺陷

D.唇腭裂

10.产前筛查报告中“1:500”的风险值表示

A.该孕妇生育患儿的绝对概率为500分之1

B.该孕妇人群中，每500人有1人会生育患儿

C.该孕妇的风险高于1:380时需进一步检查

D.该结果属于低风险范围

11.神经管缺陷（NTD）的血清学筛查关键指标是

A.AFP显著升高

B.hCG显著降低

C.uE3显著升高

D.InhA显著降低

12.以下哪种情况不推荐直接进行NIPT

A.双胎妊娠

B.孕妇体重＞100kg

C.孕周＜12周

D.前次妊娠为21三体儿

13.产前筛查的伦理原则不包括

A.知情同意

B.结果保密

C.强制筛查

D.非指导性咨询

14.中孕期血清学筛查（四联法）的指标组合是

A.AFP、hCG、uE3、InhA

B.AFP、PAPP-A、uE3、hCG

C.AFP、hCG、D-二聚体、InhA

D.PAPP-A、hCG、uE3、InhA

15.NT增厚（≥3.5mm）的胎儿，除染色体异常外最需关注的是

A.消化系统畸形

B.心血管系统畸形

C.泌尿系统畸形

D.骨骼系统畸形

二、多项选择题（每题3分，共30分。多选、少选、错选均不得分）

1.产前筛查的主要目标疾病包括

A.21三体综合征

B.开放性神经管缺陷

C.18三体综合征

D.先天性心脏病

2.影响血清学筛查结果的生物因素有

A.孕妇孕周

B.孕妇体重

C.糖尿病病史

D.多胎妊娠

3.NT测量的质量控制要点包括

A.严格控制孕周（11-13+6周）

B.胎儿矢状面显示清晰

C.测量皮肤与颈椎软组织之间的透明层

D.仪器需使用高分辨率阴道探头

4.NIPT的适用人群包括

A.血清学筛查高风险孕妇

B.错过血清学筛查孕周的孕妇

C.有染色体异常家族史的孕妇

D.要求无创检测的低风险孕妇

5.产前筛查高风险的处理原则包括

A.立即终止妊娠

B.进行遗传咨询

C.选择介入性产前诊断

D.重复筛查确认结果

6.早孕期血清学指标PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）降低常见于

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.胎儿生长受限

D.妊娠期高血压

7.以下关于产前筛查与诊断的区别，正确的是

A.筛查是初步风险评估，诊断是明确有无异常

B.筛查适用于所有孕妇，诊断仅适用于高风险人群

C.筛查结果正