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糖原贮积症Ⅱ型护理查房记录

一、病史简介

（一）基本信息

患者张某，男性，35岁，因“进行性四肢无力3年，加重伴呼吸困难1个月”于2025年5月10日入院。患者既往体健，无家族遗传病史，无药物过敏史，否认长期吸烟、饮酒史，日常从事办公室文职工作，活动量中等。

（二）主诉与现病史

患者3年前无明显诱因出现双侧下肢无力，表现为上下楼梯时费力，需借助扶手，步行距离超过500米后出现下肢酸胀感，休息后可缓解，当时未引起重视，未前往医院就诊。2年前症状逐渐加重，双侧上肢亦出现无力，无法长时间提举重物（超过5kg即感上臂酸痛），梳头、穿衣等日常活动逐渐变得困难，遂于当地医院就诊，行肌酸激酶（CK）检查提示3560U/L（正常参考值25-200U/L），肌电图检查示肌源性损害，初步诊断为“肌病待查”，给予维生素B1、B12营养神经治疗，症状无明显改善。

1年前患者出现活动后气促，步行约200米即需停下休息，夜间睡眠时偶有憋醒，需高枕卧位方可缓解。1个月前上述症状进一步加重，静息状态下亦感胸闷、呼吸困难，伴咳嗽、咳少量白色黏痰，无发热、咯血，无胸痛、心悸，日常进食、翻身需家属协助，为求进一步诊治来我院就诊。门诊以“肌病伴呼吸功能不全”收入我科。

（三）入院查体

生命体征：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸24次/分，血压125/80mmHg，血氧饱和度（SpO2）在鼻导管吸氧3L/min条件下为93%（正常参考值95%-100%）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，营养中等，体型消瘦，体重52kg，身高172cm，体重指数（BMI）17.5kg/m2（正常参考值18.5-23.9kg/m2）。被动体位，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。

头部及颈部：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，颈部柔软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大，颈静脉无怒张。

胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度减弱，以双侧中下肺明显，语颤减弱。双肺叩诊呈清音，双肺下界位于肩胛下角线第10肋间（正常为第8肋间），双肺听诊可闻及散在湿性啰音，未闻及干性啰音及胸膜摩擦音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心界无扩大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无压痛、反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

肌肉骨骼系统：双侧上肢近端肌力3级（可抵抗重力完成关节活动，但不能抵抗阻力），远端肌力4级（可抵抗中等阻力完成关节活动）；双侧下肢近端肌力2级（不能抵抗重力完成关节活动，需借助外力方可完成），远端肌力3级；四肢肌张力减低，无肌强直及肌萎缩（四肢周径测量：右上臂25cm，左上臂24.5cm；右大腿42cm，左大腿41.5cm，与同年龄、同身高正常人群相比无明显差异）。双侧膝反射、跟腱反射减弱，病理反射未引出。

神经系统：意识清晰，言语流利，定向力、记忆力、计算力正常，颅神经检查未见异常，感觉系统检查（痛觉、触觉、温度觉）正常。

（四）辅助检查

实验室检查

血常规：白细胞计数6.8×10?/L（正常参考值4-10×10?/L），中性粒细胞百分比65%（正常参考值50%-70%），血红蛋白125g/L（正常参考值120-160g/L），血小板计数230×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），提示无感染及贫血。

生化检查：肌酸激酶（CK）4280U/L（正常25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常0-25U/L），乳酸脱氢酶（LDH）380U/L（正常109-245U/L），天门冬氨酸氨基转移酶（AST）85U/L（正常8-40U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）62U/L（正常5-40U/L），提示肌肉损伤导致酶学升高；血肌酐65μmol/L（正常53-106μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（正常3.1-8.0mmol/L），提示肾功能正常；血糖5.3mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均在正常范围。

动脉血气分析（鼻导管吸氧3L/min）：pH7.38（正常7.35-7.45），PaO?65mmHg（正常80-100mmHg），PaCO?48mmHg（正常35-45mmHg），HCO??26mmol/L（正常22-27mmol/L），BE+1.2mmol/L（正常-3至+3mmol/