临床医学护理的儿童遗传性疾病护理实习生实习心得课件.pptxVIP

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理实习生实习心得课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言记得第一次穿上护士服走进儿科病房时，我总以为儿童护理的重点是退热、止咳、打预防针这些“看得见”的病痛。直到带教老师递给我一份病历——“苯丙酮尿症（PKU）”，那个陌生的病名下，是3岁男孩小宇的照片：大大的眼睛，却因为黑色素合成障碍，头发泛着浅黄，眼神里带着不属于这个年纪的安静。从那天起，我真正触摸到了儿童遗传性疾病护理的温度与重量。

儿童遗传性疾病，不像普通感冒那样“来也匆匆去也匆匆”，它是基因层面的“隐形烙印”，需要终身干预；它不仅影响患儿的生长发育，更像一块巨石，压得整个家庭喘不过气。作为实习生，我曾因记不住复杂的代谢通路而焦虑，因面对家长“为什么是我们家孩子”的泪水而手足无措，也因看到小宇在饮食干预后第一次主动喊“妈妈”而红了眼眶。这段经历让我明白：遗传性疾病护理不是简单的“照方抓药”，而是用专业托起希望，用耐心融化焦虑，用温度守护成长的漫长旅程。

02病例介绍

病例介绍小宇，男，3岁2个月，因“生长发育迟缓6个月，间断呕吐1周”入院。妈妈说，孩子1岁前和普通宝宝无异，但1岁半时说话还只会“啊啊”，走路也不稳当；2岁体检时身高体重都落后于同龄儿，当地医院查了微量元素、甲状腺功能都没问题；最近1周吃什么吐什么，才来上级医院就诊。

入院后，串联质谱检测显示血苯丙氨酸（Phe）浓度386μmol/L（正常参考值0-120μmol/L），尿蝶呤谱分析排除四氢生物蝶呤缺乏症，结合家族史（父母非近亲结婚，姐姐健康），确诊为“经典型苯丙酮尿症”。这是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，损伤神经系统。

病例介绍初见小宇时，他蜷缩在妈妈怀里，皮肤白得近乎透明，头发像枯草般发黄，身上有股淡淡的鼠尿味——这是苯乙酸从汗液和尿液排出的特征性气味。妈妈的手一直攥着床头的纸巾，指甲盖泛着青白：“护士，我们是不是做错了什么？怀孕时检查都做了，怎么会这样？”她的声音带着哭腔，我能感觉到，这个家庭已经在自责与迷茫中挣扎了太久。

03护理评估

护理评估面对小宇一家，我和带教老师一起完成了系统的护理评估，这是制定护理方案的“基石”。

生理评估：小宇身高85cm（低于3岁男童正常均值96.8cm），体重10.5kg（正常均值14.6kg），头围46cm（正常均值49.1cm）；神经系统检查显示，他不能独走，只能扶站，语言仅能发单音；实验室指标中，血Phe持续高于360μmol/L（属于中重度PKU），血红蛋白102g/L（轻度贫血），提示长期营养摄入不足。

心理社会评估：小宇因长期发育落后，对陌生环境敏感，接触护士时会躲进妈妈怀里，缺乏同龄孩子的探索欲；妈妈处于“疾病震惊期”，反复询问“是不是治不好了”“会不会傻”，甚至提到“当初要是查出来，可能就不要这个孩子了”，明显有自责和焦虑；爸爸在外地打工，每周只能回来一次，家庭支持以妈妈为主，经济压力主要来自特殊奶粉（每月约2000元）和定期复查费用。

护理评估环境与认知评估：家庭居住在城乡结合部，饮食以家常便饭为主，妈妈对“低苯丙氨酸饮食”完全陌生，误以为“不吃肉就行”；家中没有称量食物的工具，日常饮食全凭“感觉”，这也是小宇血Phe控制不佳的重要原因。

04护理诊断

护理诊断1基于评估结果，我们梳理出以下核心护理诊断（按优先顺序排列）：2营养失调（低于机体需要量）：与苯丙氨酸代谢障碍、饮食控制不当有关（目标：血Phe降至120-360μmol/L，体重、身高增长达标）。3生长发育迟缓：与高浓度苯丙氨酸损伤神经系统有关（目标：3个月内大运动、语言能力达到2岁儿童水平）。4焦虑（家长）：与疾病知识缺乏、担心患儿预后有关（目标：家长1周内掌握基本饮食管理方法，焦虑评分降低50%）。5知识缺乏（家长）：缺乏苯丙酮尿症的疾病知识及饮食管理技能（目标：家长能独立计算每日Phe摄入量，正确准备低苯丙氨酸餐）。

05护理目标与措施

营养失调——精准饮食管理是关键PKU的核心治疗是低苯丙氨酸饮食，这需要“精确到克”的计算。我们为小宇制定了个性化饮食方案：每日总热量按100kcal/kg计算（3岁儿童正常需求），其中苯丙氨酸摄入量控制在20-30mg/kg/d（根据血Phe动态调整）。

具体措施包括：

食物替换：停用普通奶粉，改用低苯丙氨酸特殊配方粉（小宇每日需要400ml，分5次喂养）；主食替换为低苯丙氨酸大米、面条（每100g含Phe约10mg，普通大米约30mg）；蔬菜选择土豆、南瓜（每100g含Phe＜10mg），避免豆类、坚果（每100g含Phe＞100mg）。

营养失调——精准饮食管理是关键称