临床医学护理的儿童遗传性疾病护理实践探索课件.pptxVIP

一、前言演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

临床医学护理的儿童遗传性疾病护理实践探索课件

01前言

前言清晨的儿科病房里，阳光透过纱窗洒在小然的病床上。这个3岁的男孩正抱着他最爱的蓝色小熊，眼神却有些呆滞——他是我科收治的第17例苯丙酮尿症（PKU）患儿。作为从业12年的儿科护士，我深知，儿童遗传性疾病护理远不止“打针发药”这么简单。这类疾病因基因缺陷而起，病程长、症状隐匿、并发症多，且常伴随家庭长期的心理压力与经济负担。

近年来，随着基因检测技术的普及，儿童遗传性疾病的诊断率逐年上升，但临床护理仍面临挑战：如何在疾病早期干预中精准落实个性化护理？怎样帮助家长从“病耻感”中走出来，成为患儿最有力的照护者？这些问题，迫使我们不断探索护理实践的新路径。

今天，我想以小然的护理全程为例，分享我们在儿童遗传性疾病护理中的实践与思考。

02病例介绍

病例介绍小然是我去年10月接诊的患儿。初入院时，他的母亲攥着一沓检查单，手微微发抖：“护士，孩子2岁才会喊‘妈妈’，现在3岁了，说话还是不清楚，个子也比同龄孩子矮……”

通过详细问诊，我们梳理出关键信息：

主诉：语言发育迟缓、身高体重落后1年余。

现病史：出生时足跟血筛查未做（因家长误认为“新生儿筛查没必要”）；1岁后逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液有鼠尿味，家长未重视；近半年发现其对指令反应迟钝，仿说能力差。

家族史：父母非近亲结婚，表兄有“智力问题”（后经基因检测证实为PKU患者）。

辅助检查：血苯丙氨酸（Phe）浓度18.6mg/dl（正常参考值2-6mg/dl）；尿蝶呤谱分析提示经典型PKU；基因检测确诊为PAH基因双等位突变（c.728GA/c.1246AG）。

病例介绍小然的案例并非个例。儿童遗传性疾病起病隐匿，常因家长认知不足延误干预——这正是我们在护理中需要重点突破的“第一关”。

03护理评估

护理评估面对小然，我们的护理评估没有停留在“症状观察”层面，而是从“生物-心理-社会”多维度展开。

生理评估生长发育：身高88cm（低于同年龄同性别第3百分位），体重11kg（第5百分位）；头围46cm（正常）；语言发育相当于18月龄（仅能说单字，无短句），大运动（独走、爬楼梯）相当于2岁。

代谢指标：血Phe持续高于12mg/dl（医学上定义为“需要严格饮食干预的临界值”），提示饮食控制极差。

并发症风险：长期高Phe血症可能导致不可逆的脑损伤，小然目前已出现智力发育迟缓（贝利婴幼儿发展量表评分：认知58分，语言52分）。

心理评估患儿：因语言障碍，表达需求时易急躁哭闹；对陌生环境（病房）敏感，拒绝护士接触。

家长：母亲表现出强烈自责（“都怪我没做筛查”），父亲则因治疗费用（特殊奶粉约3000元/月）焦虑，两人常因护理分歧争吵。

社会支持评估家庭经济：父亲是货车司机，母亲全职照顾小然，月收入约8000元，特殊奶粉支出占比近40%；1社区资源：当地无儿童遗传代谢病专科门诊，定期复查需转诊至省会医院；2教育需求：家长对PKU的认知仅停留在“不能吃高蛋白”，具体饮食配比、血Phe监测方法完全陌生。3评估结束后，我在护理记录中写下：“小然的护理需要‘治疗-教育-支持’三位一体，缺一不可。”4

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们参照NANDA国际护理诊断标准，明确了以下核心问题：1营养失调（低于机体需要量）：与苯丙氨酸代谢障碍、家长缺乏饮食管理知识有关（依据：血Phe持续升高，身高体重落后）；2语言沟通障碍：与高苯丙氨酸血症导致的脑损伤有关（依据：语言发育落后1.5年）；3家庭应对无效：与疾病知识缺乏、经济压力及角色适应不良有关（依据：家长自责、争吵，护理依从性差）；4潜在并发症（脑损伤加重）：与血Phe控制不佳有关（依据：贝利量表提示认知、语言发育迟缓）。5这些诊断环环相扣——营养失调是“因”，语言障碍和潜在并发症是“果”，而家庭应对无效则是贯穿全程的“干扰因素”。6

05护理目标与措施

护理目标与措施针对诊断，我们制定了“短期控指标、中期促发育、长期强支持”的分层目标，并细化为具体措施。

1.营养失调：2周内血Phe降至6-12mg/dl（学龄前儿童目标范围），1个月内稳定在2-6mg/dl

饮食干预：

计算小然每日所需热量（3岁男童基础代谢+活动消耗约1200kcal/日），按“80%低苯丙氨酸配方奶+20%天然食物（低Phe蔬菜、水果）”配比；

举例指导：1个中等大小苹果（约150g）含Phe约10mg，100g大米含Phe约110mg，需严格称重（精确到克）；

护理目标与措施制作“饮食日记模板”，要求家长记录每日进食种类、量及小然的饥饿反应（如是否频繁要零食），护士每日核对并