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医学环境案例遗传病教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为一名在儿科临床工作了15年的护理带教老师，我常和年轻护士说：“遗传病护理不是简单的‘照方抓药’，它需要我们像剥洋葱一样，一层层理解疾病背后的基因密码、家庭的情感负担，以及患儿成长的每一步挑战。”

记得去年春天，我在门诊遇到一位攥着基因检测报告的母亲，她双手发抖，反复问：“医生说这是遗传病，可我们家没人得过这病啊？”她怀里的5岁男孩强强正咬着衣角，走路时膝盖总向外撇——这是典型的“鸭步”。后来我们确诊他为杜氏肌营养不良（DuchenneMuscularDystrophy，DMD），一种X连锁隐性遗传病。那一刻我意识到，遗传病护理的核心从来不是“治”，而是“懂”：懂基因变异如何改写生命轨迹，懂家庭在确诊瞬间的天塌地陷，更懂如何用专业与温度，为这些被基因“选中”的孩子撑起一片缓冲的天空。

前言今天，我想用强强的案例作为教学模板，带大家从临床实践出发，梳理遗传病护理的全流程——这不仅是技能的传递，更是对“生命复杂性”的敬畏。

02病例介绍

病例介绍强强，男，5岁，因“步态异常1年，加重伴爬楼梯困难2个月”入院。

第一次见他时，我蹲下来和他平视，他正用小手扶着诊桌慢慢挪动，走两步就踉跄一下。妈妈红着眼说：“1岁半才会走路，比同龄人晚；3岁时跑不快，总摔；去年开始，他从地上爬起来得用手撑着膝盖‘一步步’往上挪，像小虾米似的。”我让他演示“从坐位站起”，果然看到经典的“Gowers征”：他先翻身跪起，双手撑地，再用手掌依次推膝盖、大腿，最后直起身子——这是DMD患儿因近端肌无力代偿的典型动作。

家族史追问是关键：强强的舅舅12岁时坐轮椅，18岁因呼吸衰竭去世，但母亲家族中女性均无明显症状（X隐性遗传特点：男性发病，女性多为携带者）。基因检测结果证实：抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因外显子45-50缺失，符合DMD诊断。

病例介绍辅助检查显示：肌酸激酶（CK）高达12000U/L（正常儿童＜200），心肌酶谱升高；心电图提示窦性心动过速，心脏超声见左心室射血分数（LVEF）60%（正常＞55%，已出现早期心肌受累）；肺功能检查提示用力肺活量（FVC）75%预计值（正常＞80%）。

这个病例之所以适合教学，是因为它浓缩了遗传病的三大特征：基因致病性变异的明确性、临床表现的渐进性、家庭遗传模式的典型性，能帮助我们从“个案”延伸到“类案”的护理思维。

03护理评估

护理评估面对遗传病患儿，护理评估绝不能局限于“症状清单”，而是要构建“基因-个体-家庭-社会”的四维视角。

1.健康史评估：除了现病史和家族史，我们重点追问了母系亲属的健康状况（舅舅的早逝是关键线索），并了解到强强是家中独子，母亲32岁生育，孕期无异常——这排除了环境致畸因素，强化了遗传病因的指向性。

2.身体状况评估：

运动功能：上肢近端肌力（三角肌、肱二头肌）3级（正常5级），下肢近端（臀大肌、股四头肌）2级，远端肌力4级（符合DMD“近端重于远端”的特点）；关节活动度：双侧髋关节屈曲挛缩10（因肌肉萎缩、纤维化导致）。

护理评估心肺功能：听诊心音低钝，双肺呼吸音清，但患儿爬2层楼梯即需休息（运动耐量下降）；夜间偶有打鼾（需警惕舌肌无力导致的上气道梗阻）。

生长发育：身高105cm（同龄男孩P25），体重18kg（P50），但肌肉量明显减少，腹部因代偿性脂肪堆积略膨隆（“假性肌肥大”多见于腓肠肌，但强强尚未出现典型表现）。

3.心理社会评估：

患儿层面：强强能表达“腿没力气”“不想上幼儿园”，但对疾病本质无认知；因行动慢被小朋友嘲笑，出现退缩行为（拒绝玩需要跑跳的游戏）。

护理评估家庭层面：父母均为普通职员，月收入1.2万元，已花费3万元基因检测费；母亲陷入“自责”（认为“携带致病基因”是“遗传缺陷”），父亲表面坚强但睡眠障碍（夜间多次查看孩子呼吸）；夫妻关系因压力出现裂痕（母亲抱怨父亲“不够关心”，父亲觉得“无能为力”）。

社会支持：无商业保险，社区未提供特殊照护资源，家长对“罕见病救助政策”一无所知。

评估结束时，我在护理记录里写：“这不是一个‘生病的孩子’，而是一个被基因变异改写了生长程序的小生命，他的护理需要‘修复’的不仅是肌肉，更是家庭的希望。”

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们整理出5项核心护理诊断（按优先级排序）：

躯体活动障碍：与进行性肌肉萎缩、肌力下降有关。

有废用综合征的危险：与长期肌无力导致关节挛缩、肌肉纤维化加速有关。

潜在并发症：心力衰竭、呼吸道感染（与心肌受累、呼吸肌无力相关）。

焦虑（家长）：与疾病预后差、治疗费用高、缺乏照护知识有关。

知识缺乏（家长