糖原贮积症Ⅴ型个案护理.docxVIP

糖原贮积症Ⅴ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男性，42岁，汉族，已婚，育有1子，从事办公室行政工作。患者身高175cm，体重72kg，BMI23.5kg/m2，无吸烟、饮酒史，否认家族遗传病史，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认药物过敏史。

（二）主诉与现病史

患者因“反复运动后肌肉酸痛、乏力3个月，加重伴尿色加深1周”于202X年X月X日入院。患者3个月前无明显诱因出现运动后（如爬3层楼、快走100米）双侧小腿肌肉酸痛，休息1-2小时后症状可缓解，未予重视。1个月前上述症状加重，运动后酸痛范围扩展至大腿及臀部肌肉，休息后缓解时间延长至4-6小时，且出现运动耐力下降，无法完成日常通勤（步行800米至地铁站）。1周前患者加班后快走回家（约1.2公里），当晚出现双侧大腿、小腿肌肉剧烈酸痛，伴肌肉僵硬，休息后无缓解，次日晨起发现尿色呈浓茶色，遂至我院急诊就诊。急诊查肌酸激酶（CK）2860U/L（正常参考值25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）380U/L（正常参考值109-245U/L），尿肌红蛋白（+），门诊以“肌病原因待查”收入我科。

（三）既往史与个人史

患者既往体健，幼年时曾有“运动后乏力”表现，但症状轻微，未就医。无手术、输血史，预防接种史随当地计划执行。个人饮食规律，日均摄入碳水化合物约250g、蛋白质60g，无特殊饮食偏好；每日睡眠时间约7小时，工作压力中等，近期无重大精神创伤。

（四）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸19次/分，血压125/80mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。

全身检查：神志清楚，精神萎靡，营养中等，皮肤黏膜无黄染、皮疹，巩膜无黄染。全身浅表淋巴结未触及肿大。

肌肉骨骼系统：双侧大腿前侧、小腿后侧肌肉压痛（++），肌肉紧张度增高，双侧膝关节以下轻度水肿（按压凹陷约2mm，恢复时间5秒）。双侧下肢肌力：髋部肌群4级（可抗重力完成全范围运动，但抗阻力时肌力减弱），膝关节肌群4级，踝关节肌群3级（可抗重力完成部分范围运动）；上肢肌力、肌张力正常。四肢腱反射对称存在（膝反射、跟腱反射均为++），病理征未引出。

其他系统：心肺听诊未闻及异常，腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）。

（五）辅助检查

实验室检查：

血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞百分比62%，血红蛋白145g/L，血小板230×10?/L（均正常）。

生化指标：肌酸激酶（CK）3120U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）42U/L，乳酸脱氢酶（LDH）410U/L，天冬氨酸氨基转移酶（AST）85U/L（正常参考值8-40U/L），丙氨酸氨基转移酶（ALT）52U/L（正常参考值5-40U/L），血肌酐86μmol/L，血尿素氮5.2mmol/L，血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L（肝肾功能、电解质基本正常，仅肌酶及转氨酶升高）。

尿检查：尿蛋白（-），尿隐血（+），尿肌红蛋白（++），尿沉渣镜检无红细胞、白细胞。

血糖及代谢指标：空腹血糖5.3mmol/L，餐后2小时血糖7.1mmol/L，糖化血红蛋白5.6%（均正常）；血乳酸（运动前）1.2mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），运动后（步行50米后即刻）5.8mmol/L（正常参考值运动后4.5mmol/L）。

影像学检查：

下肢肌肉超声：双侧大腿股四头肌、小腿腓肠肌肌纤维回声增强，肌间隙模糊，未见明显肌脓肿或血肿。

腹部超声：肝脾大小正常，实质回声均匀，未见占位性病变。

特殊检查：

肌电图：双侧下肢股四头肌、腓肠肌呈肌源性损害表现，可见纤颤电位、正锐波，运动单位动作电位（MUAP）时限缩短、波幅降低，募集电位呈病理干扰相。

肌肉活检（右侧股四头肌）：光镜下可见肌纤维大小不一，部分肌纤维胞质内出现大量空泡，PAS染色（过碘酸-希夫染色）显示空泡内为糖原堆积；电镜下可见肌浆网扩张，其中充满糖原颗粒，线粒体形态基本正常，无明显脂滴堆积。

基因检测：通过二代测序检测到PYGM基因（编码肌糖原磷酸化酶）存在c.1222CT（p.Arg408Cys）纯合突变，符合糖原贮积症Ⅴ型（McArdle病）的基因诊断标准。

二、护理问题与诊断

（一）急性疼痛：肌肉酸痛与肌纤维内糖原堆积导致肌肉代谢障碍、乳酸堆积有关

依据：患者双侧大腿、小腿肌肉压痛（++），运动后疼痛加重，休息后缓解缓慢；VAS