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糖原贮积症Ⅵ型护理查房记录

一、病史简介

本次护理查房对象为张某，男性，5岁，因“反复腹胀、乏力2年，加重伴食欲减退1周”于2025年5月10日入院。患儿家长诉2年前无明显诱因出现腹胀，以腹部膨隆为主要表现，无腹痛、腹泻，同时伴随活动后乏力，行走约500米后需休息，无胸闷、气促。初期家长未予重视，后症状逐渐加重，腹胀频率增加，乏力症状明显影响日常活动，遂于当地医院就诊，行腹部B超提示“肝大”，肝功能检查显示谷丙转氨酶（ALT）85U/L（正常参考值0-40U/L）、谷草转氨酶（AST）72U/L（正常参考值0-40U/L），其余指标未见明显异常。当地医院予“保肝”药物（具体药物不详）治疗1个月，患儿腹胀、乏力症状无明显改善，为求进一步诊治转诊至我院。

入院前1周，患儿腹胀症状明显加重，腹部膨隆较前明显，按压时无压痛，同时出现食欲减退，每日进食量较平时减少约1/3，活动后乏力症状加剧，行走200米即需休息，无呕吐、腹泻，无发热、咳嗽。为明确诊断并接受系统治疗，家长带患儿来我院就诊，门诊以“肝大原因待查”收入儿科消化专科病房。

患儿自发病以来，精神状态尚可，睡眠质量良好，大便正常，小便颜色、量无异常，近1个月体重下降1.5kg（入院时体重18kg，身高110cm，体重低于同年龄、同性别儿童正常参考值下限）。既往无手术、外伤史，无药物过敏史，预防接种按国家计划进行。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。

入院后完善相关检查：血常规示白细胞6.5×10?/L（正常参考值4-10×10?/L），红细胞4.2×1012/L（正常参考值4-4.5×1012/L），血红蛋白125g/L（正常参考值110-120g/L），血小板230×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），各项指标均在正常范围，排除感染及贫血相关因素。肝功能检查：ALT102U/L，AST88U/L，总胆红素12.5μmol/L（正常参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素3.2μmol/L（正常参考值0-6.8μmol/L），间接胆红素9.3μmol/L（正常参考值1.7-10.2μmol/L），白蛋白40g/L（正常参考值35-50g/L），提示肝细胞存在轻度损伤，胆红素及白蛋白水平正常，暂未出现肝功能衰竭及低蛋白血症表现。

血糖监测：空腹血糖3.2mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），餐后1小时血糖6.5mmol/L，餐后2小时血糖5.2mmol/L，餐后3小时血糖3.8mmol/L，提示空腹血糖偏低，糖代谢存在异常。血脂检查：总胆固醇4.8mmol/L（正常参考值2.8-5.2mmol/L），甘油三酯2.1mmol/L（正常参考值0.56-1.7mmol/L），低密度脂蛋白胆固醇2.6mmol/L（正常参考值2.07-3.1mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇1.0mmol/L（正常参考值1.03-2.07mmol/L），甘油三酯轻度升高，考虑与糖原代谢异常导致脂肪代谢紊乱相关。

腹部CT检查：肝脏体积明显增大，肝实质密度均匀性降低，CT值约35Hu（正常肝脏CT值约50-70Hu），脾脏大小、形态及密度未见明显异常，胰腺、胆囊及双肾未见异常，排除肝脏肿瘤、肝硬化及脾脏增大等病变。肝脏超声检查：肝右叶最大斜径14.5cm（正常儿童肝右叶最大斜径约10-12cm），肝左叶上下径7.8cm（正常儿童肝左叶上下径约5-6cm），肝脏各叶比例协调，肝包膜光滑，肝内回声弥漫性增强、细密，后方回声轻度衰减，符合肝糖原贮积表现。

基因检测：通过外周血基因测序，发现患儿肝磷酸化酶（PYGL）基因存在c.1234CT（p.Arg412Cys）杂合突变，该突变位点为已知致病性突变，结合临床症状、实验室检查及影像学检查结果，明确诊断为“糖原贮积症Ⅵ型”。

二、护理评估

（一）生理评估

一般情况

患儿入院时神志清楚，精神状态尚可，面色红润，无黄疸、皮疹及出血点。体温36.8℃（正常参考值36.0-37.2℃），脉搏95次/分（正常儿童脉搏参考值80-100次/分），呼吸22次/分（正常儿童呼吸参考值20-25次/分），血压95/60mmHg（正常儿童血压参考值收缩压80-110mmHg，舒张压50-70mmHg），生命体征平稳。身高110cm，体重18kg，根据WHO儿童生长标准，5岁男性儿童身高正常范围为101.2-119.1cm，体重正常范围为14.3-23.8kg，患儿身高处于正常范围中等水平，体重处于正常范围下限，