医学罕见病患儿诊疗统计案例分析教学课件.pptxVIP

医学罕见病患儿诊疗统计案例分析教学课件演讲人

目录01.前言07.健康教育03.护理评估05.护理目标与措施02.病例介绍04.护理诊断06.并发症的观察及护理08.总结

01前言

前言作为儿科重症监护室（PICU）工作了12年的护理组长，我始终记得第一次接触罕见病患儿时的震撼——那个3岁的小患者因“进行性肌无力”入院，辗转3家医院才被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）Ⅱ型。他的母亲攥着一沓泛黄的检查单，眼里带着哀求：“护士，我们真的不知道该怎么办了……”那一刻，我深刻意识到：罕见病虽“罕见”，但落在每个家庭头上，都是“天塌了”的重量。

近年来，随着基因检测技术的普及和《第一批罕见病目录》的发布，临床对罕见病的识别率逐步提升，但诊疗与护理仍面临巨大挑战——患儿病情复杂、家长认知不足、护理技术要求高、并发症风险大。而教学课件的意义，正是通过真实案例的复盘，将碎片化的临床经验系统化，让更多医护人员掌握“精准识别、科学干预、人文照护”的核心能力。今天，我将以2022年我们团队全程参与诊疗的1例SMAⅡ型患儿为例，展开详细分析。

02病例介绍

病例介绍记得那是2022年5月的一个清晨，急诊推送来一位3岁2个月的男孩小宇（化名）。他躺在推车上，四肢松软如“面条”，头无力地偏向一侧，只能用眼神追视我们。陪同的妈妈红着眼眶说：“孩子1岁半时还不会独坐，现在3岁了，连翻身都困难，最近半个月咳嗽、吃奶总呛，呼吸也越来越费劲……”

我们迅速完善了病史采集：小宇为足月顺产儿，围产期无异常；父母非近亲婚配，家族中无类似病史；生长发育里程碑显著延迟（独坐延迟至2岁，至今不能扶站）；近1个月出现吞咽困难、夜间阵发性咳嗽，无发热。结合基因检测结果（SMN1基因外显子7-8纯合缺失，SMN2拷贝数2个），最终确诊为SMAⅡ型（脊髓性肌萎缩症Ⅱ型，儿童型）。

病例介绍辅助检查数据显示：肌酸激酶（CK）120U/L（正常范围），肌电图提示神经源性损害；胸部CT可见双肺散在小斑片影（吸入性肺炎）；肺功能检查提示最大吸气压（MIP）-25cmH?O（正常≥-60cmH?O），最大呼气压（MEP）30cmH?O（正常≥80cmH?O），提示严重呼吸肌无力。

小宇的病情特点非常典型：以近端肢体肌无力为核心，伴呼吸、吞咽功能受累，符合SMAⅡ型“能独坐但不能行走”的运动发育特征，且已进入“呼吸-吞咽功能衰退期”，需重点关注呼吸支持与营养管理。

03护理评估

护理评估面对小宇这样的罕见病患儿，护理评估必须“多维度、动态化”。我们团队用了3天时间，从生理、心理、社会支持三个层面完成了系统评估。

生理评估：①运动功能：GrossMotorFunctionClassificationSystem（GMFCS）分级Ⅴ级（无法独坐，需完全辅助）；上肢肌力2级（仅能平移物品），下肢肌力1级（无主动运动）。②呼吸功能：静息状态下呼吸频率32次/分（正常20-25次/分），三凹征（+），经皮血氧饱和度（SpO?）92%（未吸氧）；咳嗽反射弱，痰液黏稠，需辅助排痰。③吞咽功能：洼田饮水试验Ⅴ级（5次以上呛咳，无法完成），经口喂养时80%的奶液从口角溢出，存在严重误吸风险。④营养状况：体重12kg（低于同年龄第3百分位），血清前白蛋白150mg/L（正常200-400mg/L），提示蛋白质-能量营养不良。

护理评估心理评估：小宇虽年幼，但长期疾病折磨使其对陌生环境敏感——医护接触时会哭闹、握拳；妈妈因长期照护压力出现焦虑情绪（汉密尔顿焦虑量表评分18分，提示中度焦虑），反复询问“他还能活多久”；爸爸因工作原因参与度低，家庭支持系统失衡。

社会支持评估：家庭月收入8000元，已累计花费医疗费用15万元（含基因检测、康复治疗），无商业保险；当地医院无儿童神经肌肉病专科，家长对SMA的认知仅停留在“治不好的遗传病”层面，缺乏居家护理技能。

04护理诊断

护理诊断基于评估结果，我们梳理出5项核心护理诊断：

躯体移动障碍：与脊髓前角运动神经元变性导致的进行性肌无力有关。

低效性呼吸型态：与呼吸肌（膈肌、肋间肌）无力，咳嗽排痰能力下降有关。

营养失调（低于机体需要量）：与吞咽功能障碍、经口摄入不足有关。

有皮肤完整性受损的危险：与长期卧床、局部组织受压有关。

照顾者角色紧张：与疾病复杂性、照护知识缺乏及经济压力有关。

这些诊断环环相扣——肌无力导致活动受限，活动受限加重呼吸肌废用性萎缩，呼吸与吞咽功能障碍又进一步影响营养摄入，最终形成“肌无力-呼吸衰竭-营养不良”的恶性循环。

05护理目标与措施

护理目标与措施针对诊断，我们制定了“短期稳定生命体征、中期改善生活质量、长期延缓疾病进展”的分层目标，并通过多学科协作（MDT）落实措施。

躯体移动障碍：目标是6周内维持关节活动度，预防肌肉挛缩被动关节活动：