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内分泌与代谢性疾病常见病诊疗规范

内分泌与代谢性疾病涉及激素分泌异常及物质代谢紊乱，临床常见类型包括糖尿病、甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退症、骨质疏松症、高尿酸血症与痛风、皮质醇增多症等。规范诊疗需结合临床表现、实验室检查及个体化干预，以下分述各疾病的核心诊疗要点。

糖尿病

糖尿病以慢性高血糖为特征，分为1型（T1DM）、2型（T2DM）、特殊类型及妊娠糖尿病（GDM）。诊断需依据静脉血浆葡萄糖水平：空腹血糖（FPG）≥7.0mmol/L，或糖负荷后2小时血糖（2hPG）≥11.1mmol/L，或随机血糖≥11.1mmol/L伴典型“三多一少”症状（多饮、多食、多尿、体重下降）；无典型症状者需重复检测确认。糖化血红蛋白（HbA1c）≥6.5%可作为补充诊断标准，但需排除贫血等干扰因素。

治疗以控制血糖、预防急慢性并发症为核心。生活方式干预是基础，包括医学营养治疗（总热量控制、碳水化合物占50%-60%、优质蛋白15%-20%）、规律运动（每周≥150分钟中等强度有氧运动，如快走、游泳）、戒烟限酒及心理调节。药物治疗需个体化：T1DM需终身胰岛素替代，初始方案多采用基础-餐时胰岛素（如长效胰岛素联合短效/速效胰岛素类似物）；T2DM首选二甲双胍（无禁忌时），若单药控制不佳，可联合磺脲类（如格列齐特）、格列奈类（如瑞格列奈）、DPP-4抑制剂（如西格列汀）、SGLT-2抑制剂（如达格列净）或GLP-1受体激动剂（如司美格鲁肽）；HbA1c≥9%或伴明显高血糖症状时，建议起始胰岛素治疗。

并发症管理是关键：急性并发症（如糖尿病酮症酸中毒、高渗高血糖综合征）需快速补液（首选生理盐水）、小剂量胰岛素静脉滴注纠正高血糖及电解质紊乱；慢性并发症（如糖尿病肾病、视网膜病变、周围神经病变）需早期筛查（每年尿微量白蛋白、眼底检查、神经传导速度检测），严格控制血糖（一般成人HbA1c目标7.0%，老年或合并严重并发症者可放宽至8.0%）、血压（130/80mmHg）、血脂（LDL-C2.6mmol/L），并给予ACEI/ARB类药物延缓肾病进展。

甲状腺功能亢进症

甲状腺功能亢进症（甲亢）以甲状腺激素分泌过多为特征，常见Graves病（占80%）、多结节性毒性甲状腺肿及甲状腺自主高功能腺瘤。典型表现为怕热、多汗、心悸、手抖、体重下降、大便次数增多，体征可见甲状腺肿大（Graves病常伴血管杂音）、突眼（浸润性突眼为Graves病特异性表现）。实验室检查显示血清促甲状腺激素（TSH）降低（0.1mIU/L），游离甲状腺素（FT4）和/或游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）升高；Graves病患者甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）、促甲状腺激素受体抗体（TRAb）多阳性；甲状腺摄碘率（或核素扫描）可鉴别亚急性甲状腺炎等破坏性甲状腺毒症（摄碘率降低）。

治疗方案需根据病因、年龄、病情严重程度选择：Graves病首选抗甲状腺药物（ATD），如甲巯咪唑（MMI）初始剂量10-20mg/日，丙硫氧嘧啶（PTU）初始剂量100-200mg/日（妊娠早期或甲状腺危象时优先），治疗分为控制期（4-8周）、减量期（每2-4周递减）及维持期（12-18个月），需定期监测血常规（粒细胞≥1.5×10?/L）、肝功能（ALT2倍正常上限）；药物不耐受或复发者可选择放射性碘（131I）治疗（禁忌证：妊娠、哺乳期）；甲状腺显著肿大（80g）或伴压迫症状、怀疑恶性结节时，考虑手术切除（次全或全甲状腺切除术）。

甲状腺危象（甲亢急症）需紧急处理：立即予PTU（首剂600-1000mg）抑制激素合成，随后MMI维持；碘剂（如复方碘溶液）需在ATD后1小时给予以阻断激素释放；β受体阻滞剂（如普萘洛尔20-40mg每6小时）控制心率；氢化可的松100mg每8小时静脉滴注拮抗应激；同时物理降温、补液纠正脱水及电解质紊乱。

甲状腺功能减退症

甲状腺功能减退症（甲减）以甲状腺激素缺乏为特征，原发性甲减占90%以上（病因多为自身免疫性甲状腺炎、131I治疗或甲状腺术后），中枢性甲减（TSH不适当正常或降低）少见。临床表现为乏力、怕冷、便秘、体重增加、皮肤干燥、声音嘶哑，严重者可出现黏液性水肿昏迷（低体温、呼吸抑制、休克）。实验室检查是诊断核心：原发性甲减表现为TSH升高（4.2mIU/L）伴FT4降低；亚临床甲减（TSH升高但FT4正常）需结合TPOAb阳性、症状及血脂异常决定是否治疗。

治疗以左甲状腺素（L-T4）替代为主，起始剂量根据年龄及基础疾病调整：年轻无心脏病者初始50-100μg/日，老年或冠心病患者从25μg/日起始，每4-6周监测TSH调整剂量（目标：TSH0.5-2.5mIU/L，妊娠早期TSH2.5mIU/L）。黏液性水肿昏迷需紧急