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反射保留型_Friedreich_共济失调护理查房.pptx

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    反射保留型Friedreich共济失调护理查房汇报人:系统性评估与规范化护理要点解析

    目录疾病概述01病理生理基础02诊断标准03护理评估重点04常见护理问题05护理干预措施06健康教育与随访07最新研究进展08

    疾病概述01

    定义与发病机制12Friedreich共济失调概述Friedreich共济失调(FRDA)是一种常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，主要表现为进行性运动协调障碍、心肌病变及骨骼异常，通常在儿童或青少年期发病。致病机制解析该病由FXN基因GAA三核苷酸重复扩增突变引发，基因定位于9q13-21.1区域。重复次数与发病年龄呈负相关，突变导致脊髓神经元退行性变，进而引发临

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