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糖原累积病Ⅰ型个案护理报告

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女，3岁，因“反复低血糖发作1周，加重2天”于202X年X月X日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史。父母非近亲结婚，无遗传病家族史，否认家族中有类似疾病患者。

（二）现病史

患儿入院前1周无明显诱因出现食欲下降，伴间歇性脐周腹痛，疼痛程度较轻，持续约5-10分钟可自行缓解，无呕吐、腹泻、发热等症状，家长未予特殊处理。入院前2天晨起时，患儿突然出现面色苍白、出冷汗、精神萎靡，呼之反应迟钝，家长立即喂服5%葡萄糖水约50ml，30分钟后患儿精神状态逐渐恢复。为明确病因，家长带患儿至我院门诊就诊，门诊查空腹血糖2.1mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），肝功能示谷丙转氨酶85U/L（正常参考值0-40U/L）、谷草转氨酶72U/L（正常参考值0-40U/L），以“低血糖原因待查”收入我科。

入院时患儿精神尚可，主诉“肚子有点胀”，饮食量较平时减少约1/3，夜间睡眠可，大小便正常。

（三）既往史与生长发育史

患儿出生后6个月常规体检时，医生触诊发现肝脏增大（肋下2cm），当时查肝功能示谷丙转氨酶62U/L，甘油三酯3.1mmol/L，因家长对疾病认知不足，未进一步检查及治疗。平时患儿易疲劳，活动后易出现气促，生长发育较同龄儿童迟缓：1岁时身高72cm（同龄儿童平均75cm）、体重8kg（同龄儿童平均10kg）；2岁时身高80cm（同龄儿童平均85cm）、体重9.5kg（同龄儿童平均12kg）；入院时身高88cm（3岁儿童平均身高96cm）、体重10kg（3岁儿童平均体重14kg），均低于同龄儿童第3百分位。大运动发育稍落后，2岁半才学会独立上下楼梯，目前能说简单短句（5-6个字），精细动作可完成搭4-5块积木。

（四）入院评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏102次/分，呼吸22次/分，血压90/60mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下），均在正常范围。

专科评估：神志清楚，精神尚可，皮肤黏膜无黄染、出血点，弹性稍差；全身浅表淋巴结未触及肿大；头颅无畸形，前囟已闭，眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染；咽部无充血，扁桃体无肿大；胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音；腹部膨隆，腹软，无腹肌紧张，脐周轻压痛，无反跳痛，肝脏肋下3cm，质地中等，边缘钝，无触痛，脾脏肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常（4次/分）；四肢无畸形，活动自如，神经系统检查未见异常。

辅助检查：

血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白115g/L，血小板230×10?/L，各项指标均在正常范围。

血生化：空腹血糖2.1mmol/L，谷丙转氨酶85U/L，谷草转氨酶72U/L，甘油三酯4.2mmol/L（正常参考值0.56-1.7mmol/L），总胆固醇5.8mmol/L（正常参考值2.8-5.2mmol/L），乳酸3.5mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），血肌酐35μmol/L（正常参考值27-62μmol/L），尿素氮2.8mmol/L（正常参考值1.8-6.5mmol/L），电解质（钠、钾、氯、钙、磷）均正常。

凝血功能：凝血酶原时间12.5s（正常参考值11-13s），活化部分凝血活酶时间35s（正常参考值25-37s），凝血功能正常。

腹部B超：肝脏增大，右叶最大斜径13cm（3岁儿童正常约9-11cm），肝实质回声增强，分布均匀，未见占位性病变；脾脏大小正常（长径6cm，厚径2cm）；胰腺形态、大小正常，未见异常回声；腹腔内无积液。

基因检测：入院后第3天完善G6PC基因检测，结果提示G6PC基因复合杂合突变（c.457CT/p.Arg153Trp和c.248GA/p.Arg83His），确诊为糖原累积病Ⅰ型（vonGierke病）。

二、护理问题与诊断

根据患儿的病情评估，结合临床护理实践，确定以下护理问题与诊断：

有低血糖发作的风险：与肝糖原分解障碍导致葡萄糖生成不足有关。依据：患儿入院时空腹血糖2.1mmol/L，曾出现面色苍白、出冷汗、精神萎靡等低血糖症状，喂服糖水后缓解；糖原累积病Ⅰ型核心病理机制为葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，肝糖原无法正常分解为葡萄糖，易出现空腹低血糖。

舒适改变：腹部胀痛：与肝脏增大压迫周围组织、胃肠功能紊乱有关。依据：患儿主诉间歇性脐周腹痛，腹部触诊示肝脏