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糖原贮积症Ⅲ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女性，12岁，因“反复乏力、腹胀3年，加重1周”于202X年X月X日入院。患者系足月顺产，出生体重2.8kg，生长发育较同龄儿童迟缓，小学五年级在读，学习成绩中等。父母非近亲结婚，无类似疾病史，弟弟身体健康，无家族遗传病史特殊记载。

（二）现病史

患者3年前无明显诱因出现乏力症状，活动后加重，伴轻度腹胀，无恶心、呕吐、腹痛等不适。当地医院就诊时，腹部超声提示“肝大”，肝功能检查示ALT120U/L、AST100U/L（均高于正常范围），进一步行肝穿刺活检，病理提示“肝细胞内大量糖原沉积，符合糖原贮积症Ⅲ型改变”，基因检测示AGL基因杂合突变，确诊为“糖原贮积症Ⅲ型”。此后长期规律口服胰高血糖素（5μg/kg，每日3次，餐前30分钟服用），症状时有缓解，但仍偶有乏力、腹胀发作。

1周前患者受凉后，乏力症状明显加重，日常行走50米即需休息，腹胀较前明显，进食后出现恶心（无呕吐），夜间平卧时腹胀感更显著，影响睡眠。为进一步治疗，遂来我院就诊，门诊以“糖原贮积症Ⅲ型（活动期）”收入内分泌科病房。

（三）既往史

既往无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。否认结核、肝炎等传染病史，按国家计划接种疫苗。

（四）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压110/70mmHg，血氧饱和度98%（自然空气下）。

一般状况：神志清楚，精神萎靡，体型消瘦，身高142cm（低于同龄女性儿童正常均值5%），体重28kg（低于同龄女性儿童正常均值10%），BMI13.8kg/m2（正常范围15.5-21.2kg/m2），营养风险筛查（NRS2002）评分为3分（存在中度营养风险）。

皮肤黏膜：皮肤黏膜无黄染、皮疹，弹性稍差，无肝掌、蜘蛛痣。

头颈部：头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无苍白，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，甲状腺未触及肿大。

胸部：胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹膨隆，未见胃肠型及蠕动波，肝肋下3cm，质中，边缘钝，无压痛；脾未触及；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。

四肢脊柱：脊柱生理曲度正常，四肢无畸形，双下肢无水肿，四肢肌力4级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

实验室检查：

肝功能：ALT180U/L（参考值0-40U/L），AST150U/L（参考值0-40U/L），总蛋白65g/L（参考值60-80g/L），白蛋白40g/L（参考值35-55g/L），总胆红素15μmol/L（参考值3.4-20.5μmol/L），直接胆红素5μmol/L（参考值0-6.8μmol/L）。

血糖：3.2mmol/L（参考值3.9-6.1mmol/L）。

血乳酸：2.5mmol/L（参考值0.5-2.2mmol/L）。

电解质：血钾3.5mmol/L（参考值3.5-5.5mmol/L），血钠138mmol/L（参考值135-145mmol/L），血氯100mmol/L（参考值96-108mmol/L）。

血常规：白细胞6.5×10?/L（参考值4-10×10?/L），中性粒细胞百分比60%（参考值50%-70%），血红蛋白125g/L（参考值120-160g/L），血小板250×10?/L（参考值100-300×10?/L）。

凝血功能：PT12.5秒（参考值11-14秒），APTT35秒（参考值25-37秒），INR1.0（参考值0.8-1.2）。

影像学检查：

腹部超声：肝脏体积增大，肝实质回声增强、不均匀，提示糖原沉积；胆囊、胰腺未见明显异常；脾不大，腹腔内无积液。

胸部X线：双肺纹理清晰，心影大小形态正常，膈面光滑，肋膈角锐利。

其他检查：

肝穿刺活检（外院旧片复核）：肝细胞弥漫性肿胀，胞质内充满大量PAS染色阳性的糖原颗粒，未见明显脂肪变性及肝细胞坏死，符合糖原贮积症Ⅲ型病理改变。

基因检测（外院报告）：AGL基因第10号外显子c.1234GA（p.Gly412Arg）杂合突变，第15号外显子c.2015TC（p.Leu672Pro）杂合突变，符合糖原贮积症Ⅲ型基因诊断。

二、护理问题与诊断

依据患者的病情评估结果，结合NANDA-I护理诊断标准，确定以下护理问题与诊断：

（一）营养失调：低于机体需要量

诊断依据：患者体重28