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糖原贮积症Ⅴ型护理查房记录

一、病史简介

（一）基本信息

患者张某，男性，45岁，因“反复运动后双下肢乏力、肌肉酸痛5年，加重伴尿色加深1周”于2025年7月10日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病患者，否认遗传病史。

（二）主诉

反复运动后双下肢乏力、肌肉酸痛5年，加重伴尿色加深1周。

（三）现病史

患者5年前无明显诱因出现运动后双下肢乏力，起初表现为快走或爬楼梯（超过3层）后出现双下肢酸胀感，休息5-10分钟后症状可自行缓解，当时未予重视，未到医院就诊。此后上述症状反复发作，且逐渐加重，运动耐力逐渐下降，从最初能快走1000米无明显不适，逐渐发展为快走300米即出现双下肢乏力、肌肉酸痛，休息后缓解时间延长至15-20分钟。1年前患者曾在当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）850U/L（正常参考值25-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）480U/L（正常参考值109-245U/L），当时考虑“肌肉劳损”，给予休息、对症治疗后症状稍有缓解，但仍反复发作。

1周前患者因外出办事，步行约500米后出现双下肢剧烈酸痛，伴明显乏力，无法继续行走，休息30分钟后症状仍未缓解，且出现尿色加深，呈浓茶色，无尿频、尿急、尿痛，无腰痛、腹痛。为进一步诊治，遂来我院就诊，门诊查肌酸激酶（CK）2800U/L，乳酸脱氢酶（LDH）1250U/L，肌红蛋白（Mb）850ng/mL（正常参考值0-70ng/mL），尿常规示尿蛋白（+），尿隐血（+++），尿胆红素（-），尿胆原（正常）。门诊以“肌酶升高原因待查，肌红蛋白尿”收入我科。

患者自发病以来，精神尚可，食欲正常，睡眠良好，大便正常，近1周因尿色异常及肌肉酸痛，睡眠质量稍有下降。体重无明显变化，近期无发热、咳嗽、咳痰等不适。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、外伤史；否认输血史；否认药物、食物过敏史。

（五）个人史与家族史

个人史：生于原籍，无长期外地旅居史，无疫区接触史。吸烟20年，每日约10支，饮酒少量，每周1-2次，每次约50g白酒，已戒烟酒1年。从事办公室工作，日常活动量较少，无重体力劳动史。

家族史：父母健在，无类似疾病史；配偶及1子身体健康，家族中无遗传病史及传染病史。

（六）入院查体

体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高175cm，体重70kg，BMI22.86kg/m2，营养中等。神志清楚，精神尚可，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅五官无畸形，巩膜无黄染，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5cm，心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，双侧大腿肌肉压痛（+），双侧小腿肌肉压痛（±），四肢肌力：双上肢5级，双下肢近端4级，双下肢远端5级，肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（七）辅助检查

实验室检查（2025年7月10日，我院门诊）：

血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞百分比62%，淋巴细胞百分比35%，血红蛋白135g/L，血小板250×10?/L，各项指标均在正常范围。

生化指标：肌酸激酶（CK）2800U/L（正常25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常0-25U/L），乳酸脱氢酶（LDH）1250U/L（正常109-245U/L），α-羟丁酸脱氢酶（α-HBDH）850U/L（正常72-182U/L），肌红蛋白（Mb）850ng/mL（正常0-70ng/mL），谷丙转氨酶（ALT）65U/L（正常0-40U/L），谷草转氨酶（AST）120U/L（正常0-40U/L），总胆红素、直接胆红素、间接胆红素均正常，尿素氮5.2mmol/L（正常2.86-8.2mmol/L），肌酐85μmol/L（正常53-106μmol/L），血糖5.6mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常。

尿常规：尿蛋白（+），尿隐血（+++），尿胆红素（-），尿胆原（正常），尿比重