以及染色体病.PPTVIP

21-三体的产前检查胎儿染色体检查孕妇血清标记物检查由于大多数21－三体的母亲小于35岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记物不失为一种实用的方法。血清标记物为:AFP(甲胎蛋白)?UE3(雌三醇)?HCG(绒毛膜促性腺激素)?检出率为48%～83%。假阳性率为5%。荧光原位杂交（FRIS）引物原位扩增(PRINS)（二）Edward综合征（18三体综合征）发病率为1/25000，女性多余男性；病率与母亲年龄有关；45%患儿在一个月内死亡；90%患儿在六个月内死。临床表现：严重畸形，出生不久死亡，宫内发育迟缓，羊水过多，平均出生体重仅2243克，头长、枕凸，眼距宽、眼球小，嘴小，颈短，皮肤松弛。手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重低下。核型：47,XX(XY),+1880%为纯合型，10%为嵌合型，其他为各种易位。摇椅足特殊握拳式（１）缺失（del）12345675123467中间缺失1234567末端缺失12345671234567（２）重复（dup）12345671234567123456751234671234567臂内倒位（paracentricinversion）（３）倒位（inv）123456756565656565665臂间倒位（pericentricinversion）12345671234567341243567343434341234567812345678123456781765432812345678176543281765432187654328倒位环正常染色体重复８，缺１重复１，缺８倒位染色体四种配子倒位环RAB1234567(4)易位（t）相互易位（reciprocaltranslocation,rcp）RAB12345677B两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体。相互易位（四射体照片）相互易位染色体在减数分裂时将形成四射体易位四射体ABCD四射体形成的18种类型配子，受精后只有一种为正常人（AB,CD)；一种为易位携带者(AD,BC)。其他均含有不平衡染色体。2/5染色体互易位携带者与正常人婚配其后代可能出现的染色体核型类型分离后配子类型与正常人配子受精后产生合子的染色体核型类型对位ABCD46，XX（XY）ADCB46，XX（XY），－2,－5,＋der(2),＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)邻位1ABCB46，XX（XY），－5，＋der(5)，t(2；5)(q21；q31)ADCD46，XX（XY），－2，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)邻位2ABAD46，XX（XY），－5，＋der(2)，t(2；5)(q21；q31)