胎儿单基因病（脊髓性肌萎缩症Ⅰ型）护理个案.docxVIP

胎儿单基因病（脊髓性肌萎缩症Ⅰ型）护理个案

单基因病是由单个基因突变引起的遗传性疾病，目前已发现数千种，对胎儿健康构成严重威胁。脊髓性肌萎缩症（SMA）作为常见的致死性单基因遗传病之一，主要因运动神经元存活基因1（SMN1）突变导致脊髓前角运动神经元变性坏死，表现为进行性肌肉无力、萎缩，严重者可致呼吸衰竭死亡。本个案以一例孕中期确诊胎儿SMAⅠ型的孕妇为护理对象，通过系统的护理评估、计划制定、干预实施及反思改进，为临床此类病例的护理提供参考。

一、案例背景与评估

（一）孕妇基本信息

孕妇李某，女，28岁，孕18+3周，G1P0，平素月经规律，周期28-30天，经期5天，末次月经2025年5月10日。否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术史、输血史，无药物过敏史。孕妇及配偶均为汉族，非近亲结婚，否认家族遗传病史，但孕妇自述其表姐幼年时曾因“进行性肌无力”夭折，具体病因不详。

（二）孕期检查过程

1.早期孕期检查：孕6周超声检查提示宫内早孕，孕囊大小2.5-×1.8-，可见胎芽及原始心管搏动，胎心142次/分。孕12周NT检查示NT值1.8mm，低于2.5mm的异常阈值，鼻骨可见，早期唐氏筛查提示21三体、18三体、13三体均为低风险（风险值分别为1:10000、1:50000、1:10000）。

2.无创DNA检测：孕16周时，孕妇在医生建议下进行无创胎儿染色体非整倍体检测（N-T），结果提示：21三体、18三体、13三体均为低风险，但报告中提及“部分单基因病相关位点提示异常信号，建议进一步行产前诊断”。

3.羊水穿刺及基因检测：孕18周时，经孕妇及家属知情同意后，在超声引导下行羊膜腔穿刺术，抽取羊水20ml。羊水细胞培养结果显示染色体核型为46，XY，无明显数目及结构异常。进一步行单基因病Panel检测（涵盖1000余种常见单基因病），结果提示：胎儿SMN1基因外显子7纯合缺失，SMN2基因拷贝数为1，确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅰ型（SMAⅠ型）。

（三）孕妇及家属心理社会评估

确诊后，孕妇出现明显的焦虑、抑郁情绪，表现为失眠、食欲下降、情绪低落，反复询问“是不是我哪里做错了”“孩子出生后会很痛苦吗”。家属（配偶及父母）同样处于紧张、担忧状态，配偶表现为沉默寡言，频繁查阅相关疾病资料但难以接受事实；孕妇父母则存在侥幸心理，认为“可能检测结果有误”，希望再次复查。此外，孕妇因担心疾病遗传给下一代，对未来生育计划感到迷茫，社交活动明显减少，不愿与他人交流孕期情况。

（四）胎儿病情评估

孕18+3周超声评估：胎儿双顶径4.5-，头围16.8-，腹围14.2-，gu骨长3.0-，各项生长指标均在正常孕周范围内。胎心145次/分，节律整齐，胎动活跃，每小时约4-5次。脊柱排列整齐，生理弯曲正常，四肢长骨未见明显异常，胸腔、腹腔未见积液，膈肌运动正常。目前胎儿尚未出现明显的肌肉萎缩或运动功能异常表现，但根据SMAⅠ型的疾病特点，预计胎儿出生后6个月内将出现进行性四肢无力、吞咽困难、呼吸功能不全等症状。

二、护理计划与目标

（一）生理护理目标与计划

1.目标：密切监测胎儿生长发育及宫内情况，确保孕妇孕期生理指标稳定，预防并发症发生。

2.计划：（1）定期超声检查：孕20-24周行大排畸超声，孕28周、32周、36周分别行超声检查，监测胎儿双顶径、头围、腹围、gu骨长等生长指标，观察脊柱、四肢、胸腔、腹腔结构及胎心、胎动情况；（2）胎心监护：孕32周开始每周行胎心监护，评估胎儿宫内储备能力；（3）孕妇生理指标监测：每周测量孕妇血压、体重，每2周复查血常规、尿常规、肝肾功能，每月复查胎心、胎位；（4）并发症预防：指导孕妇合理饮食、适当运动，预防妊娠期高血压、糖尿病、贫血等并发症。

（二）心理护理目标与计划

1.目标：缓解孕妇及家属的焦虑、抑郁情绪，帮助其正确认识疾病，提高心理应对能力。

2.计划：（1）建立信任关系：每日与孕妇及家属沟通，耐心倾听其诉求，给予情感支持；（2）疾病知识宣教：采用通俗易懂的语言讲解SMAⅠ型的病因、临床表现、预后及当前的医疗x，纠正错误认知；（3）心理干预：运用共情、倾听、鼓励等技巧，引导孕妇表达内心感受，必要时联系心理医生进行专业心理咨询；（4）家庭支持：鼓励家属多陪伴、关心孕妇，共同参与护理过程，增强孕妇的心理安全感。

（三）社会支持目标与计划

1.目标：为孕妇及家属连接社会资源，解决其实际困难，减轻心理及经济负担。

2.计划：（1）联系遗传咨询门诊：协助孕妇及家属与遗传咨询专家沟通，了解疾病遗传方式、再发风险及产前诊断options；（2）对接患者组织：联系脊髓性肌萎缩症患者关爱基*会，获取疾病管理、康复指导及经济援助信息；（3）病友交流：帮助孕妇加入SMA患者家属微xin群，与有相似经历