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医学遗传学练习题（附参考答案）

一、单选题（共73题，每题1分，共73分）

1.群体中一种多基因病男性发病率为0.5%，女性发病率为0.1%是问其后风险是()

A、生儿子男性患者比女性患者风险更高

B、男性患者子女更高

C、女性患者子女更高

D、生儿女风险都一样

E、生女儿男性患者比女性患者风险更高

正确答案：C

2.染色体结构畸变最容易发生的，最常用见的是:

A、i

B、b

C、t

D、del

E、g

正确答案：B

3.子女发病率为1/4，并与性别无关的遗传病其遗传方式多是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、母系遗传

正确答案：B

4.属珠蛋白的生成障碍性贫血的疾病是()

A、自毁容貌综合征

B、半乳糖血症

C、着色性干皮病

D、肝豆状核变性

E、白发病

正确答案：C

5.单基因病的遗传方式判断常用()

A、双生子分析法

B、ASO法

C、基因连锁分析法

D、系谱分析法

E、PCR法

正确答案：D

6.不适合用于染色体的产前诊断的材料是()

A、孕妇外周血

B、脐带血

C、内脏器官组织

D、羊水

E、绒毛

正确答案：C

7.一个正常女人染色体核型中具有随体的染色体是()

A、中央着丝粒染色体

B、亚央着丝粒染色体

C、近端着丝粒染色体

D、端粒着丝粒染色体

E、C组染色体

正确答案：C

8.通常指的线粒体遗传病是指()

A、线粒体功能障碍病

B、线粒体mtDNA突变病

C、线粒体数目异常病

D、线粒体结构异常病

E、线粒体数目和结构异常病

正确答案：B

9.染色体核型制备时，要获得大量的中期细胞，必须加入()

A、Giemas

B、甲醇

C、乙酸

D、秋水仙素

E、BrdU

正确答案：D

10.染色体非显带核型分析在临床上主要解决检查对象的:

A、性别染色体问题

B、染色体结构是否正常

C、染色体形态是否正常

D、染色体的着丝粒是否正常

E、染色体数目是否正常

正确答案：E

11.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是()

A、Leber视神经病

B、DMD

C、PKU

D、糖尿病

E、Down综合征

正确答案：A

12.关于多基因遗传的阐述下列说法错误的是()

A、微效基因

B、基因与环境共同作用

C、效应具累积性

D、基因起主要作用

E、基因共显性

正确答案：D

13.针对胎儿排尿严重功能障碍，造成羊水过少时，我们采用最好的方法是（）。

A、人工流产

B、出生后赶紧治疗

C、出生后临症治疗

D、提前破腹产

E、宫内手术治疗

正确答案：E

14.人类染色体的基本结构单位是

A、DNA和组蛋白

B、螺线管

C、核小体

D、染色单体

E、核心颗粒

正确答案：C

15.属于从性遗传是()

A、早秃

B、多指（趾）症

C、白化病

D、Huntington舞蹈病

E、血友病B

正确答案：A

16.如果人类染色体数目在所有的细胞中均增加一个染色体组时，可形成的是()

A、三倍体

B、嵌合体

C、单倍体

D、三体

E、亚二倍体

正确答案：A

17.下列关于苯丙酮尿症发病机理不正确的描述的是()

A、患者血中酸增加导致神经系统受损

B、患者苯丙氨酸旁路代谢活跃

C、2条12染色体上PAH基因缺失

D、患者PAH活性降低

E、患者尿中酸增加导致智力低下

正确答案：E

18.内科药物治疗的原则是:

A、使用手术进行切除修补

B、进行组织器官移植

C、进行基因治疗

D、补其所缺、去其所余

E、使用矫正治疗

正确答案：D

19.线粒体遗传病的判断标准是:

A、线粒体数目改变与否

B、线粒体结构改变与否

C、线粒体形态改变与否

D、线粒体功能改变与否

E、mtDNA改变与否

正确答案：E

20.XX/46，XY的人是:

A、同源嵌合体

B、异源嵌合体

C、整倍体

D、亚二倍体

E、超二倍体

正确答案：B

21.目前，遗传病的手术疗法主要是()

A、器官组织细胞修复

B、基因转移

C、胚胎移植

D、器官移植和手术矫正

E、克隆技术

正确答案：D

22.双生子分析方法常用于多基因病的分析，试问单卵双生双胞胎同病率和双卵双生的双胞胎同病率比较:

A、没法比

B、遗传病中单卵一定高于双卵

C、单卵一定高于双卵

D、双卵和单卵一样

E、单卵低于双卵

正确答案：B

23.多基因遗传决定的性状是()

A、质量好坏

B、质量性状

C、数量性状

D、数量多少

E、无差异性状

正确答案：C

24.核型检查为45，X可诊断()

A、猫叫综合征

B、Klinefelter综合征

C、Down综合征

D、Turner综合征

E、Edward综合征

正确答案：D

25.Barts胎儿水肿症的基因型为()

A、αα/αα

B、αα/α-

C、α-/α-

D、--/α-

E、--/--

正确答案：E

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