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胎儿α地中海贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

孕妇李某，28岁，孕20周+3天，G2P1，平素月经规律，周期28-30天，经期5-6天，末次月经2025年5月10日。孕妇无吸烟、饮酒史，无接触有毒有害物质及放射性物质史。否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。配偶身体健康，双方均为广东籍，无近亲结婚史。

（二）现病史

孕妇于孕早期（孕6周）在当地社区医院建档产检，血常规检查提示：血红蛋白（Hb）105g/L，平均红细胞体积（MCV）72fL，平均红细胞血红蛋白量（MCH）22pg，当时未予特殊处理。孕16周在我院行唐氏筛查提示低风险，孕18周自觉乏力、头晕症状较前明显，活动后加重，遂来我院产科门诊就诊。复查血常规：Hb92g/L，MCV68fL，MCH20pg，红细胞分布宽度（RDW）15.2%。门诊医生考虑为妊娠期贫血，建议进一步行血红蛋白电泳及地贫基因检测。

孕19周+2天，血红蛋白电泳结果回报：HbA91.5%，HbA22.3%，HbF6.2%，未见异常血红蛋白带。地贫基因检测结果显示：孕妇为α地贫-SEA/αα基因型（东南亚缺失型杂合子）。随后其配偶行地贫基因检测，结果为α地贫-α3.7/αα基因型（右侧缺失型杂合子）。为明确胎儿是否受累，孕20周+1天在我院行羊膜腔穿刺术，抽取羊水进行胎儿地贫基因检测。

（三）体格检查

入院时体温36.8℃，脉搏88次/分，呼吸20次/分，血压115/75mmHg。神志清楚，精神欠佳，面色略显苍白，全身皮肤黏膜无黄染、出血点及皮疹。浅表淋巴结未触及肿大。眼睑结膜苍白，巩膜无黄染。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率88次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹膨隆，与孕周相符，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。双下肢无水肿。

（四）辅助检查

1.血常规（孕20周+3天）：白细胞计数（WBC）6.5×10?/L，中性粒细胞比例65%，淋巴细胞比例30%，单核细胞比例4%，嗜酸性粒细胞比例1%，红细胞计数（RBC）3.8×1012/L，Hb90g/L，MCV67fL，MCH19.8pg，MCHC295g/L，RDW15.5%，血小板计数（PLT）230×10?/L。

2.血清铁蛋白：18μg/L（正常参考值：孕期30-50μg/L）。

3.肝肾功能：谷丙转氨酶（ALT）25U/L，谷草转氨酶（AST）22U/L，总胆红素（TBIL）12.5μmol/L，直接胆红素（DBIL）3.2μmol/L，间接胆红素（IBIL）9.3μmol/L，白蛋白（ALB）38g/L，肌酐（Cr）65μmol/L，尿素氮（BUN）4.2mmol/L。

4.凝血功能：凝血酶原时间（PT）11.5秒，活化部分凝血活酶时间（APTT）35秒，凝血酶时间（TT）16秒，纤维蛋白原（FIB）3.5g/L。

5.胎儿超声检查（孕20周+2天）：宫内单活胎，胎位LOA，双顶径4.8-，头围17.5-，腹围15.2-，gu骨长3.2-，肱骨长3.0-，羊水最大深度4.5-，羊水x13.0-。胎盘位于前壁，GrⅠ级。胎儿心率145次/分，律齐。胎儿四肢、脊柱、心脏、腹部等结构未见明显异常，未见胎儿水肿征象。

6.羊水胎儿地贫基因检测结果（孕20周+3天）：胎儿基因型为α地贫-SEA/-α3.7（东南亚缺失型合并右侧缺失型双重杂合子），为中间型α地中海贫血。

（五）评估总结

孕妇目前诊断为：1.孕20周+3天G2P1LOA；2.妊娠期合并α地贫-SEA/αα基因型；3.轻度贫血（地贫相关）；4.胎儿α地贫-SEA/-α3.7基因型（中间型）。孕妇存在乏力、头晕等贫血症状，胎儿目前无水肿征象，但需警惕孕期病情x。护理评估重点关注孕妇贫血症状变化、胎儿生长发育情况、孕妇心理状态及营养状况。

二、护理计划与目标

（一）总体目标

通过全面、系统的护理干预，有效改善孕妇贫血症状，保障孕妇孕期安全；密切监测胎儿生长发育，及时发现并处理胎儿可能出现的并发症；缓解孕妇及家属的焦虑情绪，提高其对疾病的认知和自我护理能力，确保顺利度过孕期及分娩期。

（二）具体目标

1.孕妇贫血症状得到改善：孕期Hb维持在90g/L以上，乏力、头晕等症状减轻或消失，活动耐力提高。

2.胎儿生长发育正常：孕期定期超声检查提示胎儿各生长指标与孕周相符，无胎儿水肿、生长受限等并发症发生。

3.孕妇营养状况良好：孕期体重合理增长，血清铁蛋白等营养指标维持在适宜水平，无营养不良发生。

4.孕妇及家属焦虑情绪缓解：孕妇及家属能够正确认识胎儿α地贫病情，焦虑评分降低，积极配合各项产检及护理措施。

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