胎儿基因异常的护理个案.docxVIP

胎儿基因异常的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女，32岁，孕20周+3天，孕1产0，因“孕期唐筛提示高风险”于2025年3月10日入院。患者平素月经规律，周期28-30天，经期5-6天，末次月经2024年10月1日，预产期2025年7月8日。否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认传染病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史。配偶身体健康，双方非近亲结婚，家族中无遗传病史及传染病史。

（二）孕期检查经过

患者孕早期（孕6周+2天）于我院行超声检查，提示宫内早孕，孕囊大小2.5-×1.8-，可见胎芽及原始心管搏动，胎芽长度0.6-，符合孕周。孕12周+1天行NT检查，NT值1.2mm，鼻骨可见，超声提示胎儿早期结构未见明显异常。孕16周+4天于当地医院行唐氏综合征筛查，结果提示21-三体综合征风险值为1:180（截断值1:270），属于高风险。为进一步明确诊断，患者于孕18周+2天在我院行无创DNA检测，结果提示21-三体综合征阳性，检测值为3.8（正常参考值3）。随后，经患者及家属知情同意，于孕19周+5天行羊水穿刺检查，羊水细胞染色体核型分析结果显示：47，XX，+21，确诊为胎儿21-三体综合征。

（三）入院时评估

1.生理评估：体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg，体重62kg，身高160-，BMI24.2kg/m2。心肺听诊未闻及异常，腹软，无压痛、反跳痛，宫底高度18-，腹围85-，胎心145次/分，规律。双下肢无水肿，产科检查未见异常。血常规：白细胞计数6.5×10?/L，血红蛋白125g/L，血小板计数230×10?/L；尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-）；肝肾功能、电解质、凝血功能等检查均在正常范围。

2.心理社会评估：患者得知胎儿确诊21-三体综合征后，情绪低落，焦虑不安，经常出现哭泣、失眠等情况，对胎儿的未来及自身妊娠结*局感到迷茫和恐惧。其配偶同样表现出焦虑情绪，但能积极陪伴患者，寻求医护人员帮助。患者家庭经济条件良好，能承担相关医疗费用，但缺乏对21-三体综合征胎儿护理的相关知识，社会支持系统主要来自配偶及父母。

3.胎儿情况评估：孕20周+3天超声检查提示，胎儿双顶径4.8-，头围17.5-，腹围15.2-，gu骨长3.2-，肱骨长3.0-，各项生长指标与孕周基本相符。胎儿心脏超声提示：室间隔上段可见宽约0.2-的回声失落，考虑室间隔缺损（小型）；左心室流出道未见明显狭窄，右心室流出道通畅，大动脉关系正常。胎儿其他结构未见明显异常。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.焦虑：与胎儿确诊基因异常、担心胎儿预后及自身妊娠结*局有关。

2.知识缺乏：与缺乏胎儿21-三体综合征相关知识、孕期护理及分娩后新生儿护理知识有关。

3.潜在并发症：流产、早产、胎膜早破、产后出血等。

4.家庭应对无效：与胎儿基因异常导致家庭压力增加有关。

（二）护理目标

1.患者焦虑情绪得到缓解，能够积极面对胎儿情况，睡眠质量改善，情绪稳定。

2.患者及家属掌握胎儿21-三体综合征的相关知识、孕期自我护理方法及分娩后新生儿护理要点。

3.孕期及分娩期无并发症发生，或并发症得到及时有效的处理。

4.患者家庭能够有效应对胎儿基因异常带来的压力，家庭成员间沟通良好，共同参与护理决策。

（三）护理计划

1.心理护理计划：建立良好的护患关系，定期与患者及家属沟通，倾听其内心感受；提供心理支持，介绍类似病例的积极out-es，帮助患者树立信心；指导患者运用放松技巧，如深呼吸、冥想等，缓解焦虑情绪；必要时联系心理医生进行专业心理干预。

2.健康宣教计划：制定个性化的健康宣教方案，通过口头讲解、发放宣传手册、观看视频等方式，向患者及家属介绍21-三体综合征的病因、临床表现、预后等知识；指导孕期营养补充、休息与活动、胎动监测等自我护理方法；讲解分娩方式的选择、分娩过程中的注意事项及产后新生儿护理要点。

3.病情监测计划：定期监测患者生命体征、体重、宫底高度、腹围、胎心等情况；定期行超声检查，监测胎儿生长发育及心脏情况；定期复查血常规、尿常规、肝肾功能等实验室指标；密切观察患者有无腹痛、阴道流血、流液等异常情况，及时发现并处理并发症。

4.家庭支持计划：鼓励家属积极参与患者的护理过程，给予患者情感支持和生活照顾；组织家属参加孕期健康教育讲座，提高其对疾病的认识和护理能力；促进家庭成员间的沟通与交流，帮助其共同应对困难。

三、护理过程与干预措施

（一）孕期护理干预

1.心理护理干预：入院后，责任护士每日与患者进行至少30分钟的沟通交流，耐心倾听其内心的担忧和恐惧。向患者介绍21-三体综合征胎儿虽然存在智力发育迟缓、特殊面容及部分器官畸形等问题，但通过早期