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索托斯综合征护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿男性，3岁6个月，因“生长过快伴语言发育迟缓3年余”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月剖宫产，出生体重4.2kg（高于同胎龄儿第97百分位），出生身长56-（高于同胎龄儿第97百分位）。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。患儿生后4个月开始出现体重、身长增长速度明显快于同龄儿童，1岁时体重12.5kg（第98百分位），身长82-（第97百分位）；2岁时体重16.8kg（第99百分位），身长95-（第98百分位）。家长未予重视，近半年发现患儿语言表达能力明显落后于同龄儿童，仅能说简单叠词，如“爸爸”“妈妈”，不能说完整句子，且与人眼神交流较少，遂来我院就诊。

（二）主诉与现病史

主诉：生长过快3年余，语言发育迟缓半年。现病史：患儿生后即出现生长速度较快，母乳喂养至6个月，添加辅食后进食量正常，无呕吐、腹泻史。近半年来，家长发现患儿语言发育较同龄儿童差，仅能发出简单叠词，不能表达自己的需求，对周围环境反应稍迟钝，可独立行走，但跑跳时平衡能力稍差。夜间睡眠尚可，无夜间哭闹、盗汗现象。大小便正常，无便秘或腹泻。近期无发热、咳嗽、呕吐等不适症状。

（三）既往史与个人史

既往史：否认外伤、手术史，否认食物、药物过敏史，按国家计划免疫程序完成预防接种。个人史：出生时Apgar评分10分，生后无窒息史。3个月会抬头，6个月会坐，11个月会站，15个月会独立行走，发育里程碑中抬头、坐、站、走时间基本正常，但语言发育明显延迟。目前饮食为普食，食量中等，能自主进食，但进食速度稍慢。

（四）体格检查

体温36.8℃，脉搏102次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，体重20.5kg（高于同年龄、同性别儿童第99百分位），身长108-（高于同年龄、同性别儿童第98百分位），头围52-（高于同年龄、同性别儿童第97百分位）。神志清楚，精神状态良好，营养中等。特殊面容：前额突出，眼距稍宽，下颌较大且前突，耳郭较大。皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。头颅无畸形，前囟已闭。眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，四肢活动自如，肌力、肌张力正常。神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞45%，淋巴细胞52%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，各项指标均在正常范围。血生化：谷丙转氨酶25U/L，谷草转氨酶28U/L，总胆红素8.5μmol/L，直接胆红素2.1μmol/L，间接胆红素6.4μmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，血糖4.5mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙、磷）均正常。甲状腺功能：促甲状腺激素2.3mIU/L，游离三碘甲状腺原氨酸4.2pmol/L，游离甲状腺素12.5pmol/L，均在正常参考值范围内，排除甲状腺功能亢进导致的生长过快。生长激素水平：空腹生长激素2.5ng/mL，运动后生长激素峰值5.8ng/mL，均在正常范围，排除生长激素过多引起的巨人症。

2.影像学检查：头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常，中线结构居中。骨龄检查：左手腕骨片显示骨龄为4岁6个月，较实际年龄3岁6个月超前12个月。腹部B超：肝、胆、胰、脾、双肾未见明显异常。心脏彩超：心脏结构及功能未见明显异常。

3.遗传学检查：外周血染色体核型分析：46，XY，未见染色体数目及结构异常。基因检测：采用下一代测序技术进行全外显子组测序，结果显示NSD1基因存在杂合致病性变异（c.5485CT，p.Arg1829Ter），符合索托斯综合征的分子遗传学诊断标准。

（六）心理社会评估

患儿父母均为普通职员，文化程度为大专，对索托斯综合征疾病知识了解甚少，入院后表现出焦虑、担忧情绪，担心患儿的预后及未来生活质量。患儿性格稍内向，与人交流时眼神回避，对陌生环境有一定的抵触情绪，但对熟悉的家人依赖性较强。在与其他患儿互动时，参与度不高，缺乏主动交流的意愿。家庭经济状况良好，能够承担患儿的治疗及康复费用，家庭支持系统完善。

（七）护理评估

1.生长发育评估：患儿体重、身长、头围均明显高于同龄儿童，骨龄超前，存在生长过快的问题；语言发育迟缓，仅能说简单叠词，语言表达能力及理解能力均落后于