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锁骨颅骨发育不良的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患儿张某，女，5岁3个月，因“发现双肩不对称4年余，牙齿萌出延迟2年”于2025年3月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时Apgar评分10分。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史。患儿平素体质尚可，偶有上呼吸道感染，无手术、外伤史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉患儿1岁左右学步时发现双肩不等高，左侧肩部较右侧低约1.5-，当时未予重视。2岁时患儿乳牙萌出仅4颗（正常同龄儿童乳牙萌出约16-20颗），遂至当地医院就诊，行X线检查提示“双侧锁骨发育不对称，左侧锁骨中段细小，颅骨骨缝增宽”，建议x医院进一步诊治。为求系统治疗，今日来我院就诊，门诊以“锁骨颅骨发育不良”收入院。患儿自发病以来，精神状态良好，食欲尚可，睡眠佳，大小便正常，体重增长与同龄儿童基本一致，目前可独立行走、跑跳，但奔跑时易出现双肩晃动幅度较大。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，否认食物、药物过敏史。个人史：按时进行预防接种，生长发育曲线基本在第25-50百分位之间，1岁2个月会走，2岁会说简单句子，目前能进行正常交流。家族史：父母及祖父母均无类似疾病表现，否认其他遗传性疾病史。

（四）体格检查

T：36.8℃，P：92次/分，R：20次/分，BP：95/60mmHg，体重18kg，身高110-。神志清楚，精神状态良好，发育正常，营养中等。头颅外观：头围50-（同龄儿童正常范围47.1-50.8-），颅骨前后径略长，前额稍突出，双侧颞部略凹陷，前囟门未完全闭合，可触及约0.5-×0.5-缝隙，无膨隆及压痛。眼部：结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳部：外耳道无异常分泌物，乳突区无压痛，听力正常。鼻部：鼻腔通畅，无分泌物，鼻翼无扇动。口腔：口腔黏膜光滑，无溃疡及疱疹，乳牙萌出6颗（上颌2颗中切牙、下颌4颗切牙），排列不齐，牙龈无红肿，舌质淡红，苔薄白，咽部无充血，扁桃体无肿大。颈部：柔软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸部：胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心脏：心前区无隆起，心尖搏动位于左侧第5肋间锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部：平软，无腹胀，未见胃肠型及蠕动波，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无侧弯及后凸畸形。双侧肩关节：左侧锁骨中段可触及明显凹陷，右侧锁骨形态基本正常，双肩不对称，左侧肩峰较右侧低约1.8-，双侧肩关节活动度：左侧前屈90°、后伸30°、外展80°，右侧前屈100°、后伸35°、外展90°，肘关节、腕关节活动正常。双手五指发育正常，无多指、并指畸形。双下肢无畸形，髋关节、膝关节、踝关节活动正常，肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.X线检查：颅骨正侧位片示颅骨骨缝增宽，前囟门未闭，颅底骨密度稍减低，颅骨穹窿部可见多个缝间骨；双侧锁骨正位片示左侧锁骨中段发育细小，骨质密度略低，右侧锁骨形态基本正常，双侧肩胛骨位置正常，肩胛盂发育良好。胸部正位片示双肺纹理清晰，心影大小形态正常，肋骨走行自然，无畸形。双手正位片示掌骨、指骨发育正常，骨龄相当于5岁（与实际年龄相符）。

2.CT检查：头颅CT平扫+三维重建示颅骨骨缝明显增宽，前囟、后囟及侧囟均未闭合，可见多发缝间骨，颅骨内外板光滑，脑实质密度均匀，脑室系统无扩张，脑沟、脑回形态正常。双侧锁骨CT三维重建示左侧锁骨中段变细，连续性存在，右侧锁骨结构完整，双侧锁骨胸骨端及肩峰端发育尚可。

3.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10?/L，各项指标均在正常范围。血生化：ALT25U/L，AST22U/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.2mmol/L，钙2.3mmol/L，磷1.2mmol/L，碱性磷酸酶180U/L（同龄儿童正常范围100-250U/L），各项指标正常。维生素D水平：25-羟维生素D35ng/ml（正常范围≥30ng/ml），无维生素D缺乏。甲状腺功能：TSH2.1mIU/L，FT34.5pmol/L，FT412.5pmol/L，均在正常范围。

4.基因检测：患儿及父母外周血基因检测提示患儿RUNX2基因存在杂合突变（c.571CT，p.Arg191Trp），父母该位点无突变，符合锁骨颅骨发育不良的基因诊断标准。

（六）护