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第五章单基因遗传病120510;显（隐）性基因：控制显（隐）性性状的基因（A）（a）,显、隐性基因同时存在时显性基因起作用。;单基因遗传:由一对等位基因控制的遗传性状。;单基因遗传病
（single-genedisorder,
monogenicdisorder）
由一对等位基因控制而引起的遗传病称为单基因遗传病，其传递遵循孟德尔遗传律。
;人类单基因遗传病的主要遗传方式;研究方法;第7页，共72页。;OMIM在线人类孟德尔遗传;;1开头的号(100000-)指常染色体(显性)基因座位或表型；
2开头的号(200000-)指常染色体(隐性)基因座位或表型；
3开头的号(300000-)指X连锁基因座位或表型；
4开头的号(400000-)指Y连锁基因座位或表型；
5开头的号(500000-)指线粒体基因座位或表型；
6开头的号(600000-)指常染色体基因座位或表型。;第11页，共72页。;常于30~45岁开始缓慢起病，大脑基底神经节变性导致进行性加重的不自主舞蹈样动作和智能障碍，最终出现痴呆，病程持续10~20年，患者最终死于各种并发症。
致病基因定位于4p16.3
(CAG)n正常人n=9~34
患者n36
;一个Huntington舞蹈病系谱;例子2：手指（趾）畸形;1、典型婚配类型
（1）Aaxaa
患者正常
;（2）AdxAd
患者患者;常染色体完全显性遗传的特征;常染色体隐性遗传（AR）病;镰型
红细胞;第20页，共72页。;例2：白化病（基因定位11q14-q21)
(ALBINISM,OCULOCUTANEOUS,OCAOMIM#203100)
酪氨酸酶
酪氨酸黑色素;第22页，共72页。;1、典型婚配类型
（1）DdxDd
正常(携)正常(携);子代基因型：DDDddd
表现型：正常正常(携)患者
概率：1/42/41/4
概率比：3:1
在表现型正常的同胞中,杂合子的概率是多少?;（2）DDxDd
正常正常(携);子代基因型：DDDd
表现型：正常正常(携)
概率：1/21/2
概率比：1:1
;（3）ddxDd
患者正常(携);子代基因型：ddDd
表现型：患者正常(携)
概率：1/21/2
概率比：1:1
这种情况与AD易混淆,称为类显性遗传(qusidominantinheritance);常染色体隐性遗传病特点：;常染色体隐性遗传病分析时应注意问题;亲缘关系和近亲婚配;亲缘系数可用系谱中两者间连线的级数来判别。;近亲婚配时子女患病风险比非近亲婚配者高，而且疾病越少见，这种倾向越明显。这是由于近亲之间从共同祖先继承了某些相同的致病基因所致。;X连锁遗传;X连锁显性遗传（XD）;抗VitD性佝偻病患者（左）体矮，生长缓慢;1、典型婚配类型
（1）XHXxXY
女性患者正常男性
;子代基因：XHXXHYXXXY
表现型：患者(女)患者(男)正常(女)正常(男)
概率：1/41/41/41/4
概率比：1
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