（2025年）转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识解读PPT课件.pptxVIP

(2025年)转移性副神经节瘤和嗜铬细胞瘤诊治专家共识解读精准诊疗，规范管理

目录第一章第二章第三章引言疾病定义与分类诊断标准与方法

目录第四章第五章第六章治疗策略解析管理共识推荐结论与展望

引言1.

背景与共识概述临床诊疗需求迫切：15%-25%的副神经节瘤和嗜铬细胞瘤（PPGL）会发生转移，未经治疗的转移性PPGL（MPP）患者5年生存率不足50%，亟需规范化诊疗策略以改善预后。多学科协作的权威指导：本共识由中华医学会内分泌学分会肾上腺学组联合肿瘤学、核医学、病理学等12个学科专家共同制定，整合国内外最新循证证据及中国临床实践数据。填补国内空白：作为首部针对MPP的诊疗规范，共识涵盖诊断标准、治疗路径及预后评估，为临床决策提供16条核心推荐意见。

解读目的与范围适用于内分泌科、肿瘤科、外科等接诊MPP患者的各级医疗机构医师，尤其针对疑难病例的跨学科协作提供参考。明确适用人群解析基因检测、影像学技术（如1?F-FDGPET/CT）及靶向治疗等领域的进展，对比2020版共识的差异。突出关键更新通过流程图、表格等形式简化复杂诊疗流程，如生化检测的优选顺序、手术适应证的权衡标准。强化实践操作性

年发病率约为0.8/10万，其中约35%-40%为遗传性，与SDHB、VHL等20余种基因胚系突变相关，SDHB突变者转移风险高达50%。散发病例中体细胞突变（如RET、NF1）占比显著，需结合家族史和基因检测进行分层管理。发病率与遗传倾向常见转移部位包括骨（60%）、肝（40%）、肺（30%），淋巴结转移多发生于腹膜后区域。无功能肿瘤转移率更高（约30%），且生存期较功能性肿瘤缩短20%-30%，需加强早期筛查干预。转移模式与预后差异疾病流行病学特征

疾病定义与分类2.

神经内分泌起源副神经节瘤起源于神经嵴的副神经节细胞，具有神经内分泌功能，可分泌儿茶酚胺类物质。病理学表现为巢状或腺泡状排列的肿瘤细胞，胞质富含嗜铬颗粒。遗传相关性约35%-40%病例与遗传性基因突变相关（如SDHx、VHL、RET等），病理检查需结合基因检测结果评估家族性风险。转移潜能恶性副神经节瘤的病理标志包括血管浸润、包膜侵犯及Ki-67指数升高，需通过免疫组化（如SDHB表达缺失）进一步鉴别。副神经节瘤病理特征

分泌型以过量儿茶酚胺释放导致高血压、心悸为特征；非分泌型临床表现隐匿，依赖影像学或基因筛查发现。分泌型与非分泌型遗传性嗜铬细胞瘤多与MEN2、VHL综合征相关，需通过基因检测明确分型以指导家族筛查。散发与遗传性肾上腺嗜铬细胞瘤（80%-85%）与肾上腺外交感神经副神经节瘤（如膀胱、纵隔）的生物学行为及治疗策略存在差异。解剖定位差异转移至非嗜铬组织（如骨、肝、肺）是唯一确诊恶性嗜铬细胞瘤的标准，原发灶病理特征无法单独预测转移。恶性标准嗜铬细胞瘤临床分型

基因驱动SDHB突变与转移高风险强相关（50%-70%），通过线粒体功能紊乱促进肿瘤侵袭；其他基因（如FH、ATRX）突变可能协同驱动转移。微环境调控肿瘤相关成纤维细胞（CAFs）分泌IL-6等细胞因子，促进血管生成及免疫逃逸，为转移提供微环境支持。代谢重编程儿茶酚胺代谢产物（如3-甲氧基酪胺）可能通过激活HIF信号通路，增强肿瘤细胞迁移能力。010203转移性机制解析

诊断标准与方法3.

生化检测指标儿茶酚胺及其代谢物检测：通过测定血浆或24小时尿液中游离儿茶酚胺（肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺）及代谢产物（如甲氧基肾上腺素MN、甲氧基去甲肾上腺素NMN）水平，可明确肿瘤的功能活性，敏感性达90%以上。嗜铬粒蛋白A（CgA）检测：作为神经内分泌肿瘤的通用标志物，血清CgA水平升高可辅助诊断非功能性PPGL，尤其在转移性病例中与肿瘤负荷相关。动态功能试验：对于生化结果可疑但未达诊断标准的患者，可考虑胰高血糖素激发试验或可乐定抑制试验，但需在严密监护下进行以避免高血压危象。

功能影像学检查推荐68Ga-DOTATATEPET/CT作为一线检查，其通过生长抑素受体显像对原发灶及转移灶的检出率超过95%，尤其适用于多发性或转移性PPGL的全身评估。解剖影像学检查增强CT或MRI可清晰显示肿瘤的形态学特征（如坏死、出血），腹部MRI对肾上腺外副神经节瘤的定位优于CT，且无辐射暴露风险。间碘苄胍（MIBG）显像123I-MIBG扫描是传统功能影像学方法，对转移性病灶的敏感性约85%，特异性达95%，适用于无法进行PET检查的医疗中心。多模态影像融合对于疑难病例，建议联合功能性与解剖性影像（如PET-MRI），通过代谢活性与解剖结构的双重验证提高诊断准确性。影像学评估技术

病理确诊流程典型病理表现为巢状（Zellballen）结构，瘤细胞呈多边形伴颗粒状胞质，需结合免疫组化染色（嗜铬粒蛋白A、Synaptophysin