息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征的护理个案.docxVIP

息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女，45岁，因“反复腹痛、腹泻3月余，伴皮肤色素沉着、脱发6月，爪甲变形4月”于2025年3月10日入院。患者既往体健，无高血压、糖尿病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病患者，否认遗传病史。

（二）主诉与现病史

患者6月前无明显诱因出现面部、口唇周围及手足掌面皮肤色素沉着，呈褐色斑点状，无瘙痒、疼痛等不适，未予重视。4月前逐渐出现头发稀疏、脱落，以头顶及前额明显，同时伴双手、双足爪甲变脆、增厚、变形，部分指甲出现纵裂及凹陷，无甲板下出血。3月前开始出现反复上腹部隐痛，呈间歇性，疼痛程度较轻，可耐受，伴腹泻，每日3-5次，为黄色稀糊状便，无黏液、脓血，无里急后重感。曾在外院就诊，行腹部超声检查示“肝胆胰脾未见明显异常”，大便常规+潜血示“潜血阳性（+）”，予“蒙脱石散、益生菌”等药物治疗后，腹泻症状稍缓解，但腹痛仍反复发作，皮肤色素沉着、脱发及爪甲变形症状无改善。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“色素沉着待查、脱发原因待查、腹痛腹泻原因待查”收入我科。

（三）体格检查

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，体重52kg，身高160-，体重x20.3kg/m2。神志清楚，精神状态尚可，营养中等。面部、口唇周围、手足掌面可见散在褐色色素沉着斑点，直径约0.2-0.5-，边界清楚，压之不褪色。头发稀疏，头顶及前额头发密度明显降低，头皮无红肿、瘙痒及脱屑。双手十指指甲及双足十趾趾甲均可见不同程度变脆、增厚、变形，甲板失去光泽，部分指甲可见纵裂及点状凹陷，无甲板下积液及出血。浅表淋巴结未触及肿大。巩膜无黄染，结膜无充血。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，上腹部轻压痛，无反跳痛及肌紧张，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音活跃，约5次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿、疼痛，活动自如，双下肢无水肿。神经系统检查未见异常。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：白细胞计数5.6×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例30%，红细胞计数3.8×1012/L，血红蛋白115g/L，血小板计数220×10?/L。血生化：谷丙转氨酶45U/L，谷草转氨酶38U/L，总胆红素18μmol/L，直接胆红素6μmol/L，总蛋白65g/L，白蛋白38g/L，球蛋白27g/L，尿素氮5.2mmol/L，肌酐78μmol/L，血糖5.1mmol/L，电解质（钾、钠、氯、钙）均在正常范围。凝血功能：凝血酶原时间12.5秒，活化部分凝血活酶时间35秒，纤维蛋白原2.5g/L。大便常规+潜血：黄色稀糊状便，白细胞0-1/HP，红细胞0-1/HP，潜血阳性（++）。肿瘤标志物：癌胚抗原2.5ng/mL，甲胎蛋白2.0ng/mL，糖类抗原19-915U/mL，均在正常范围。

2.影像学检查：腹部CT平扫+增强：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常，胃肠道壁无明显增厚，腹腔内未见肿大淋巴结及腹水。

3.内镜检查：胃镜检查：食管黏膜光滑，齿状线清晰，胃底、胃体黏膜充血水肿，散在数枚直径约0.3-0.5-的息肉，表面光滑，呈半球形，活检2块送病理检查。十二指肠球部及降部黏膜未见明显异常。肠镜检查：直肠、乙状结肠、降结肠、横结肠、升结肠及回盲部黏膜充血水肿，散在大量直径约0.2-0.6-的息肉，分布密集，以结肠脾曲及降结肠为主，部分息肉表面呈分叶状，活检3块送病理检查。

4.病理检查：胃息肉病理示“增生性息肉，伴轻度炎症”；结肠息肉病理示“幼年性息肉，部分区域腺上皮轻度异型增生”。

5.其他检查：皮肤镜检查：面部及手足掌面色素沉着区可见色素颗粒均匀分布，边界清晰，无明显毛囊口角栓及毛细血管扩张。毛发镜检查：头发毛干粗细不均，可见断发及毳毛增多，毛囊口无明显萎缩。爪甲真菌镜检及培养：均为阴性。

（五）诊断与鉴别诊断

根据患者临床表现（皮肤色素沉着、脱发、爪甲营养不良、胃肠道息肉）、辅助检查及病理结果，结合家族史，诊断为“息肉-色素沉着-脱发-爪甲营养不良综合征（Cronkhite-Canada综合征）”。

鉴别诊断：1.Peutz-Jegher综合征：多有家族遗传史，色素沉着主要分布于口唇、颊黏膜及指（趾）间，胃肠道息肉以错构瘤性息肉为主，多发生于小肠，一般无脱发及爪甲营养不良表现，与本例不符。2.斑秃：主要表现为突然发生的圆形或椭圆形脱发区，无皮肤色素沉着及胃肠道息肉，爪甲改变多为点状凹陷，本例患者同时伴有皮肤色素沉着、胃肠道息肉及爪甲多部位变形，可资鉴别。3.