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21三体综合征等儿科常见病症诊断试卷及答案要点

一、选择题（每题2分，共20分）

1.21三体综合征最常见的染色体异常是：

A.标准型（47,XX,+21）

B.易位型（46,XX,t(14;21)）

C.嵌合体型（46,XX/47,XX,+21）

D.其他类型

答案：A

2.21三体综合征患儿的典型面容不包括：

A.眼裂小，眼距宽

B.鼻梁低平

C.舌大外伸

D.耳廓高耸

答案：D

3.儿童哮喘的典型临床表现是：

A.持续性咳嗽

B.反复发作性喘息

C.持续性发热

D.持续性腹泻

答案：B

4.小儿急性肾小球肾炎最常见的病因是：

A.链球菌感染

B.葡萄球菌感染

C.病毒感染

D.寄生虫感染

答案：A

5.小儿营养不良的主要表现不包括：

A.体重不增或下降

B.皮下脂肪减少

C.肌肉松弛

D.皮肤色素沉着

答案：D

6.小儿佝偻病的早期表现是：

A.骨骼畸形

B.肌肉松弛

C.神经兴奋性增高

D.生长发育迟缓

答案：C

7.小儿腹泻最常见的病原体是：

A.轮状病毒

B.大肠杆菌

C.志贺菌

D.霍乱弧菌

答案：A

8.小儿先天性心脏病中最常见的是：

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A

9.小儿急性白血病的首发症状常见于：

A.发热

B.出血

C.贫血

D.骨痛

答案：A

10.小儿癫痫的典型脑电图表现是：

A.棘波

B.慢波

C.快波

D.平坦波

答案：A

二、填空题（每空1分，共20分）

1.21三体综合征的确诊依据是__________。

答案：染色体核型分析

2.小儿哮喘的治疗原则包括__________、__________和__________。

答案：控制发作、预防复发、长期管理

3.小儿急性肾小球肾炎的典型三大症状是__________、__________和__________。

答案：血尿、蛋白尿、水肿

4.小儿营养不良的常见并发症包括__________、__________和__________。

答案：感染、贫血、维生素缺乏

5.小儿佝偻病的预防措施包括__________、__________和__________。

答案：日光照射、合理喂养、补充维生素D

6.小儿腹泻的治疗原则包括__________、__________和__________。

答案：调整饮食、预防和纠正脱水、控制感染

7.小儿先天性心脏病的主要诊断手段包括__________、__________和__________。

答案：心脏听诊、心电图、超声心动图

8.小儿急性白血病的治疗主要包括__________、__________和__________。

答案：化疗、放疗、骨髓移植

9.小儿癫痫的常见发作类型包括__________、__________和__________。

答案：全身性强直阵挛发作、失神发作、部分性发作

10.小儿脑瘫的主要临床表现包括__________、__________和__________。

答案：运动障碍、姿势异常、智力低下

三、简答题（每题10分，共30分）

1.简述21三体综合征的主要临床表现。

答案：21三体综合征的主要临床表现包括：智力低下、生长发育迟缓、特殊面容（如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、舌大外伸等）、多发畸形（如先天性心脏病、消化道畸形等）以及免疫功能低下等。

2.简述小儿哮喘的诊断标准。

答案：小儿哮喘的诊断标准包括：反复发作的喘息、气促、胸闷和咳嗽，多与接触变应原、冷空气、物理或化学性刺激、病毒性上呼吸道感染、运动等有关；发作时双肺可闻及散在或弥漫性、以呼气相为主的哮鸣音，呼气相延长；上述症状和体征经抗哮喘治疗有效或自行缓解；除外其他疾病引起的喘息、气促、胸闷和咳嗽；临床表现不典型者（如无明显喘息或哮鸣音），应至少具备以下一项：支气管激发试验或运动激发试验阳性；证实存在可逆性气流受限；最大呼气流量（PEF）日内变异率或昼夜波动率≥20%。

3.简述小儿急性肾小球肾炎的治疗原则。

答案：小儿急性肾小球肾炎的治疗原则包括：一般治疗（如休息、饮食控制等）、对症治疗（如利尿、降压等）、控制感染（如抗链球菌治疗）以及预防并发症（如心力衰竭、高血压脑病等）。

四、案例分析题（30分）

患儿，男，3岁，因“发热、咳嗽3天，喘息1天”入院。查体：体温38.5℃，呼吸急促，双肺可闻及广泛哮鸣音，心率120次/分，律齐，无杂音，腹软，肝脾未触及。既往有类似发作史，家族中有哮喘病史。

1.该患儿的初步诊断是什么？请说明诊断依据。