计划项目建议书（地中海贫血基因检测高通量测序法）.docxVIP

推荐性医疗器械行业标准计划项目建议书

项目名称

（中文）

地中海贫血基因检测高通量测序法

项目名称

（英文）

Thalassemiagenedetection-Highthroughputsequencing

起草单位

中国食品药品检定研究院

技委会或归口单位国内代号及名称

SMD/TU007医用高通量测序标准化技术归口单

位

制定或修

订

制定

被修订标准编号

/

拟采用国际标准名称（中

文）

/

拟采用国际标准名称（英

文）

/

国际标准

号

/

ICS分类号

ICS11.100

标准类别

（注1）

方法标准

一致性程度标识

/

计划起始

时间

2026年1月

计划完成时间

2026年12月

目的、意义

地中海贫血（简称“地贫”）常见于我国南方省份，主要分布在我国长江沿岸及以南的地区，尤以广东、广西、海南发病率最高。目前，我国共有重型和中间型地贫患者30万人，地贫基因携带者3000万人。地贫患者每年输血和去铁治疗费用高达10万元以上。常规的地贫检测，包括血常规和血红蛋白分析，存在较大漏诊风险。地贫遗传因素复杂，数据库中收录的珠蛋白基因突变位点数量超过1500个，为地贫基因检测带来巨大挑战。随着高通量测序技术的发展，地贫基因检测技术取得重大突破。采用高通量测序技术对地贫进行基因检测具有检测范围广、准确性高等优

势，为地贫携带者筛查与疑似患者的诊断提供了良好的工具。

范围和主要技术内容

本文件描述了采用高通量测序技术进行地中海贫血（简称“地贫”）基因检测的术语和定义、原理、试验条件、试剂、仪器设备、样品、试验步骤、试验报告和质量控制要求。本文适用于运用高通量测序技术进行地

中海贫血基因检测的实验室质量评价和试剂盒性能确认。主要技术内

容：原理、试验条件、试剂、仪器设备、样品、试验步骤、试验报告、质

量控制等。

主要强制的内容和强制的理

由

/

与有关法律、法规和强制性标准的关

系

符合相关法律、法规、强制性标准要求

标准所涉及的产品

清单

/

国内外有关情况及发展趋势

2014年，国家卫生计生委妇幼司颁布《关于印发地中海贫血防控试点项目技术服务规范（试行）的通知》。《通知》要求对三种α珠蛋白缺失型基因突变、三种α珠蛋白非缺失基因突变、17种β珠蛋白非缺失基因突变进行基因检测。各省（区、市）可根据本地实际情况，增加地贫基因突变检测类型。有条件的地区，可以采用适宜技术，为受检者一次性提供α+β地贫基因检测。2018年，国家卫生健康委员会办公厅《关于进一步加强地中海贫血防控工作的通知》明确指出，根据本地实际情况，可增加地贫基因突变检测类型。有条件的，可以为受检者一次性提供α和β地贫基因二代测序检测。高通量测序技术应用于地贫基因检测已获国家层面认可。产品标准层面，目前国内外尚无针对基于高通量测序技术的地贫基因检测

国标或行业标准。

制定标准拟采用的方法和技术依据

拟采用方法：1）采用高通量测序技术建立检测方法。2）发布检测方法，对试剂、仪器、分析样本、测定、数据处理、报告等进行规范。技术依据：通过用高通量测序地贫基因突变检测方法，进行不同测序仪器和实验室的性能评估。

拟开展的主要工作

（注2）

行业和产品调研、收集市场信息、参考文献资料、制定编制原则和实例、组织专家委员讨论、标准及编制说明的编写等项工作。

与标准制修订相关的工作基

础条件

具备相关的仪器设备并取得了相应的科研成果

合作单位与任务分

工

主要起草工作由中国食品药品检定研究院完成。试验验证及可操作性，由起草单位及相关生产企业共同完成。

项目预算

序号

列支项目

参考标准

数量

预算金额

1

出版印刷费

1

1

1

2.1

资料费

2.1.1

标准资料和相关资料的查询、检

索费

0.1

1

0.1

2.1.2

资料购买费

0.2

1

0.2

2.1.5

市场调研费

0.2

1

0.2

2.2

起草费

2.2.1

标准初稿、征求意见稿、送审稿、报批稿及相关附件（编制说明等文本）的编写、文字打印

0.9

1

0.9

2.2.2

校对费

0.7

1

0.7

2.2.3

印刷

0.2

1

0.2

2.3

试验费

1

3

3

2.4

差旅费

2.4.1

标准调研工作差

旅费

0.2

4

0.8

2.4.2

标准审定会专家差旅费（交通）

0.1

10

1

2.4.3

工作组专家差旅费（交通）

0.1

10

1

2.5

咨询费

0.05

6

0.3

2.6

验证费

2.6.1

标准验证装置研制、标准验证试验用品用具费用

2

3

6

2.6.2

验证人员劳务费

0.35

4

1.4

2.7

会议费

2.7.1

标准审定会会议

费

0

0

0

2.7.2

标准工作组研讨

会

0.055

90

4.95

2.8

审查费

0