新生儿疾病筛查个案护理.docxVIP

新生儿疾病筛查个案护理

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿张某，男，2025年X月X日于某三级甲等妇幼保健院剖宫产出生，胎龄38??周，出生体重3200g，出生身长50cm。母亲孕期无妊娠期糖尿病、高血压病史，无药物服用史，无家族遗传病史（父母均无甲状腺疾病、苯丙酮尿症等遗传病史）。患儿出生时Apgar评分：1分钟9分（呼吸扣1分，初始呼吸稍弱，经清理呼吸道后恢复正常），5分钟10分。出生后即刻给予保暖、脐带结扎护理，出生后2小时开奶，母乳喂养，初始每次哺乳量5-10ml，每2-3小时1次，出生后24小时内排尿3次、排便1次（胎便），精神反应可，哭声响亮。

（二）疾病筛查过程与结果

根据《新生儿疾病筛查管理办法》，患儿出生后72小时、哺乳≥6次后，于出生后第3天（2025年X月X+2日）采集足跟血，送至市新生儿疾病筛查中心，筛查项目包括先天性甲状腺功能减退症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）。

初次筛查结果（2025年X月X+4日回报）：①CH筛查指标：促甲状腺激素（TSH）8.5mIU/L（正常参考范围6mIU/L），游离甲状腺素（FT4）12.3pmol/L（正常参考范围9.0-25.0pmol/L）；②PKU筛查指标：血苯丙氨酸（Phe）118μmol/L（正常参考范围120μmol/L），接近临界值。

复查过程与结果：因TSH升高、Phe接近临界值，于出生后第7天（2025年X月X+6日）再次采集足跟血复查。复查结果（2025年X月X+8日回报）：①CH相关指标：TSH10.2mIU/L（仍高于正常），总甲状腺素（TT4）105nmol/L（正常参考范围90-190nmol/L），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）4.1pmol/L（正常参考范围3.1-6.8pmol/L）；②PKU相关指标：血Phe135μmol/L（高于正常参考范围）。

确诊检查：根据复查结果，于出生后第10天（2025年X月X+9日）收入新生儿科进一步检查。入院后完善甲状腺功能五项（静脉血）：TSH11.5mIU/L，TT4102nmol/L，FT411.8pmol/L，TT31.8nmol/L（正常参考范围1.3-3.1nmol/L），FT34.0pmol/L；血苯丙氨酸定量检测（静脉血）：142μmol/L；尿蝶呤谱分析：生物蝶呤（BP）2.5μmol/L，新蝶呤（NP）5.8μmol/L，BP/NP=0.43（正常参考范围0.7），排除四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）；甲状腺超声检查：甲状腺大小正常（左右径12mm，前后径8mm，上下径20mm），回声均匀，未见结节或结构异常。最终确诊：①先天性甲状腺功能减退症（亚临床型，因FT4正常、TSH升高）；②经典型苯丙酮尿症（轻度升高型）。

（三）体格检查（入院时，出生后第10天）

生命体征：体温36.8℃（腋温），心率132次/分，呼吸42次/分，经皮血氧饱和度98%（自然空气下），体重3150g（较出生时下降1.56%，仍在生理性体重下降范围内，未超过10%）。

一般情况：神志清楚，精神反应可，哭声稍显低钝，无烦躁或嗜睡；皮肤色泽正常，无黄染（经皮胆红素4.2mg/dl），无皮疹或出血点；头颅无畸形，前囟平软，大小1.5cm×1.5cm，张力正常；眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，瞳孔等大等圆，直径约2mm，对光反射灵敏；耳廓无畸形，外耳道无分泌物；鼻道通畅，无分泌物；口唇无发绀，口腔黏膜光滑，无溃疡，舌体无肥大；颈软，无抵抗，无包块。

胸部：胸廓对称，无畸形；双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音；心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹平软，无腹胀，肝脾未触及肿大（肝肋下1cm，质软，脾未及）；肠鸣音正常，约4次/分；脐带残端未脱落，无红肿、渗液。

四肢：四肢活动自如，肌张力正常（上肢屈肌肌张力、下肢伸肌肌张力均为正常范围）；指（趾）甲发育正常，已达指（趾）端；足底纹清晰，覆盖整个足底。

神经系统：觅食反射、吸吮反射、握持反射、拥抱反射均引出，对称存在，无异常反射。

（四）辅助检查（入院后完善）

实验室检查：血常规：白细胞7.8×10?/L，中性粒细胞比例45%，淋巴细胞比例50%，血红蛋白145g/L，血小板280×10?/L（均正常）；血生化：总蛋白55g/L，白蛋白35g/L，谷丙转氨酶18U/L，谷草转氨酶25U/L，肌酐45μmol/L，尿素氮1.8mmol/L（肝肾功能正常）；血糖4.2mmol/L（正常）；电解质