2025年基因数据解读师考试题库（附答案和详细解析）（1201）.docxVIP

基因数据解读师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种变异类型属于单核苷酸多态性（SNP）？

A.长度为3bp的插入

B.单个碱基的替换（A→T）

C.染色体倒位（100kb）

D.三核苷酸重复扩增（如CAG重复）

答案：B

解析：SNP定义为单碱基的替换或颠换（A→T/C/G），长度严格为1bp。A为小插入（Indel），C为结构变异（SV），D为短串联重复（STR）变异，均不符合SNP的定义。

基因数据质量控制中，常用的测序深度评估指标是？

A.等位基因频率（MAF）

B.平均测序深度（MeanDepth）

C.连锁不平衡系数（r2）

D.杂合子比例（HetRate）

答案：B

解析：平均测序深度（MeanDepth）直接反映测序数据的覆盖度，是质量控制的核心指标。MAF是群体遗传学指标（描述变异频率），r2衡量标记间连锁程度，HetRate反映样本杂合变异比例，均非测序深度评估指标。

以下哪个数据库主要用于存储临床致病性变异信息？

A.gnomAD（基因组聚集数据库）

B.ClinVar（临床变异数据库）

C.dbSNP（单核苷酸多态性数据库）

D.1000Genomes（千人基因组计划）

答案：B

解析：ClinVar由NCBI维护，专注于收集与疾病相关的变异及其临床意义（如“致病”“意义未明”）。gnomAD和1000Genomes侧重群体变异频率，dbSNP主要记录变异位置信息，不涉及致病性。

对编码区错义突变进行功能预测时，常用工具不包括？

A.SIFT（序列同源性预测）

B.PolyPhen-2（结构预测）

C.dbNSFP（综合功能注释）

D.GATK（基因组分析工具包）

答案：D

解析：GATK是变异检测与数据处理工具（如碱基校正、变异调用），不直接用于功能预测。SIFT、PolyPhen-2、dbNSFP均为功能预测工具（分别基于序列保守性、蛋白质结构、多工具整合）。

连锁不平衡（LD）主要用于描述？

A.同一基因内不同外显子的表达相关性

B.染色体上两个标记（如SNP）的共遗传频率

C.测序数据中重复序列的比对误差

D.肿瘤样本中体细胞变异的克隆性

答案：B

解析：LD指染色体上两个遗传标记（如SNP）由于物理距离近，在群体中倾向于共同遗传的现象（常用r2或D’衡量）。其他选项均与LD的定义无关。

评估变异的群体频率时，若某变异在东亚人群中的MAF为0.001，提示？

A.该变异可能为致病突变（低频/罕见）

B.该变异必然为良性（高频）

C.需结合其他证据（如功能影响）综合判断

D.该变异在所有人群中的频率均相同

答案：C

解析：MAF仅反映变异在群体中的常见程度，低频变异（如MAF0.01）可能为致病突变，但需结合功能影响（如错义/无义）、家系共分离、文献报道等综合判断。A错误（可能但不必然），B错误（低频≠致病），D错误（不同人群频率可能差异大）。

以下哪种结构变异（SV）检测技术灵敏度最高？

A.短读长测序（Illumina）

B.长读长测序（PacBio/Nanopore）

C.芯片技术（aCGH）

D.PCR扩增

答案：B

解析：长读长测序（10kb）可直接跨越重复区域和大插入/缺失，对SV（如倒位、易位）的检测灵敏度显著高于短读长（仅能检测小SV）、芯片（分辨率低）或PCR（依赖已知引物）。

基因数据解读中，“知情同意”的核心伦理要求是？

A.确保受检者理解检测目的、风险及结果的局限性

B.仅向医生披露检测结果，保护隐私

C.强制要求受检者接受所有检测项目

D.无需告知检测结果的潜在心理影响

答案：A

解析：知情同意要求受检者在充分理解检测内容（如用途、可能的结果类型、隐私保护措施）后自愿参与。B错误（需向受检者本人披露），C错误（强制违反自愿原则），D错误（需告知潜在风险）。

RNA-seq数据解读中，“FPKM”指标主要用于？

A.评估测序数据的比对质量

B.量化基因的表达水平

C.检测可变剪切事件

D.分析差异表达基因的功能富集

答案：B

解析：FPKM（每百万映射reads的外显子每千碱基片段数）是标准化的基因表达量计算方法，用于衡量基因转录本的丰度。A对应比对率（如Q30），C对应外显子跳跃分析，D对应GO/KEGG富集分析。

生信分析流程验证时，“金标准数据集”的作用是？

A.降低测序成本

B.验证流程的准确性（如变异检测灵敏度/特异度）

C.减少生信分析时间

D.替代临床验证

答案：B

解析：金标准数据集（如NIST参考材料）包含已知的真实变异，用于评估生信流程的性能（如正确检测率、假阳性率）。A、C与流程验证无关，D错误（临床验证需结合医学证据）。

二、多项选