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2025年《临床医学遗传学》知识考试题库及答案解析

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一、选择题

1.遗传咨询的主要目的是（）

A.确定遗传病的具体类型

B.评估遗传风险，提供预防措施

C.安排遗传检测

D.治疗遗传病

答案：B

解析：遗传咨询的核心是评估遗传风险，向患者及其家属提供专业的医学建议和指导，帮助他们做出informeddecisions。确定遗传病类型、安排检测和提供治疗都是遗传咨询的一部分，但主要目的在于风险评估和预防指导。

2.常见的单基因遗传病包括（）

A.唐氏综合征

B.亨廷顿病

C.白化病

D.肾病综合征

答案：C

解析：单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，常见的有白化病、镰状细胞贫血等。唐氏综合征是染色体异常引起的，亨廷顿病是常染色体显性遗传病，肾病综合征是多因素引起的，不属于单基因遗传病范畴。

3.多基因遗传病的特征是（）

A.由单个基因突变引起

B.遗传度较高，受环境因素影响大

C.表型高度变异

D.只在特定家族中遗传

答案：B

解析：多基因遗传病是由多个基因和环境因素共同作用引起的，遗传度较高，表型变异较大，可能在多个家族中出现。其特点是不像单基因遗传病那样具有明确的遗传模式。

4.常染色体显性遗传病的特征是（）

A.男性发病率高于女性

B.常表现为隔代遗传

C.杂合子即可发病

D.只在母亲遗传给子女

答案：C

解析：常染色体显性遗传病是指位于常染色体上，杂合子即可表现出临床特征的遗传病。其特点是不具有性别差异，可连续遗传几代，且男女均可发病。

5.常染色体隐性遗传病的特征是（）

A.纯合子发病，杂合子不发病

B.常表现为隔代遗传

C.男性发病率高于女性

D.只在父亲遗传给女儿

答案：A

解析：常染色体隐性遗传病是指只有纯合子才表现出临床特征的遗传病。杂合子不发病但为携带者，常表现为隔代遗传或同胞中连续发病。其发病率在近亲结婚中显著增高。

6.X连锁隐性遗传病的特征是（）

A.男性发病率高于女性

B.女性杂合子通常不发病

C.父亲的突变不能遗传给儿子

D.常表现为常染色体遗传

答案：B

解析：X连锁隐性遗传病是指位于X染色体上的隐性基因突变引起的疾病。男性只有一个X染色体，因此X连锁隐性基因突变通常导致男性发病。女性杂合子通常不发病或症状轻微，因为有一个正常的X染色体可以补偿。

7.遗传咨询的对象主要是（）

A.所有患者

B.遗传病患者及其家族成员

C.所有医务人员

D.所有科研人员

答案：B

解析：遗传咨询主要面向遗传病患者及其家族成员，帮助他们了解疾病性质、遗传风险、预防措施等信息。虽然所有患者都需要咨询，但重点在于遗传风险较高的群体。

8.遗传检测的主要目的是（）

A.确定疾病类型

B.评估遗传风险

C.治疗疾病

D.预防疾病

答案：B

解析：遗传检测的核心目的是评估个体或家族的遗传风险，通过检测特定基因突变或染色体异常，帮助人们了解疾病发生的可能性。确定疾病类型、治疗和预防都是遗传检测的应用方向，但主要目的在于风险评估。

9.遗传病的预防措施包括（）

A.产前诊断

B.遗传咨询

C.人工授精

D.基因治疗

答案：B

解析：遗传病的预防措施包括婚前检查、遗传咨询、产前诊断等。人工授精和基因治疗属于治疗手段，而不是预防措施。遗传咨询是预防的核心环节，通过评估风险提供专业建议。

10.常见的遗传病筛查方法包括（）

A.新生儿筛查

B.孕期筛查

C.遗传咨询

D.基因检测

答案：A

解析：遗传病筛查是指对人群进行大规模检测，早期发现高风险个体。常见的新生儿筛查包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。孕期筛查包括唐氏筛查、无创DNA检测等。遗传咨询和基因检测属于诊断手段，而不是筛查方法。

11.21三体综合征的主要遗传学特征是（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.染色体数目异常

答案：D

解析：21三体综合征又称唐氏综合征，其本质是染色体数目异常，具体为第21号染色体三体。不属于单基因遗传的显性、隐性或X连锁遗传方式。

12.唐氏综合征患者的体细胞中通常含有多少条21号染色体？（）

A.44条

B.45条

C.46条

D.47条

答案：D

解析：正常人体细胞含有46条染色体，包括两条21号染色体。21三体综合征患者是由于额外获得了一条21号染色体，因此其体细胞中通常含有47条染色体。

13.亨廷顿病属于哪种遗传方式？（）

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

答案：A

解析：亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病，由位于4号染