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染色体遗传与人类疾病

遗传病定义

遗传物质（染色体和基因）发生突变而引起的疾病为遗传病

遗传病特征

1.垂直传递2.亲缘关系3.遗传物质结构和功能改变

遗传病，先天性疾病，家族性疾病的关系

遗传病

先天性疾病

家族性疾病

一般疾病

非遗传性

遗传性

染色体异常与疾病

染色体畸变定义

病理条件或环境因素作用下，体细胞或生殖细胞内染色体形态结构或数目发生的异常变化

原因

1.自发畸变2.诱导畸变

类型

1.结构畸变2.数目畸变

数目畸变

染色体数目畸变分为整倍体改变和非整倍体改变

整倍体改变：体细胞中染色体的数目以n为基数成倍的增加或减少，形成单倍体或多倍体

非整倍体改变：体细胞中个别染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体

染色体组：人类等二倍体生物的每一个正常配子的全部染色体

整倍体改变类型三倍体改变机制：双雄受精双雌受精

四倍体改变机制：核内复制核内有丝分裂

非整倍体改变类型亚二倍体超二倍体

非整倍体的形成机制

1染色体不分离

1）有丝分裂卵裂早期姐妹染色单体不分离第一次卵裂——一个超二倍体一个亚二倍体体系第二次卵裂——三个或以上细胞系

2）减数分裂减数分裂1一对同源染色体同时进入一个子细胞——24条（n+1）+22(n-1)

减数分裂2——1/2n+1/4(n+1)+1/4(n-1)

2染色体丢失：染色体分裂后期一染色单未与纺锤丝相连或移动迟缓——染色体丢失形成亚二倍体

非整倍体的的描述方式

染色体数目+性染色体组成+（—）畸变染色体

嵌合体描述方式

用斜线将不同核型隔开

结构畸变

发生原因

1.化学诱因2.物理诱因

产生基础

染色体发生断裂，断裂后片段重接：

1、断裂的片段如果在原来的位置上重新结合，即染色体恢复正常，不引起遗传效应—愈合或重合；

2、断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变—染色体重排。

类型

1.缺失2.重复3.倒位4.易位

5.环状染色体6.双着丝粒染色体

7.等臂染色体

类型

缺失

中间缺失

末端缺失

重复

类型

倒位

臂间倒位

臂内倒位

类型

易位

①相互易位

两条非同源染色体同时断裂后，互相交换断片重接，产生两条衍生的染色体

②罗伯逊易位

两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位或近着丝粒处断裂后，二者的长臂在着丝粒重新形成一条衍生染色体

③平衡易位

当相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减时，称为平衡易位

类型

环状染色体

双着丝粒染色体

等臂染色体

染色体结构畸变的描述方法

①简式

在核型描述中对结构畸变只能用断裂点来表示

②详式

在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述

染色体病

染色体病：由染色体数目或结构畸变引起的疾病，也称染色体异常综合症。

染色体病

常染色体病

性染色体病

定义：由1~22号常染色体或结构引起的疾病，男女均发病。

特征：智力低下，生长发育迟缓，特征性异常体征。

常见病：（1）Down综合症（21三体综合症，先天愚型）

临床特征：严重智力低下，生长发育迟缓，枕骨扁平，发际低，眼距宽，眼角上斜。内眦赘及鼻根低平，舌大，腭弓高尖，贯通手，小指内弯，有一指褶纹。男性不育，女性偶有生育能力。50%患者有先天性心脏病。白血病发病率高于常人20倍

核型：21三体型—核型为47，XX（XY），+21

易位型—核型为46，XX（XY），-14，+t（14q21q）

嵌合型—核型为47，XX（XY），+21/46，XX（XY）

（2）18三体综合症（Edward综合症）

（3）13-三体综合症（Patau综合症）

（4）5P-综合症（猫叫综合症）

常染色体病

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