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甲状腺髓样癌2025年CSCO指南

甲状腺髓样癌（medullarythyroidcarcinoma，MTC）是起源于甲状腺滤泡旁细胞（C细胞）的神经内分泌肿瘤，约占甲状腺癌的2%~5%，具有独特的生物学行为与分子特征。2025年中国临床肿瘤学会（CSCO）甲状腺髓样癌诊疗指南基于最新循证医学证据、中国人群特征及临床实践需求，对MTC的诊断、分子检测、分期、治疗及随访管理进行了系统更新，重点强化精准诊疗与全程管理理念。

一、诊断与评估

（一）临床表现与筛查

MTC可散发（约75%）或家族性发病（约25%），后者与RET原癌基因突变相关，属多发性内分泌腺瘤病（MEN）2型的组成部分（MEN2A、MEN2B）或家族性MTC（FMTC）。临床表现包括甲状腺结节（常为单发、质硬、活动度差）、颈淋巴结肿大（约50%初诊时存在），部分患者因降钙素（CT）、癌胚抗原（CEA）等激素或肽类物质分泌出现腹泻（20%~30%）、面部潮红等症状。家族性MTC患者需关注甲状旁腺功能亢进（MEN2A）、黏膜神经瘤/马凡综合征体型（MEN2B）等伴随表现。

临床筛查需覆盖：①所有甲状腺结节患者，若超声提示边界不清、微钙化、纵横比＞1、血流丰富等恶性特征，或伴颈部淋巴结异常（如钙化、囊性变、血流异常），需警惕MTC可能；②有MTC或MEN2家族史者，应行RET基因突变检测及定期甲状腺超声监测。

（二）