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中国先天性肛门直肠畸形诊疗指南（2025版）

先天性肛门直肠畸形（AnorectalMalformations,ARMs）是小儿外科最常见的消化道畸形之一，发病率约为1/1500-1/5000活产儿，国内多中心数据显示其占新生儿消化道畸形首位。该畸形病理类型复杂，常合并泌尿生殖系统、脊柱、心血管等多系统异常，诊疗需结合解剖学特征、合并畸形及功能预后进行个体化管理。以下从分型、诊断、治疗及长期管理等核心环节展开阐述。

一、分型体系与临床意义

ARMs的精准分型是制定治疗策略的基础。目前国际广泛采用的Pena分类（2021修订版）以直肠盲端与肛提肌（耻骨直肠肌）的解剖关系为核心，结合瘘管存在与否及位置，将畸形分为低位、中位、高位三类：

-低位畸形：直肠盲端位于肛提肌复合体（耻骨直肠肌环）下方，占比约40%-50%。典型表现为会阴瘘（男）或前庭瘘（女），部分为肛门膜状闭锁。

-中位畸形：直肠盲端穿过部分肛提肌，但未完全通过耻骨直肠肌环，占比约20%-30%。男性多合并尿道球部瘘，女性可合并阴道下段瘘。

-高位畸形：直肠盲端位于肛提肌复合体上方，占比约20%-30%。男性常合并尿道前列腺部或膀胱颈瘘，女性多合并阴道高位瘘或泄殖腔畸形（仅占女性ARMs的5%-10%，但病理最复杂）。

国内多中心研究证实，该分型与手术方式选择及预后直接相关：低位畸形经会阴手术即