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- 2026-03-30 发布于四川
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产前筛查高风险知情告知书
尊敬的孕妇及家属:
您于____年____月____日在我院接受产前血清学筛查/无创胎儿DNA(NIPT)筛查,现将筛查结果为高风险的相关情况郑重告知如下,请您认真阅读并充分理解:
一、当前筛查结果精准解读
1.筛查性质核心说明:产前筛查是基于母体血清标志物、超声指标或胎儿游离DNA等数据,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算胎儿罹患特定先天性疾病风险概率的评估方法,不属于确诊手段。高风险仅提示胎儿患病概率升高,不代表100%患病;低风险也不排除患病可能,仅提示概率较低。
2.具体高风险结果及截断值标准:
□21-三体综合征高风险:筛查风险值为______,我院采用的截断值为1/270(即风险值≥1/270判定为高风险)。血清学筛查对21-三体综合征的检出率约60-70%,假阳性率约5%;若为NIPT筛查高风险,检出率≥99%,假阳性率0.1%。
□18-三体综合征高风险:筛查风险值为______,截断值为1/350(风险值≥1/350判定为高风险)。血清学筛查检出率约60-80%,假阳性率约1%;NIPT筛查检出率≥97%,假阳性率0.1%。
□神经管缺陷(NTD)高风险:母体血清甲胎蛋白(AFP)≥2.5MoM(中位倍数),血清学筛查对开放性神经管缺陷的检出率约85-90%,假阳性率约2-3%。
□其他染色体微缺失微重复综合征高风险:筛查风险值为__
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